日本臨牀 別冊 先天代謝異常症候群(第2版)下

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2012-12-20
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: 先天代謝異常症候群(第2版)下
電子書籍版: 2012-12-20 (第2版第1刷)
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目次

  • 表紙
  • お詫びと交換のお願い
  • 目次
  • 内容項目 ( 上 ) 一覧
  • 序文 - 患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして -
  • VI 脂質代謝異常
  • 1. 脂質代謝異常 : 概論
  • 2. 高カイロミクロン血症
  • (1) 家族性リポタンパクリパーゼ欠損症
  • (2) アポリポタンパクC - II欠損症
  • (3) アポリポタンパクA - V欠損症
  • (4) 原発性V型高脂血症
  • 3. 高コレステロール血症
  • (1) 家族性高コレステロール血症
  • (2) 常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症
  • (3) 常染色体優性遺伝性高コレステロール血症 ( ADH, PCSK9遺伝子変異 )
  • (4) 家族性欠陥アポリポタンパクB血症
  • (5) 家族性複合型高脂血症 ( FCHL )
  • 4. 家族性III型高脂血症
  • 5. 家族性IV型高脂血症
  • 6. 高HDL血症
  • (1) 家族性肝性リパーゼ欠損症
  • (2) コレステリルエステル転送タンパク ( CETP ) 欠損症
  • 7. 低LDLコレステロール血症
  • (1) アポリポタンパクB異常症
  • (2) 無βリポタンパク血症 ( ミクロソームトリグリセリド転送タンパク欠損症 )
  • (3) 家族性低βリポタンパク血症
  • (4) アンダーソン病 ( Anderson disease / カイロミクロン停滞 ( 蓄積 ) 症
  • 8. 低HDLコレステロール血症
  • (1) アポリポタンパクA - I欠損症・異常症
  • (2) タンジール病
  • (3) 家族性HDL欠損症
  • (4) 家族性レシチン - コレステロールアシルトランスフェラーゼ ( LCAT ) 欠損症
  • (5) 魚眼病
  • 9. その他の脂質異常症
  • (1) 高Lp ( a ) 血症
  • (2) シトステロール血症
  • (3) 脳腱黄色腫症 ( 27 - ヒドロキシラーゼ欠損症 )
  • VII ポルフィリン - ヘム代謝異常
  • 1. ポルフィリン - ヘム代謝異常 : 概論
  • 2. 急性間欠性ポルフィリン症 ( AIP )
  • 3. ALAD欠損性ポルフィリン症 ( ADP )
  • 4. 異型 ( 多様性 ) ポルフィリン症 ( VP )
  • 5. 遺伝性コプロポルフィリン症 ( HCP )
  • 6. 晩発性皮膚ポルフィリン症 ( 家族性 )( fPCT )
  • 7. 肝赤芽球性ポルフィリン症 ( HEP )
  • 8. 先天性赤芽球性ポルフィリン症 ( CEP )
  • 9. 赤芽球性プロトポルフィリン症 ( EPP )
  • 10. 遺伝性鉄芽球性貧血
  • 11. ヘムオキシゲナーゼ欠損症
  • VIII 金属代謝異常
  • 1. 金属代謝異常 : 概論
  • 2. 銅転送異常症
  • (1) ウィルソン病
  • (2) メンケス病
  • (3) 無セルロプラスミン血症
  • 3. 遺伝性ヘモクロマトーシス
  • 4. 先天性無トランスフェリン血症
  • 5. パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 ( 鉄沈着性脳神経変性症1 )
  • 6. モリブデン補因子欠損症, 亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
  • (1) モリブデン補因子欠損症
  • (2) 亜硫酸酸化酵素単独欠損症
  • 7. 腸性肢端皮膚炎
  • IX ビタミン代謝異常
  • 1. ビタミン代謝異常症 : 概論
  • 2. 遺伝性葉酸転送異常, 葉酸代謝異常
  • (1) 先天性葉酸吸収不良
  • (2) メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症
