日本臨牀 別冊 先天代謝異常症候群(第2版) 上

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2012-10-20
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: 先天代謝異常症候群(第2版)上
電子書籍版: 2012-10-20 (第2版第1刷)
書籍・雑誌
≪全国送料無料でお届け≫
発送目安:8~14営業日

17,160 円(税込)

電子書籍
章別単位で購入
ブラウザ、アプリ閲覧

17,160 円(税込)

目次

  • 表紙
  • 目次
  • 内容項目一覧 ( 下 )
  • 序文 - 患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして -
  • I 糖質代謝異常
  • 1. 糖質代謝異常 : 概論
  • 2. 選択的二糖類分解酵素欠損症
  • 3. 先天性アミラーゼ欠損症
  • 4. ガラクトース血症
  • (1) ガラクトース - 1 - リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  • (2) ガラクトキナーゼ欠損症
  • (3) UDP - ガラクトース - 4 - エピメラーゼ欠損症
  • (4) 先天性門脈 - 体循環シャントによる高ガラクトース血症
  • 5. 糖原病
  • (1) 糖原病I型
  • 1) 糖原病Ia型
  • 2) 糖原病Ib型
  • (2) 糖原病III型
  • (3) 糖原病IV型
  • (4) 糖原病V型 ( McArdle病 )
  • (5) 糖原病VI型 ( 肝ホスホリラーゼ欠損症, ハース病 )
  • (6) 糖原病VII型 ( 垂井病 )
  • (7) 糖原病IXa1型
  • (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常
  • 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症
  • 2) ホスホグルコムターゼ欠損症
  • 3) ファンコニ・ビッケル ( Fanconi - Bickel ) 症候群
  • 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症
  • 5) 筋ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
  • 6) 乳酸デヒドロゲナーゼ ( LD ) サブユニット欠損症
  • 7) アルドラーゼA異常症
  • 6. フルクトース代謝異常
  • (1) 本態性フルクトース尿症 ( 肝フルクトキナーゼ欠損症 )
  • (2) 遺伝性フルクトース不耐症
  • (3) フルクトース - 1, 6 - ビスホスファターゼ欠損症
  • (4) D - グリセリン酸尿症 ( D - グリセリンキナーゼ欠損症 )
  • (5) フルクトース吸収 ( 転送 ) 異常
  • 7. ペントース代謝異常
  • (1) 本態性五炭糖尿症
  • (2) リボース - 5 - リン酸イソメラーゼ欠損症
  • (3) トランスアルドラーゼ欠損症
  • 8. 先天性グリコシル化異常症
  • II アミノ酸代謝異常
  • 1. アミノ酸代謝異常 : 概論
  • 2. 高フェニルアラニン血症
  • (1) フェニルケトン尿症
  • (2) マターナルPKU ( 母性フェニルケトン尿症 )
  • (3) テトラヒドロビオプテリン ( BH4 ) 代謝障害
  • 3. 高チロシン血症
  • (1) 遺伝性高チロシン血症I型
  • (2) 遺伝性高チロシン血症II型
  • (3) 遺伝性高チロシン血症III型とホーキンシン尿症
  • (4) 新生児一過性高チロシン血症
  • 4. ヒスチジン代謝異常
  • (1) ヒスチジン血症
  • (2) ウロカニン酸尿症 ( ウロカナーゼ欠損症 )
  • 5. プロリン, ヒドロキシプロリン代謝異常
  • (1) 高プロリン血症
  • 1) 高プロリン血症I型 ( プロリン酸化酵素欠損症 )
  • 2) 高プロリン血症II型 ( Δ1 - pyrroline - 5 - carboxylate脱水素酵素欠損症 )
  • (2) ヒドロキシプロリン血症 ( 4 - ヒドロキシ - L - プロリン酸化酵素欠損症 )
  • (3) プロリダーゼ欠損症
  • 6. 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症
  • 7. 尿素回路酵素異常症, 高アンモニア血症
  • (1) カルバミルリン酸合成酵素I欠損症
  • (2) オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
  • (3) アルギニノコハク酸合成酵素欠損症
  • (4) アルギニノコハク酸尿症
  • (5) アルギナーゼ欠損症
  • (6) Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
  • 8. シトリン欠損症
  • 9. 高オルニチン血症 - 高アンモニア血症 - ホモシトルリン尿症 ( HHH ) 症候群
  • 10. リシン代謝異常
  • (1) 家族性高リシン血症 ( α - アミノアジピン酸セミアルデヒド合成酵素欠損症 )
  • (2) サッカロピン尿症 ( 家族性高リシン血症バリアント )
  • (3) α - アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症によるピリドキシン依存性てんかん
  • 11. 分枝アミノ酸代謝異常, ケト酸代謝異常
  • (1) 高バリン血症
  • (2) メープルシロップ尿症
  • 12. 含硫アミノ酸代謝異常
  • (1) 含硫アミノ酸代謝異常 : 概論
  • (2) メチオニンアデノシルトランスフェラーゼI / III欠損症
  • (3) シスタチオニン合成酵素欠損症
  • (4) 亜硫酸酸化酵素欠損症 ( 亜硫酸塩尿症 )
  • 13. 非ケトーシス型高グリシン血症
  • 14. β - アミノ酸, γ - アミノ酸代謝異常
  • (1) β - アラニン代謝異常
  • 1) ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 ( IV 3. ( 3 ) 参照 )
  • 2) ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 ( IV 3. ( 4 ) 参照 )
  • (2) γ - アミノ酪酸代謝異常
  • 1) γ - アミノ酪酸トランスアミナーゼ欠損症
  • 2) コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 ( SSADH ) 欠損症
  • 15. キヌレニナーゼ欠損症
  • 16. カテコールアミン, セロトニン代謝異常
  • (1) 芳香族L - アミノ酸脱炭酸酵素 ( AADC ) 欠損症
  • (2) チロシン水酸化酵素 ( TH ) 欠損症
  • (3) グアノシン三リン酸シクロヒドロラーゼI ( GTPCH ) 欠損症
  • (4) セピアプテリン還元酵素欠損症
  • 17. クレアチン代謝異常
  • (1) グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症
  • (2) L - アルギニン : グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症
  • (3) クレアチントランスポーター欠損症
  • 18. セリン生合成障害
  • (1) 3 - ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症
  • (2) ホスホセリンアミノトランスフェラーゼ欠損症
  • (3) ホスホセリンホスファターゼ欠損症
  • 19. トリメチルアミン尿症
  • III 有機酸・脂肪酸代謝異常
  • 1. 有機酸代謝異常 : 概論
  • 2. メチルマロン酸血症
  • (1) メチルマロニルCoAムターゼ欠損症
  • (2) アデノシルコバラミン合成障害
  • 3. プロピオン酸血症
  • 4. 分枝有機酸尿症
  • (1) イソ吉草酸血症
  • (2) メチルクロトニルグリシン尿症 ( 3 - メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 )
  • (3) 3 - メチルグルタコン酸尿症I型 ( 3 - メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症 )
  • (4) 3 - メチルグルタコン酸尿症II型 ( Barth症候群 )
  • (5) HMG - CoAリアーゼ欠損症
  • (6) ミトコンドリアHMG - CoA合成酵素欠損症
  • (7) メバロン酸キナーゼ欠損症
  • (8) β - ケトチオラーゼ欠損症 ( ミトコンドリアアセトアセチル - CoAチオラーゼ欠損症 )
  • (9) 3 - ヒドロキシイソ酪酸 - CoAヒドロラーゼ欠損症
  • (10) 3 - ヒドロキシイソ酪酸尿症
  • (11) メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
  • (12) エチルマロン酸脳症
  • 5. アルカプトン尿症 ( ホモゲンチジン酸尿症 )
  • 6. グルタル酸血症I型
  • 7. グルタル酸血症II型 ( マルチプルアシル - CoA脱水素酵素欠損症 )
