有機酸代謝異常ガイドブック
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目次
- 有機酸代謝異常ガイドブック
―目次―
第?章 有機酸代謝異常−総論
有機酸代謝異常の概要
臨床所見
臨床チェック項目
有機酸・脂肪酸代謝異常症の治療
治療に使用される薬剤
GC/MS分析でみられるその他の異常
タンデムマスによる代謝スクリーニング
タンデムマスとGC/MSの比較
異化と同化とシックデイ
第II章 有機酸代謝異常の生化学診断
有機酸代謝異常症の診断の流れ
異常有機酸の生成される機序
GC/MS分析による生化学診断の原理
GC/MSデータのみかた
例1 βケトチオラーゼ欠損症
例2 プロピオン酸血症
例3 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
例4 イソ吉草酸血症(安定期)
例5 イソ吉草酸血症(増悪期)
例6 メープルシロップ尿症
例7 尿素回路異常症(OTC欠損症疑い)
化合物名,誘導体化合物の表記法
第III章 おもな疾患と代謝プロフィールの読みかた
1 メチルマロン酸血症
1-1 ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症
1-2 メチルマロン酸尿を認める疾患
2 プロピオン酸血症
3 βケトチオラーゼ欠損症
4 イソ吉草酸血症
5 メチルクロトニルグリシン尿症
6 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
6-1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
6-2 ビオチニダーゼ欠損症
7 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
8 メチルグルタコン酸血症
9 グルタル酸血症?型
10 グルタル酸血症?型
11 3-ヒドロキシイソ酪酸血症
12 5-オキソプロリン血症(ピログルタミン酸血症)
13 2-ヒドロキシグルタル酸血症
14 4-ヒドロキシ酪酸血症
15 メバロン酸血症
16 グリセロール血症
17 原発性高シュウ酸尿症?型
18 原発性高シュウ酸尿症II型(L-グリセリン酸血症)
19 αケトアジピン酸血症
20 アルカプトン尿症
21 オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症
21-1 その他の尿素回路異常症
21-2 オロット酸尿症
22 フェニルケトン尿症
23 メープルシロップ尿症
24 高チロシン血症?型
25 中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
26 Canavan病
27 高乳酸血症
28 高乳酸血症:呼吸鎖異常症
29 ケトン体代謝異常
30 ジカルボン酸尿症
31 ケトン性ジカルボン酸尿症
32 非ケトン性ジカルボン酸尿症
33 3-ヒドロキシジカルボン酸尿症
34 ビタミンB1欠乏症(かっけ)
35 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
36 ペルオキシソーム病・Zellweger症候群
37 プリン・ピリミジン代謝異常
38 バルプロ酸投与
39 その他の薬物,食事の影響
第IV章 GC/MS分析の実際
GC/MS分析の流れ
尿中有機酸の前処理法(溶媒抽出法と直接乾燥法)
有機酸の誘導体化法
GC/MSの原理と分析条件
メチレンユニット