日本臨牀 別冊 先天代謝異常症候群(第2版) 上

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2012-10-20
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: 先天代謝異常症候群(第2版)上
電子書籍版: 2012-10-20 (第2版第1刷)
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目次

  • 日本臨牀 別冊 先天代謝異常症候群(第2版) 上

    ―目次―

    特集 先天代謝異常症候群(第2版)上

    序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして―

    ?. 糖質代謝異常    
     1. 糖質代謝異常:概論  
     2. 選択的二糖類分解酵素欠損症  
     3. 先天性アミラーゼ欠損症 
     4. ガラクトース血症    
     5. 糖原病    
     6. フルクトース代謝異常    
     7. ペントース代謝異常    
     8. 先天性グリコシル化異常症  

    II. アミノ酸代謝異常    
     1. アミノ酸代謝異常:概論  
     2. 高フェニルアラニン血症  
     3. 高チロシン血症    
     4. ヒスチジン代謝異常    
     5. プロリン,ヒドロキシプロリン代謝異常    
     6. 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症  
     7. 尿素回路酵素異常症,高アンモニア血症    
     8. シトリン欠損症  
     9. 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症
        (HHH)症候群  
     10. リシン代謝異常    
     11. 分枝アミノ酸代謝異常,ケト酸代謝異常    
     12. 含硫アミノ酸代謝異常    
     13. 非ケトーシス型高グリシン血症  
     14. β-アミノ酸,γ-アミノ酸代謝異常    
     15. キヌレニナーゼ欠損症 
     16. カテコールアミン、セロトニン代謝異常    
     17. クレアチン代謝異常    
     18. セリン生合成障害    
     19. トリメチルアミン尿症  

    III. 有機酸・脂肪酸代謝異常    
     1. 有機酸代謝異常:概論  
     2. メチルマロン酸血症    
     3. プロピオン酸血症  
     4. 分枝有機酸尿症    
     5. アルカプトン尿症(ホモゲンチジン酸尿症)  
     6. グルタル酸血症I型  
     7. グルタル酸血症II型
        (マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症)  
     8. 2-ケトアジピン酸血症  
     9. ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症    
     10. ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症  
     11. ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 
     12. フマラーゼ欠損症 伊藤 道徳 447
     13. サクシニル-CoA:3-ケト酸 CoAトランスフエラーゼ欠損症
     14. 5-オキソプロリナーゼ欠損症
     15. グルタチオン合成酵素欠損症(5-オキソプロリン尿症)
     16. γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症
     17. γ-グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症
     18. グリセロール代謝異常
     19. カナバン病(アスパルトアシラーゼ欠損症)
     20. D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
     21. L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症
     22. 原発性高シュウ酸尿症?型
     23. 原発性高シュウ酸尿症?型
     24. ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常    

    IV. プリン・ピリミジン代謝異常    
     1. プリン・ピリミジン代謝異常:概論  
     2. プリン代謝異常  
     3. ピリミジン代謝異常

    V. DNA修復障害    
     1. DNA修復障害:概論
     2. 色素性乾皮症
     3. ブルーム(Bloom)症候群
     4. コケイン症候群
     5. ファンコニ貧血
     6. 脆弱?症候群
     7. 毛細血管拡張性運動失調
     8. 硫黄欠乏性毛髪発育異常症
     9. COFS症候群
     10. 紫外線高感受性症候群
     11. ウェルナー症候群
     12. ロスムンド・トムソン症候群
     13. リ・フラウメニ症候群
     14. ナイミーヘン染色体不安定症候群

この書籍の参考文献

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I 糖質代謝異常

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9) 恒松由記子 : Li-Fraumeni症候群. 家族性腫瘍遺伝カウンセリング (恒松由記子ほか編), p 289-296, 金原出版, 2000.
P.690 掲載の参考文献
2) Jaspers NG, et al : Patients with an inherited syndrome characterized by immunodeficiency, microcephaly, and chromosomal instability : genetic relationship to ataxia telangiectasia. Am J Hum Genet 42 : 66-73, 1988.
5) Matsuura S, et al : Positional cloning of the gene for Nijmegen breakage syndrome. Nat Genet 19 : 179-181, 1998.
6) Zhu J, et al : Targeted disruption of the Nijmegen breakage syndrome gene NBS1 leads to early embryonic lethality in mice. Curr Biol 11 : 105-109, 2001.
7) Yanagihara H, et al : NBS1 recruits RAD18 via a RAD6-like domain and regulates Polη-dependent translesion DNA synthesis. Mol Cell 43 : 788-797, 2011.

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