  • 8. 2 - ケトアジピン酸血症
  • 9. ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症
  • (1) ピルビン酸脱水素酵素欠損症
  • (2) リポアミド脱水素酵素欠損症
  • (3) ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症
  • 10. ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
  • 11. ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
  • 12. フマラーゼ欠損症
  • 13. サクシニル - CoA : 3 - ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症
  • 14. 5 - オキソプロリナーゼ欠損症
  • 15. グルタチオン合成酵素欠損症 ( 5 - オキソプロリン尿症 )
  • 16. γ - グルタミルシステイン合成酵素欠損症
  • 17. γ - グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症
  • 18. グリセロール代謝異常
  • (1) グリセロールキナーゼ欠損症
  • (2) グリセロール不耐症
  • 19. カナバン病 ( アスパルトアシラーゼ欠損症 )
  • 20. D - 2 - ヒドロキシグルタル酸尿症
  • 21. L - 2 - ヒドロキシグルタル酸尿症
  • 22. 原発性高シュウ酸尿症II型
  • 23. 原発性高シュウ酸尿症III型
  • 24. ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常
  • (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 : 概論
  • (2) カルニチン回路欠損症
  • 1) 全身性カルニチン欠乏症
  • 2) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症
  • 3) カルニチン / アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
  • 4) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
  • (3) β酸化スパイラル欠損症
  • 1) 極長鎖 ( および長鎖 ) アシルCoA脱水素酵素欠損症
  • 2) 中鎖アシル - CoA脱水素酵素欠損症
  • 3) 短鎖アシル - CoA脱水素酵素欠損症
  • 4) 3 - ヒドロキシアシル - CoA脱水素酵素欠損症
  • 5) ミトコンドリア三頭酵素 ( TFP ) 欠損症 / 長鎖3 - ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素 ( LCHAD ) 欠損症
  • IV プリン・ピリミジン代謝異常
  • 1. プリン・ピリミジン代謝異常 : 概論
  • 2. プリン代謝異常
  • (1) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
  • (2) アデニロサクシナーゼ欠損症 ( アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 )
  • (3) プリンecto - 5' - ヌクレオチダーゼ遺伝子変異と関節・血管石灰化
  • (4) AMPデアミナーゼ ( AMPD ) 欠損症
  • (5) 筋アデニル酸デアミナーゼ ( 筋AMPD ) 欠損症
  • (6) アデノシンデアミナーゼ欠損症, アデノシンデアミナーゼ部分欠損症
  • (7) プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
  • (8) ヒポキサンチン - グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
  • (9) アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
  • (10) 2, 8 - ジヒドロキシアデニン結石症
  • (11) キサンチン尿症
  • 1) 遺伝性キサンチン尿症
  • 2) モリブデンコファクター欠損症
  • (12) 尿酸トランスポーター異常
  • (13) 家族性若年性高尿酸血症性腎症
  • 3. ピリミジン代謝異常
  • (1) 先天性オロット酸尿症
  • (2) ピリミジン - 5' - ヌクレオチダーゼ欠損症
  • (3) ジヒドロピリミジナーゼ欠損症
  • (4) ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症
  • (5) β - ウレイドプロピオナーゼ欠損症
  • V DNA修復障害
  • 1. DNA修復障害 : 概論
  • 2. 色素性乾皮症
  • 3. ブルーム ( Bloom ) 症候群
  • 4. コケイン症候群
  • 5. ファンコニ貧血
  • 6. 脆弱X症候群
  • 7. 毛細血管拡張性運動失調
  • 8. 硫黄欠乏性毛髪発育異常症
  • 9. COFS症候群
  • 10. 紫外線高感受性症候群
  • 11. ウェルナー症候群
  • 12. ロスムンド・トムソン症候群
  • 13. リ・フラウメニ症候群
  • 14. ナイミーヘン染色体不安定症候群
  • 索引
  • 奥付

おすすめ商品

この書籍の参考文献

参考文献のリンクは、リンク先の都合等により正しく表示されない場合がありますので、あらかじめご了承下さい。

本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

I 糖質代謝異常

P.17 掲載の参考文献
5) Flatz G, Rotthauwe HW : The human lactase polymorphism : physiology and genetics of lactose absorption and malabsorption. Prog Med Genet 2 : 205-249, 1977.
7) Gundmand-Hoyer E, et al : Sucrose-isomaltose malabsorption. In : Advances in Nutritional Research, Vol 6 (ed by Draper H), p 233-269, Plenum Press, New York, 1984.
9) 鈴木光幸, 山城雄一郎 : 小腸消化酵素 (二糖類分解酵素). 小児科 46 (別冊) : 83-84, 2005.
15) Gugmand-Hoyer E, et al : Trehalase deficiency in Greenland. Scand J Gastroenterol 23 : 775-778, 1988.
P.19 掲載の参考文献
4) 吉村文一ほか : 在宅中心静脈栄養を行っている先天性アミラーゼ欠損症の1例. 日小児栄消肝会誌 16 (Suppl) : 90, 2002.
5) Borgstrom A, Wehlin L : Correlation between serum concentrations of three specific exocrine pancreatic proteins and pancreatic duct morphology at ERCP examinations. Scand J Gastroenterol 19 : 220-227, 1984.
6) Brock A, et al : Familial occurrence of diminished pancreatic amylase in serum-a 'silent' Amy-2 allelic variant? Clin Chem 34 : 1516-1517, 1988.
8) 鈴木光幸, 山城雄一郎 : 膵消化酵素. 小児科 46 (別冊 : 数値から見る小児の成長と発達-表で見る身体の基準値), p80-82, 金原出版, 2005.
P.25 掲載の参考文献
1) 青木菊麿 : 新生児マススクリーニングで発見された疾患の追跡調査. 小児内科 23 : 1887-1891, 1991.
2) Holton JB, et al : Galactosemia. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), p 1553-1588, McGraw-Hill, New York, 2001.
8) Langley SD, et al : Molecular basis for Duarte and Los Angeles variant galactosemia. Am J Hum Genet 60 : 366-372, 1997.
10) 藤本昭栄 : 糖の薄層クロマトグラフィー. 新生児マススクリーニングハンドブック (成瀬浩, 松田一郎編), p254-259, 南江堂, 1989.
11) Fujimoto A, et al : Quantitative Beutler test for newborn mass screening of galactosemia using a fluorometric microplate reader. Clin Chem 46 : 806-810, 2000.
12) 佐倉伸夫 : ガラクトース血症. 小児疾患の診断治療基準. 小児内科 33 : 164-165, 2001.
