有機酸代謝異常ガイドブック

出版社: 診断と治療社
著者:
発行日: 2011-06-01
分野: 臨床医学:内科  >  小児科学一般
ISBN: 9784787818546
書籍・雑誌
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6,050 円(税込)

商品紹介

今後,開始されるであろう新生児タンデムマス・スクリーニングによって増加が予想される有機酸代謝異常症の診断に必携の1冊。スクリーニング後の確定診断に必要となるGC/MSデータの読みかたから有機酸代謝異常症の診断への活かしかた・アプローチ法,さらにタンデムマスとの関連を,臨床医の視点からわかりやすく解説。

目次

  • 有機酸代謝異常ガイドブック

    ―目次―

    第?章 有機酸代謝異常−総論
    有機酸代謝異常の概要
    臨床所見
    臨床チェック項目
    有機酸・脂肪酸代謝異常症の治療
    治療に使用される薬剤
    GC/MS分析でみられるその他の異常
    タンデムマスによる代謝スクリーニング
    タンデムマスとGC/MSの比較
    異化と同化とシックデイ

    第II章 有機酸代謝異常の生化学診断
    有機酸代謝異常症の診断の流れ
    異常有機酸の生成される機序
    GC/MS分析による生化学診断の原理
    GC/MSデータのみかた
     例1  βケトチオラーゼ欠損症
     例2  プロピオン酸血症
     例3  マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
     例4  イソ吉草酸血症(安定期)
     例5  イソ吉草酸血症(増悪期)
     例6  メープルシロップ尿症
     例7  尿素回路異常症(OTC欠損症疑い)
    化合物名,誘導体化合物の表記法

    第III章 おもな疾患と代謝プロフィールの読みかた
    1 メチルマロン酸血症
    1-1 ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症
    1-2 メチルマロン酸尿を認める疾患
    2 プロピオン酸血症
    3 βケトチオラーゼ欠損症
    4 イソ吉草酸血症
    5 メチルクロトニルグリシン尿症
    6 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
    6-1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
    6-2 ビオチニダーゼ欠損症
    7 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
    8 メチルグルタコン酸血症
    9 グルタル酸血症?型
    10 グルタル酸血症?型
    11 3-ヒドロキシイソ酪酸血症
    12 5-オキソプロリン血症(ピログルタミン酸血症)
    13 2-ヒドロキシグルタル酸血症
    14 4-ヒドロキシ酪酸血症
    15 メバロン酸血症
    16 グリセロール血症
    17 原発性高シュウ酸尿症?型
    18 原発性高シュウ酸尿症II型(L-グリセリン酸血症)
    19 αケトアジピン酸血症
    20 アルカプトン尿症
    21 オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症
    21-1 その他の尿素回路異常症
    21-2 オロット酸尿症
    22 フェニルケトン尿症
    23 メープルシロップ尿症
    24 高チロシン血症?型
    25 中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
    26 Canavan病
    27 高乳酸血症
    28 高乳酸血症:呼吸鎖異常症
    29 ケトン体代謝異常
    30 ジカルボン酸尿症
    31 ケトン性ジカルボン酸尿症
    32 非ケトン性ジカルボン酸尿症
    33 3-ヒドロキシジカルボン酸尿症
    34 ビタミンB1欠乏症(かっけ)
    35 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
    36 ペルオキシソーム病・Zellweger症候群
    37 プリン・ピリミジン代謝異常
    38 バルプロ酸投与
    39 その他の薬物,食事の影響

    第IV章 GC/MS分析の実際
    GC/MS分析の流れ
    尿中有機酸の前処理法(溶媒抽出法と直接乾燥法)
    有機酸の誘導体化法
    GC/MSの原理と分析条件
    メチレンユニット

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