14) 一色玄 : ガラクトース血症. 新生児マススクリーニングハンドブック (成瀬浩, 松田一郎編), p89-99, 南江堂, 1989.
P.28 掲載の参考文献
2) 青木菊麿 : 新生児マススクリーニングで発見された疾患の追跡調査. 小児内科 23 : 1887-1891, 1991.
3) Holton JB, et al : Galactosemia. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), p 1553-1588, McGraw-Hill, New York, 2001.
4) Tedesco TA, et al : The Philadelphia variant of galactokinase. Am J Hum Genet 29 : 240-247, 1977.
10) Stambolian D, et al : Cataracts in patients heterozygous for galactokinase deficiency. Invest Ophthalmol Vis Sci 27 : 429-433, 1986.
11) 一色玄 : ガラクトース血症. 新生児マススクリーニングハンドブック (成瀬浩, 松田一郎編), p89-99, 南江堂, 1989.
P.31 掲載の参考文献
1) Gitzelmann R : Deficiency of uridine diphosphate galactose 4-epimerase in blood cells of an apparently healthy infant. Helv Paediatr Acta 27 : 125-130, 1972.
2) 青木菊麿 : 新生児マススクリーニングで発見された疾患の追跡調査. 小児内科 23 : 1887-1891, 1991.
3) Holton JB, et al : Galactosemia. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), p 1553-1588, McGraw-Hill, New York, 2001.
8) 川村正彦, 藤村有信 : 酵素学的分析法. 新生児マススクリーニングハンドブック (成瀬浩, 松田一郎編), p245-253, 南江堂, 1989.
P.37 掲載の参考文献
5) Mizoguchi N, et al : Congenital porto-left renal venous shunt as a cause of galactosemia. J Inherit Metab Dis 24 : 72-78, 2001.
7) 西村裕ほか : 新生児マス・スクリーニング検査で高ガラクトース血症を呈した60例の門脈大循環シャントのまとめ. 日マス・スクリーニング会誌 18 : 232-236, 2008.
8) 但馬剛, 佐倉伸夫 : 門脈大循環シャントによる高ガラクトース血症. 日マス・スクリーニング会誌 21 : 139, 2011.
12) Ikeda S, et al : Surgical correction of patent ductus venosus in three brothers. Dig Dis Sci 44 : 582-589, 1999.
22) Myung JK, et al : Clinical features of congenital portosystemic shunt in children. Eur J Pediatr 171 : 395-400, 2012.
23) 青木菊麿, 木下和子 : 新生児マス・スクリーニングで発見されてくる高ガラクトースの現状. 特殊ミルク情報 39 : 83-86, 2003.
27) 佐倉伸夫 : スクリーニングの理念目的からガラクトース血症を再考察する. 日マス・スクリーニング会誌 21 : 137, 2011.
P.43 掲載の参考文献
1) Nshnani PS, et al : Glycogen storage diseases. In : Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease-OMMBID (ed by Scriver CR, et al), McGraw-Hill, New York, 2001, Chap 71, Revised, March 2009. [www.ommbid.com]
2) Bali DS, et al : Glycogen storage disease type I (Last Update : December 23, 2010). In : GeneReviews at GeneTests Medical Genetics Information Resource (database online), Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2012. [http://www.genetests.org]
13) わかりやすい肝型糖原病食事療法 (特殊ミルク共同安全開発委員会編), 社会福祉法人恩賜財団母子愛育会, 2003.
P.46 掲載の参考文献
1) Narisawa K, et al : A new variant of glycogen storage disease type I probably due to a defect in the glucose-6-phosphate transport system. Biochem Biophys Res Commun 83 : 1360-1364, 1978.
P.50 掲載の参考文献
1) 福田冬季子, 杉江秀夫 : 筋型糖原病の全国調査および浜松市発達医療総合センターにおける筋型糖原病診断症例の比較検討. 臨床神経 43 : 243-248, 2003.
8) Aoyama Y, et al : Novel AGL mutation in a Turkish patient with glycogen storage disease type IIIa. Pediatr Int 52 : 145-147, 2010.
12) Okubo M, et al : A novel point mutation in an acceptor splice site of intron 32 (IVS32 A-12→G) but no exon 3 mutations in the glycogen debranching enzyme gene in a homozygous patient with glycogen storage disease type IIIb. Hum Genet 102 : 1-5, 1998.
P.52 掲載の参考文献
1) Andersen DH : Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Lab Invest 5 : 11-20, 1956.
2) Brown BI, Brown DH : Lack of an α-1,4-glucan : α-1,4-glucan 6-glycosyl transferase in a case of type IV glycogenosis. Proc Natl Acad Sci USA 56 : 725-729, 1966.
3) Priya S, et al : Glycogen storage disease. In : OMMBID (ed by Valle D, et al), McGraw-Hill, 2009. [http://www.ommbid.com]
7) Greene GM, et al : Juvenile polysaccharidosis with cardioskeletal myopathy. Arch Pathol Lab Med 111 : 977-982, 1987.
14) Brown BI, Brown DH : Branching enzyme activity of cultured a miniocytes and chorionic villi : Prenatal testing for the type IV glycogen storage disease. Am J Hum Genet 44 : 378-381, 1989.
P.55 掲載の参考文献
1) Online Mendelian Inheritance in Man. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim]
2) Arenas J, et al : Glycogen storage disease type V. In : GeneReviews [Internet] (ed by Pagon RA, et al), University of Washington, Seattle, 1993.
3) 辻野精一 : 筋ホスホリラーゼ欠損症 (McArdle病). 別冊日本臨牀 骨格筋症候群 (下), p 14-16, 日本臨牀社, 2001.
4) McArdle B : Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin Sci (Lond) 10 : 13-33, 1951.
5) 山崎知行, 冨田晃司 : 筋グリコーゲン病. 別冊日本臨牀 腎臓症候群 (上), p 387-394, 日本臨牀社, 2012.
8) Andreu AL, et al : McArdle disease : molecular genetic update. Acta Myol 16 : 53-57, 2007.
17) Nogales-Gadea G, et al : Expression of glycogen phosphorylase isoforms in cultured muscle from patients with McArdle's disease carrying the p. R771PfsX33 PYGM mutation. PLoS One 5 (10) : e13164, 2010.
P.61 掲載の参考文献
P.65 掲載の参考文献
1) Online Mendelian Inheritance in Man. [http://www.ncbi.nlm.nih.org/omim]
3) 山崎知行, 中島弘 : 筋PFK欠損症. 高尿酸血症と痛風 10 : 25-31, 2002.
5) Nakajima H, et al : Genetic defect in muscle phosphofructokinase deficiency. Abnormal splicing of the human muscle phosphofructokinase gene due to point mutation at the 5'-splice site. J Biol Chem 265 : 9392-9395, 1990.
6) 山崎知行, 冨田晃司 : 筋グリコーゲン病. 別冊日本臨牀 腎臓症候群 (上), p 387-394. 日本臨牀社, 2012.
12) Al-Hassnan ZN, et al : Muscle phosphofructokinase deficiency with neonatal seizures and nonprogressive course. J Child Neurol 22 (1) : 106-108, 2007.
P.70 掲載の参考文献
1) Kishnani PS, et al : Glycogen storage diseases. In : Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease-OMMBID (ed by Scriver CR, et al), McGraw-Hill. New York, 2001, Chap 71, Revised, March 2009. [www.ommbid.com]
2) Goldstein J, et al : Phosphorylase kinase deficiency (Initial Posting : May 31, 2011). In : Gene-Reviews at GeneTests Medical Genetics Information Resource (database online), Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2012. [http://www.genetests.org]
7) van den Berg IE, et al : X-linked liver phosphorylase kinase deficiency is associated with mutations in the human liver phosphorylase kinase alpha subunit. Am J Hum Genet 56 : 381-387, 1995.
8) Hirono H, et al : Mutational analyses in four Japanese families with X-linked liver phosphorylase kinase deficiency type 1. J Inherit Metab Dis 21 : 846-852, 1998.
P.74 掲載の参考文献
P.77 掲載の参考文献
P.80 掲載の参考文献
7) 金井好克 : 注目される腎関連蛋白Glucose transporter 2 (GLUT2). 腎と透析 59 : 582-584, 2005.
10) 岡野善行 : Fanconi-Bickel症候群. 日マス・スクリーニング会誌 11 : 29-31, 2001.
P.83 掲載の参考文献
2) DiMauro S, et al : Phosphoglycerate kinase deficiency : A new cause of recurrent myoglobinuria. Trans Am Neurol Assoc 106 : 202-205, 1981.
4) Sugie H, et al : A novel missense mutation (837T→C) in the phosphoglycerate kinase gene of a patient with a myopathic form of phosphoglycerate kinase deficiency. J Child Neurol 12 : 95-97, 1998.
7) Maeda M, et al : Molecular defect of a phosphoglycerate kinase variant (PGK-Matsue) associated with hemolytic anemia : Leu > Pro substitution caused by T/A > C/C transition in exon 3. Blood 77 : 1348-1352, 1991.
P.86 掲載の参考文献
6) Shanske S, et al : Isolation of a cDNA encoding the muscle-specific subunit of human phosphoglycerate mutase. J Biol Chem 262 : 14612-14617, 1987.
7) Tsujino S, et al : Structure of the gene encoding the muscle-specific subunit of human phosphoglycerate mutase. J Biol Chem 264 : 15334-15337, 1989.
8) Castella-Escola J, et al : In situ mapping of the muscle-specific form of phosphoglycerate mutase gene to human chromosome 7p12-7p13. Hum Genet 84 : 210-212, 1990.
9) Tsujino S, et al : The molecular genetic basis of muscle phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency. Am J Hum Genet 52 : 472-477, 1993.
10) DiMauro S, et al : Nonlysosomal glycogenoses. In : Myology, 3rd ed (ed by Engel AG, Franzini-Armstrong C), p 1535-1558, McGraw-Hill, New York, 2003.
P.89 掲載の参考文献
1) Kitamura M, et al : Hereditary deficiency of subunit H of lactate dehydrogenase. Clin Chim Acta 34 : 419-423, 1971.
2) Kanno T, et al : Hereditary deficiency of lactate dehydrogenase M-subunit. Clin Chim Acta 108 : 267-276, 1980.
3) Maekawa M, et al : Estimation of the gene frequency of lactate dehydrogenase subunit deficiencies. Am J Hum Genet 36 : 1204-1214, 1984.
8) Kanno T, et al : Lactate dehydrogenase A-subunit and B-subunit deficiencies : comparison of the physiological roles of LDH isozymes. Isozymes Curr Top Biol Med Res 7 : 131-150, 1983.
P.95 掲載の参考文献
1) Beutler E, et al : Red cell aldolase deficiency and hemolytic anemia : a new syndrome. Trans Assoc Am Physicians 86 : 154-166, 1973.
6) Takasaki Y, et al : Human aldolase A of a hemolytic anemia patient with Asp-128→Gly substitution : characteristics of an enzyme generated in E. coli transfected with the expression plasmid pHAAD128G. J Biochem 108 : 153-157, 1990.
7) 菅野仁 : 先天性溶血性貧血. 血液専門医テキスト (日本血液学会編), p154-158, 南江堂, 2011.
P.98 掲載の参考文献
1) Gitzelmann R et al : Disorders of fructose metabolism. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed (ed by Scriver CR et al), p 905-934, McGraw-Hill, New York, 1995.
3) Lasker M : Essential fructosuria. Hum Biol 13 : 51-63, 1941.
9) Froesch ER, Ginsberg JL : Fructose metabolism of adipose tissue. I. Comparison of fructose and glucose metabolism in epididymal adipose tissue of normal rats. J Biol Chem 237 : 3317-3324, 1962.
11) Shih VE : Laboratory Techniques for the Detection of Hereditary Metabolic Disorders, p 80-81, CRC Press, Cleveland, 1974.
13) Petersen A, et al : Essential fructosuria : increased levels of fructose 3-phosphate in erythrocytes. Enzyme 46 : 319-323, 1992.
15) Petersen A, et al : Identification of sorbitol 3-phosphate and fructose 3-phosphate in normal and diabetic human erythrocytes. J Biol Chem 265 : 17424-17427, 1990.
P.103 掲載の参考文献
2) Frdsch ER, et al : Die hereditare Fructoseintoleranz, eine bisher nicht bekannte kongenitale Stoffwechselst6rung, Schweiz Med Wbchenschr 87 : 1168-1171, 1957.
4) Nakamura N, et al : Enzymatic analysis of hereditary fructosemia. J Jpn Pediatr Soc (in Japanese) 82 : 132, 1978.
5) Odievre M, et al : Hereditary fructose intolerance in childhood. Diagnosis, management, and course in 55 patients. Am J Dis Child 132 : 605-608, 1978.
6) Hers HG, Joassin G : Anomaly of hepatic aldolase in intolerance to fructose. Enzymol Biol Clin 1 : 4-14, 1961.
11) Kajihara S, et al : Hereditary fructose intolerance caused by a nonsense mutation of the aldolase Bgene. Am J Hum Genet 47 : 562-567, 1990.
P.107 掲載の参考文献
2) Gitzelmann R, et al : Disorders of fructose metabolism. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR, et al), p 905 -934, McGraw-Hill, New York, 1995.
3) Ito K, et al : Detection of heterozygotes of fructose-1, 6-diphosphatase deficiency by measuring fructose-1, 6-diphosphatase activity in their cultured peripheral lymphocytes. Clin Chim Acta 141 : 27-32, 1984.
6) El-Maghrabi MR, et al : Human fructose 1, 6-bisphosphatase gene (FBP1) : exon-intron organization, localization to chromosome bands 9q22.2-q22.3, and mutation screening in subjects with fructose-1, 6-bisphosphatase deficiency. Genomics 27 : 520-525, 1995.
8) Herzog B, et al : Novel mutations in patients with fructose-1, 6-bisphosphatase deficiency. J Inherit Metab Dis 22 : 132-138, 1999.
9) Herzog B, et al : Mutation spectrum in patients with fructose-1, 6-bisphosphatase deficiency. J Inherit Metab Dis 24 : 87-88, 2001.
12) 衣笠昭彦 : FDPase欠損症. 小児内科 21 : 220-221, 1989.
P.112 掲載の参考文献
4) Grandgeorge D, et al : L'acidemie D-glycerique. Arch Fr Pediatr 37 : 577-584, 1980.
7) Fontaine M, et al : Biochemical contribution to diagnosis and study of a new case of D-glyceric acidemia/aciduria. Clin Chem 35 : 2148-2157, 1989.
11) Kolvraa S, et al : D-Glyceric acidemia : biochemical studies of a new syndrome. Pediatr Res 10 : 825-830, 1976.
12) Kolvraa S, et al : In vivo studies on the metabolic derangement in a patient with D-glyceric acidaemia and hyperglycinaemia. J Inherit Metab Dis 7 : 49-52, 1984.
P.116 掲載の参考文献
1) Gitzelmann R et al : Disorders of fructose metabolism. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed (ed by Scriver CR, et al), p 925, McGraw-Hill, New York, 1995.
6) Burant CF, et al : Fructose transporter in human spermatozoa and small intestine is GLUT5. J Biol Chem 267 : 14523-14526, 1992.
10) Ravich WJ, et al : Fructose : incomplete intestinal absorption in humans. Gastroenterology 84 : 26-29, 1983.
12) Barr RG, et al : Mucosal function and breath hydrogen excretion : comparative studies in the clinical evaluation of children with nonspecific abdominal complaints. Pediatrics 68 : 526-533, 1981.
P.121 掲載の参考文献
1) Hiatt HH : Pentosuria. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), p 1589-1599, McGraw-Hill, New York, 2000.
P.125 掲載の参考文献
1) Hiatt HH : Pentosuria. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR et al), p 1589-1599, McGraw-Hill, New York, 2000.
3) Wamelink MM, et al : Ribose-5-phosphate isomerase deficiency. In : Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 5th ed (ed by Saudubray JM, et al), p 153, Springer Medizin, Berlin, Heidelberg, 2012.
P.130 掲載の参考文献
1) Banki K, et al : Cloning and expression of the human gene for transaldolase. A novel highly repetitive element constitutes an integral part of the coding sequence. J Biol Chem 269 : 2847-2851, 1994.
5) Fung CW, et al : A rare cause of hepatosplenomegaly-Transaldolase deficiency. J Inherit Metab Dis 30 (Suppl 1) : 62, 2007.
P.137 掲載の参考文献
9) Marquardt T, et al : Correction of leukocyte adhesion deficiency type II with oral fucose. Blood 94 : 3976-3985, 1999.

II アミノ酸代謝異常

P.150 掲載の参考文献
1) Scriver C, Kaufman S : Hyperphenylalaninemia : phenylalanine hydroxylase deficiency, In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), McGraw-Hill, New York, 2001.
2) 大和田操 : マス・スクリーニング30年-何が変わりましたか? 特殊ミルク情報 41 : 7-10, 2005.
6) Arai N, et al : Hyperphenylalaninemia due to dihydropteridine reductase deficiency : Diagnosis by enzyme assay on dried blood spots. Pediatrics 98 : 426-430, 1982.
8) 呉繁夫 : フェニルケトン尿症の新しい治療. 日小児会誌 112 : 1631-1636, 2008.
10) Bickel H, et al : Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria. Lancet 265 : 812-813, 1953.
13) 大浦敏博ほか : テトラヒドロビオプテリン (BH4) 反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤塩酸サプロブテリンの適正使用に関する暫定指針. 日小児会誌 113 : 649-653, 2009.
P.152 掲載の参考文献
1) 和田義郎 : マターナルPKUとは. 日マス・スクリーニング会誌 9 : 13-15, 1999.
2) 大浦敏博ほか : 未治療の高フェニルアラニン血症女性より出生した母性フェニルケトン尿症 (マターナルPKU) の一例. 日マス・スクリーニング会誌 9 : 57-61, 1999.
5) 青木菊麿, 木下和子 : 新生児マス・スクリーニングで発見された4疾患-思春期を迎えた症例の状況-. 特殊ミルク情報 38 : 24・-28, 2002.
12) Koch R, et al : Research design, organization, and sample characteristics of the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatrics 112 : 1519-1522, 2003.
13) Owada M, et al : Successful treatment of maternal phenylketonuria with a formula consisting of low phenylalanine peptide as a protein source. J Inherit Metab Dis 11 : 341-344, 1988.
14) 特殊ミルク共同安全開発委員会 : PKU女性の妊娠 (マターナルPKU) の問題. 改訂2008 食事療法ガイドブック (特殊ミルク共同安全開発委員会編), p13-14, 恩賜財団母子愛育会 特殊ミルク事務局, 2008. (非売品)
P.157 掲載の参考文献
2) 新宅治夫 : バイオプテリンと小児神経疾患. 脳と発達 41 (1) : 5-10, 2009.
5) 新宅治夫 : BH4欠乏症の分子遺伝学. 日マス・スクリーニング会誌 14 : 9-16, 2004.
6) Blau N, Dhondt JL : BIODEF : International database of tetrahydrobiopterin deficiencies. In : PKU and BH4 ; Advances in Phenylketonuria and Tetrahydrobiopterin (ed by Blau N), p 701-706, SPS Publications, Heilbronn, 2006.
7) Blau N, et al : Disorders of tetrahydrobiopterin metabolism and their treatment. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases (ed by Scriver CR, et al), p 1725-1776, McGraw Hill, New York, 2000.
8) 佐藤寛記ほか : 新生児マススクリーニングをきっかけに診断された本邦初のGTPCH欠損症の1例. 日小児会誌 116 : 268, 2012.
9) Curtius HC, et al : 7-substituted pterins. J Biol Chem 265 : 3923-3930, 1990.
P.161 掲載の参考文献
P.163 掲載の参考文献
1) Mitchell GA, et al : Hypertyrosinemia. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR et al), p 1777-1805, McGraw Hill, New York, 2001.
2) Nakamura K, et al : Animal model of tyrosinemia. J Nutr 137 : 1573S-1575S, 2007.
3) 中村公俊, 遠藤文夫 : 遺伝性高チロシン血症. 小児内科 41 (増刊号 : 小児疾患診療のための病態生理 2) : 341-344, 2009.
P.166 掲載の参考文献
1) Mitchell GA, et al : Hypertyrosinemia. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR et al), p 1777-1805, McGraw Hill, New York, 2001.
2) Nakamura K, et al : Animal model of tyrosinemia. J Nutr 137 : 1573S-1575S, 2007.
3) 中村公俊, 遠藤文夫 : 遺伝性高チロシン血症. 小児内科 41 (増刊号 : 小児疾患診療のための病態生理 2) : 341-344, 2009.
P.168 掲載の参考文献
1) Mitchell GA et al : Hypertyrosinemia. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR et al), p 1777-1805, McGraw Hill, New York, 2001.
2) 中村公俊, 遠藤文夫 : 遺伝性高チロシン血症. 小児内科 41 (増刊号 : 小児疾患診療のための病態生理 2) : 341-344, 2009.
P.172 掲載の参考文献
2) La Du BN, et al : Clinical and biochemical studies on two cases of histidinemia. Pediatrics 32 : 216-227, 1963.
5) 三輪善子ほか : ヒスチジン血症の1例. 先天異常 7 : 133-134, 1967.
6) 和田義郎 : ヒスチジン血症. 別冊日本臨牀 先天代謝異常症候群 (上), p 146-149, 日本臨牀社, 1998.
9) 斎藤久子ほか : ヒスチジン血症と学習障害. 小児の精神と神経 29 : 56-64, 1989.
10) 和田義郎 : ヒスチジン血症再訪. 日児誌 96 : 1159-1160, 1992.
11) 荒島真一郎 : 新生児マス・スクリーニング-ヒスチジン血症 (中止に至った事情) -. 小児科診療 4 : 661-666, 1993.
12) Miyachi T, et al : Histidinemia : a risk factor for autism spectrum disorders. In : Causes and Risks for Autism (ed by Giordano AC, Lombardi VA), p 89-94, Nova Science Publishers, New York, 2009.
13) 篠崎昌子 : 地域における発達支援の現状-3歳児精密健康診査事業により療育機関を紹介された児の検討から-. 小児保健研究 66 : 68-74, 2007.
14) 鷲見聡ほか : 発達障害を合併したヒスチジン血症児の尿中アミノ酸分析. 小児科臨床 61 : 271-276, 2008.
P.175 掲載の参考文献
P.180 掲載の参考文献
1) Phang JM, et al : Disorders of proline and hydroxyproline metabolism. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR, et al), p 1821-1838, McGraw-Hill, New York, 2001.
4) Ishikawa Y, et al : A case of type I hyperprolinemia associated with photogenic epilepsy. No To Hattatsu 23 : 81-86, 1991.
P.184 掲載の参考文献
P.187 掲載の参考文献
P.201 掲載の参考文献
3) Falik-Zaccai TC, et al : Population screening in a Druze community : the challenge and the reward. Genet Med 10 (12) : 903-909, 2008.
4) Hechtman P : Prolidase deficiency. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR et al), p 1839-1856, McGraw-Hill Professional, New York, 2000.
7) Falik-Zaccai TC, et al : Abroad spectrum of developmental delay in a large cohort of prolidase deficiency patients demonstrates marked interfamilial and intrafamilial phenotypic variability. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 153B (1) : 46-56, 2010.
15) 清佳浩ほか : プロリダーゼ欠損症. 皮膚 30 (6) : 734-740, 1988.
16) 福村敦ほか : 高IgE血症, 多発性肺嚢胞など多彩な所見を呈したプロリダーゼ欠損症の1例. 日内会誌 98 (1) : 150-152, 2009.
17) Boright AP, et al : Prolidase deficiency : biochemical classification of alleles. Am J Hum Genet 44 (5) : 731-740, 1989.
18) Ledoux P, et al : Four novel PEPD alleles causing prolidase deficiency. Am J Hum Genet 54 (6) : 1014-1021, 1994.
26) Wang H, et al : A nonsense mutation of PEPD in four Amish children with prolidase deficiency. Am J Med Genet A 140 (6) : 580-585, 2006.
32) Jackson SH, et al : Iminodipeptiduria : agenetic defect in recycling collagen ; amethod for determining prolidase in erythrocytes. Can Med Assoc J 113 (8) : 759, 762-763, 1975.
P.207 掲載の参考文献
1) Valle D, Simell O : The hyperornithinemias. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR, et al), 8th ed, p 1857-1895, McGraw-Hill, New York, 2001.
2) Markovic-Housley Z, et al : Quaternary structure of ornithine aminotransferase in solution and preliminary crystallographic data. Eur J Biochem 162 : 345-350, 1987.
3) Mitchell GA, et al : Human ornithine-delta-aminotransferase : cDNA cloning and analysis of the structural gene. J Biol Chem 263 : 14288-14295, 1988.
6) Michaud J, et al : Pyridoxine-responsive gyrate atrophy of the choroid and retina : clinical and biochemical correlates of the mutation A226V. Am J Hum Genet 56 : 616-622, 1995.
15) Vannas-Sulonen K, et al : Gyrate atrophy of the choroid and retina. A five-year follow-up of creatine supplementation. Ophthalmology 92 : 1719-1727, 1985.
P.210 掲載の参考文献
P.215 掲載の参考文献
3) Kido J, et al : Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis, 2011. [Epub ahead of print]
4) Diaz-Mufioz M, Hernandez-Mufioz R : Molecular and biochemical features of the mitochondrial enzyme ornithine transcarbamylase : a possible new role as a signaling factor. Curr Med Chem 17 : 2253-2260, 2010.
7) 山田恭聖ほか : 先天性尿素サイクル異常に伴う重症高アンモニア血症を呈した新生児に対する持続血液ろ過透析 (CHDF療法) の効果-腹膜透析とのアンモニア除去能力の比較-. 日未熟児新生児会誌 21 : 111-118, 2009.
8) Brusilow SW, Horwich AL : Urea cycle enzymes. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR, et al), 8th ed, p 1909-1963, McGraw-Hill, New York, 2001.
9) Zschocke J, Hoffmann GF : Amino acid and peptide metabolism. In : Vademecum Metabolicum, 3rd ed, p 54-79, Milupa Metabolics, Friedrichsdorf, 2011.
10) 奥山虎之 : 先天代謝異常症における肝細胞移植の可能性. 小児科診療 75 : 83-87, 2012.
11) Raper SE, et al : Fatal systemic inflammatory response syndrome in a ornithine transcarbamylase deficient patient following adenoviral gene transfer. Mol Genet Metab 80 : 148-158, 2003.
P.218 掲載の参考文献
1) Brusilow SW, et al : Urea cycle enzyme. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR et al), p 1909-1963, McGraw-Hill, New York, 2001.
3) Kido J, et al : Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis, 2011. [Epub ahead of print]
4) Zschocke and Hoffmann, 松原洋一 (監訳) : 小児代謝疾患マニュアル, p 8-13, 80-85, 診断と治療社, 2006.
5) Behrman REほか (編), 衛藤義勝 (監) : ネルソン小児科学, 原著第17版, p 440-443, Elsevier, 2005.
7) 小林圭子ほか : シトルリン血症の臨床表現型 (小児と成人の相違). 肝胆膵 55 (2) : 213-222, 2007.
8) 小林圭子ほか : シトリン欠損. 日小児会誌 110 (8) : 1047-1059, 2009.
9) 大浦敏博 : シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 (NICCD) -臨床像の検討. 日小児会誌 110 (8) : 1060-1065, 2009.
10) 梶俊策 : 新生児肝炎から独立したシトリン欠損症. 小児内科 43 (6) : 1027-1033, 2011.
P.224 掲載の参考文献
1) Brusilow S, Maestri NE : Ureacycle disorders : diagnosis, pathophysiology, therapy. In : Advances in Pediatrics (ed by Barness LA, et al), p 127, Mosby, Chicago, 1996.
2) O'Brien WE, et al : Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase. Proc Natl Acad Sci USA 83 : 7211-7215, 1986.
4) Amaya Y, et al : Molecular cloning of cDNA for argininosuccinate lyase of rat liver. Biochem Int 13 : 433-438, 1986.
6) Kondoh H, et al : Expression of the chicken 'delta 2-crystallin' gene in mouse cells : Evidence for encoding of argininosuccinate lyase, Gene 99 : 267-271, 1991.
9) チョッケ・ホフマン : 小児代謝疾患マニュアル (松原洋一監訳), 診断と治療社, 2006.
11) Whitington PF, et al : Liver transplantation for the treatment of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 21 : 112-118, 1998.
P.228 掲載の参考文献
2) Brusilow S, Maestri NE : Urea cycle disorders : diagnosis, pathophysiology, therapy. In : Advances in Pediatrics (ed by Barness LA, et al), Mosby, Chicago, 1996.
7) Takiguchi M, et al : Human live卜type arginase gene : Structure of the gene and analysis of the promoter region. Nucleic Acids Res 16 : 8789-8802, 1988.
8) Grody WW, et al : Molecular genetic study of human arginase deficiency. Am J Hum Genet 50 : 1281-1290, 1992.
10) Uchino T, et al : Three novel mutations in the liver-type arginase gene in three unrelated Japanese patients with argininemia. Am J Hum Genet 51 : 1406-1412, 1992.
P.232 掲載の参考文献
2) Bachmann C, et al : N-acetylglutamate synthetase (NAGS) deficiency : diagnosis, clinical observations and treatment. Adv Exp Med Biol 153 : 39-46, 1981.
3) Bachmann C, et al : N-acetylglutamate synthetase deficiency : a disorder of ammonia detoxication. N Engl J Med 304 : 543 only, 1981.
5) Caldovic L et al : Null mutations in the N-acetylglutamate synthase gene associated with acute neonatal disease and hyperammonemia. Hum Genet 112 : 364-368, 2003.
10) Haberle J, et al : Mutation analysis in patients with N-acetylglutamate synthase deficiency. Hum Mutat 21 : 593-597, 2003.
P.237 掲載の参考文献
1) Kobayashi K, et al : Citrin deficiency [Includes : Citrullinemia type II, failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency, neonatal intrahepatic cholestasis]. GeneReviews at GeneTests [www.genetests.org] Medical Genetics Information Resource, developed at the University of Washington, Seattle (Initial Posting : September 16, 2005 ; Last Update : January 5, 2012).
2) 厚生労働省難治性疾患克服研究事業 シトリン欠損症の実態調査と診断方法および治療法の開発に関する研究. 平成22-23, 23年度総括・分担研究報告書 (研究代表者 : 岡野善行).
7) 小林圭子, 佐伯武頼 : シトリン欠損症の分子病態生化学. 生化学 76 : 1543-1559, 2004.
8) 田澤雄作 : 新生児胆汁うっ滞-新生児肝炎及びシトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞の臨床を中心として. 日児誌 111 : 1493-1514, 2007.
9) 梶俊策 : 新生児肝炎から独立したシトリン欠損症. 小児内科 43 (6) : 1027-1033, 2011.
14) 大浦敏博 : シトリン欠損症研究の進歩-発症予防・治療法の開発に向けて. 日児誌 113 : 1649-1653, 2009.
P.241 掲載の参考文献
2) Camacho JA, et al : Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome is caused by mutations in a gene encoding a mitochondrial ornithine transporter. Nat Genet 22 : 151-158, 1999.
3) 辻野精一ほか : ミトコンドリアオルニチントランスポーター欠損症. 日本臨牀 60 : 779-782, 2002.
9) 井上健ほか : ミトコンドリアオルニチントランスポーター欠損症の一例 電気生理学的所見. 脊髄機能診断学 30 : 109-113, 2009.
P.245 掲載の参考文献
2) Markovitz PJ, et al : Purification and characterization of the bifunctional aminoadipic semialdehyde synthase with lysine-ketoglutarate reductase and saccharopine dehydrogenase activities. J Biol Chem 259 : 11643-11646, 1984.
3) Cox RP, et al : Familial hyperlysinemia-multiple enzyme deficiencies associated with the bifunctional aminoadipic semialdehyde synthase. Trans Am Clin Climatol Assoc 97 : 69-81, 1986.
9) Dancis J, et al : Familial hyperlysinemia : Enzyme studies, diagnostic methods, comments on terminology. Am J Hum Genet 31 : 290-299, 1979.
13) Cox RP, et al : Errors of lysine metabolism. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR, et al), p 1233-1238, McGraw Hill, New York, 1995.
P.248 掲載の参考文献
2) Markovitz PJ, et al : Familial hyperlysinemias. Purification and characterization of the bifunctional aminoadipic semialdehyde synthase with lysine-ketoglutarate reductase and saccharopine dehydrogenase activities. J Biol Chem 259 : 11643-11646, 1984.
3) Markovitz PJ, Chuang DT : The bifunctional bovine aminoadipic semialdehyde synthase in lysine degradation. Separation of reductase and dehydrogenase domain by limited proteolysis. J Biol Chem 262 : 9353-9358, 1987.
4) Dancis J, et al : Familial hyperlysinemia : Enzyme studies, diagnostic methods, comments on terminology. Am J Hum Genet 31 : 290-299, 1979.
11) Cox RP, et al : Errors of lysine metabolism. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR, et al), p 1233-1238, McGraw Hill, New York, 1995.
13) Dancis J, et al : The prognosis of hyperlysinemia : An interim report. Am J Hum Genet 35 : 438-442, 1983.
14) Giacobini E, et al : Pipecolic acid : Origin, biosynthesis and metabolism in the brain. Cell Mol Biol Incl Cyto Enzymol 26 : 135-146, 1980.
P.252 掲載の参考文献
1) Hunt AD, et al : Pyridoxine dependency : report of a case of intractable convulsions in an infant controlled by pyridoxine. Pediatrics 13 : 140-145, 1954.
6) Gospe SM Jr : Neonatal vitamin-responsive epileptic encephalopathies. Chang Gung Med J 33 : 1-12, 2010.
P.255 掲載の参考文献
1) Wada Y, et al : Idiopathic hypervalinemia. Probably a new entity of inborn error of valine metabolism. Tohoku J Exp Med 81 : 46-55, 1963.
2) Tucker NH, Molineary SV : Gas chromatography in diagnostic biochemistry of abnormal valine metabolism. Clin Chem 19 : 1040-1044, 1973.
5) Ben-Yosef T, et al : Characterization of murine BCAT genes : Bcat1, a c-Myc target, and its homolog, Bcat2. Mamm Genome 9 : 595-597, 1998.
P.260 掲載の参考文献
1) Chuang DT, Shih VE : Maple syrup urine disease. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (ed by Scriver CR et al), p 1971-2005, McGraw-Hill, New York, 2001.
2) 三渕浩ほか : メープルシロップ尿症の予後とマス・スクリーニング. 小児内科 36 : 1881-1886, 2004.
3) 信國好俊ほか : メープルシロップ尿症 : 分枝鎖ケト酸脱水素酵素複合体の分子病理学. 生化学 64 : 67-82, 1992.
5) 三渕浩ほか : メープルシロップ尿症の遺伝子解析. 臨床病理 41 : 484-491, 1993.
9) 青木菊麿, 木野加代子 : 長期予後における追跡調査の役割 (2) メープルシロップ尿症の現状について. 平成2年度厚生省心身障害研究「代謝疾患・内分泌疾患・等のマス・スクリーニング, 進行阻止及び長期管理に関する研究」, p10-12, 1990.
10) 大和田操 : メープルシロップ尿症とホモシスチン尿症. 小児医学 22 : 278-296, 1989.
P.271 掲載の参考文献
1) Mudd SH : Hypermethioninemias of genetic and non-genetic origin : a review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 157 : 3-32, 2011.
2) Mudd SH, et al : Isolated persistent hypermethioninemia. Am J Hum Genet 57 : 882-892, 1995.
3) Tada H, et al : Reversible white matter lesion in methionine adenosyltransferase I/III deficiency. Am J Neuroradiol 25 : 1843-1845, 2004.
4) 長尾雅悦 : 遺伝性高メチオニン血症 (MAT欠損症) の現況. 小児内科 36 : 1887-1891, 2004.
8) Mudd SH, Tangerman A : Maternal methionine adenosyltransferase I/III deficiency : reproductive outcomes in a woman with four pregnancies. J Inherit Metab Dis 26 : 443-458, 2003.
10) Chamberlin ME, et al : Dominant inheritance of isolated hypermethioninemia is associated with a mutation in the human methionine adenosyltransferase 1A gene. Am J Hum Genet 60 : 540-546, 1997.
P.277 掲載の参考文献
3) 青木菊麿 : 我が国におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損によるホモシスチン尿症の現状-アンケート調査より. 特殊ミルク情報 42 : 20-27, 2006.
4) 大和田操 : 新生児マス・スクリーニング Q&A. 小児内科 36 : 1956-1960, 2004.
6) Mudd SH, et al : Disorders of transsulfuration. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), McGraw-Hill, New York, 2007.
7) Mudd SH, et al : The natural history of homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency. Am J Hum Genet 37 : 1-31, 1985.
13) Yap Y, et al : The intellectual abilities of early-treated individuals with pyridoxine-nonresponsive homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis 24 : 427-449, 2001.
15) Stuart AL, et al : Neurotoxicity associated with dual actions of homocysteine at the N-methyl-D-aspartate receptor. Proc Natl Acad Sci USA 94 : 5923-5928, 1997.
18) Perla-Kajan J, Jakubowski H : Paraoxonase l protects against protein N-homocysteinylation in humans. EASEB J 24 (3) : 931-936, 2010.
19) Jakubowski H, et al : Mutations in cystathionine β-synthase or methylenetetrahydrofolate reductase gene increase N-homocysteinylated protein levels in humans. FASEB J 22 : 4071-4076, 2008.
22) Mudd SH : Hypermethioninemias of genetic and non-genetic origin : a review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 157 : 3-32, 2011.
24) Sally PS, et al : Elevated plasma total homocysteine in severe methionine adenosyltransferase I/III deficiency. Metabolism 51 : 981-988, 2002.
25) Tada H, et al : Reversible white matter lesion in methionine adenosyltransferase I/III deficiency. Am J Neuroradiol 25 : 1843-1845, 2004.
28) 陳淑麗ほか : 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニン合成酵素遺伝子の解析. 日先天代謝異常会誌 14 : 157, 1998.
29) 勝島史夫ほか : 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析. 日小児会誌 109 : 1205-1210, 2005.
30) 多田啓也ほか : ホモシスチン尿症の治療指針の一部改訂. 特殊ミルク情報 32 : 67-68, 1996.
31) 安達昌功ほか : ビタミンB6 (ピリドキサールリン酸) 大量療法中に急性呼吸不全に陥ったホモシスチン尿症の新生児例-ビタミンB6の安全性について. 日マス・スクリーニング会誌 4 (1) : 35-42, 1994.
33) Yaghmai R, et al : Progressive cerebral edema associated with high methionine levels and betaine therapy in a patient with cystathionine β-synthase (CBS) deficiency. Am J Med Genet 108 : 57-63, 2002.
34) Davlin AM, et al : Cerebral edema associated with betaine treatment in classical homocystinuria. J Pediatr 144 : 545-548, 2004.
35) Sakamoto A, et al : Limited effectiveness of betaine therapy for cystathionine β-synthase deficiency. Pediatr Int 45 : 333-338, 2003.
37) Kopecka J, et al : Restoring assembly and activity of cystathionine β-synthase mutants by ligands and chemical chaperones. J Inherit Metab Dis 34 : 39-48, 2011.
39) Lin NC, et al : Liver transplantation for a patient with homocystinuria. Pediatr Transplant, 2012. [Epub ahead of print]
40) Skovby F, et al : A revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency. Mol Genet Metab 99 : 1-3, 2010.
41) Levy HL, et al : Reproductive fitness in maternal homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis 25 : 299-314, 2002.
42) 伊藤道徳 : 小児慢性特定疾患事業登録データによる現行新生児マススクリーニングで発見されるアミノ酸代謝異常症患児の知的予後の検討. 日マス・スクリーニング会誌 21 : 164, 2011.
P.284 掲載の参考文献
9) Hoffman C, et al : Magnetic resonance imaging and magnetic resonance spectroscopy in isolated sulfite oxidase deficiency. J Child Neurol 22 : 1214-1221, 2007.
10) Dublin AB, et al : Isolated sulfite oxidase deficiency : MR imaging features. AJNR Am J Neuroradiol 23 : 484-485, 2002.
13) Johnson JL, et al : Prenatal diagnosis of molybdenum cofactor deficiency by assay of sulfite oxidase activity in chronic villus samples. J Inherit Metab Dis 14 : 932-937, 1991.
15) Valencia IM, et al : Assessment of the perimortem protocol in the neonates for the diagnosis of inborn errors of metabolism. Eur J Paediatr Neurol 14 : 125-130, 2010.
16) Kano PB, et al : Lactic acid elevation in extramitochondrial childhood neurodegenerative diseases. J Child Neurol 16 : 657-660, 2001.
23) Touati G, et al : Dietary therapy in two patients with a mild form of sulphite oxidase deficiency : evidence for clinical and biological improvement. J Inherit Metab Dis 23 : 45-53, 2000.
25) Chan KY, et al : Infantile isolated sulphite oxidase deficiency in a Chinese family : a rare neurodegenerative disorder. Hong Kong Med J 8 : 279-282, 2002.
29) Kugler S, et al : Long-term rescue of a lethal inherited disease by adeno-associated virus-mediated gene transfer in a mouse model of molybdenum-cofactor deficiency. Am J Hum Genet 80 : 291-297, 2007.
P.288 掲載の参考文献
1) Hamosh A, Johnston MV : Nonketotic hyperglycinemia. In : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed (ed by Scriver CR, et al), p 2065-2078, McGraw-Hill, New York, 2001.
14) 高柳俊光, 呉繁夫 : 日齢2より筋緊張低下, 無呼吸を呈した男児. 症例から学ぶ先天代謝異常症 (日本先天代謝異常学会編), p60-63, 診断と治療社, 2009.
P.292 掲載の参考文献
P.295 掲載の参考文献
3) 新宅治夫 : 小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究報告. 厚生労働科学研究補助全 難治性疾患克服研究事業 平成21年度総括・分担研究報告書, p1-83, 2010.
4) 伊藤晃ほか : 日本人4ヒドロキシ酪酸尿症兄弟例のコハク酸セミアルデハイド脱水素酵素 (SSADH) 異常. 日小児会誌 109 : 233, 2005.
5) 巨田元礼ほか : コハク酸セミアルデヒド脱水. 素酵素欠損症の1例. 脳と発達 42 : S359, 2010.