  • 3. 遺伝性コバラミン転送異常, コバラミン代謝異常
  • (1) トランスコバラミンII ( TC II ) 欠損症 ( 別名 : トランスコバラミン欠損症 ; TC欠損症 )
  • (2) 遺伝性コバラミン代謝異常症
  • 4. ビオチン代謝異常症 ( ビオチン依存症 )
  • (1) ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 ( 早発型 ( 新生児型 ) マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 )
  • (2) ビオチニダーゼ欠損症 ( 遅発型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 )
  • (3) ビオチン反応性大脳基底核症
  • (4) 栄養性ビオチン欠乏症 ( 食餌性ビオチン欠乏症 )
  • 5. ビタミンB1依存症
  • 6. ビタミンB6依存性痙攣
  • 7. ビタミンD依存症
  • 8. ビタミンE欠損症
  • X ビリルビン・胆汁酸代謝異常
  • 1. ビリルビン・胆汁酸代謝異常 : 概論
  • 2. 遺伝性黄疸, ビリルビン代謝異常
  • (1) 高間接型ビリルビン血症
  • 1) 新生児黄疸, 遺伝性溶血性貧血
  • 2) クリグラー・ナジャー ( Crigler - Najjar ) 症候群
  • 3) ジルベール ( Gilbert ) 症候群
  • (2) 高直接型ビリルビン血症
  • 1) デュビン・ジョンソン ( Dubin - Johnson ) 症候群
  • 2) ローター症候群
  • 3) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症と良性反復性肝内胆汁うっ滞症
  • 4) シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞
  • 3. 絶食後高ビリルビン血症
  • 4. 先天性胆汁酸生合成異常症, コレステロール以外のステロールの蓄積
  • (1) 3β - ヒドロキシ - Δ5 - C27 - ステロイド・デヒドロゲナーゼ / イソメラーゼ欠損症
  • (2) Δ4 - 3 - オキソステロイド5β - レダクターゼ欠損症
  • (3) オキシステロール7α - ヒドロキシラーゼ欠損症
  • XI ペルオキシソーム病
  • 1. ペルオキシソーム病 : 概論
  • 2. ペルオキシソーム形成異常症
  • (1) ツェルウェガー ( Zellweger ) 症候群
  • (2) 新生児型副腎白質ジストロフィー
  • (3) 乳児型レフサム病
  • (4) Rhizomelic chondrodysplasia punctata ( RCDP ) type 1
  • 3. 単独酵素欠損症
  • (1) 副腎白質ジストロフィー
  • (2) アシルCoAオキシダーゼ ( AOX ) 欠損症
  • (3) 二頭酵素 ( D - bifunctional protein : DBP ) 欠損症
  • (4) Rhizomelic chondrodysplasia punctata ( RCDP ) type 2, RCDP type 3
  • (5) レフサム病
  • (6) アカタラセミア
  • (7) 原発性高シュウ酸尿症I型
  • 4. 新たに分類されたペルオキシソーム病
  • XII ライソゾーム病
  • 1. ライソゾーム病 : 概論
  • 2. ゴーシェ病
  • 3. ファブリー病
  • 4. ニーマン・ピック病A, B型
  • 5. ファーバー病 ( セラミダーゼ欠損症, ファーバー脂肪肉芽腫症 )
  • 6. GM1ガングリオシドーシス ( β - ガラクトシドーシス )
  • 7. GM2ガングリオシドーシス
  • 8. Sulfatide lipidosis
  • (1) 異染性脳白質変性症
  • (2) マルチプルスルファターゼ欠損症
  • 9. クラッベ病 ( グロボイド細胞白質ジストロフィー )
  • 10. サポシン欠損症
  • (1) プロサポシン欠損症
  • (2) サポシンA欠損症
  • (3) サポシンB欠損症
  • (4) サポシンC欠損症
  • 11. ウォルマン ( Wolman ) 病とコレステロールエステル蓄積症 ( CESD )
  • 12. ムコ多糖症
  • (1) ムコ多糖症I型
  • (2) ムコ多糖症II型
  • (3) ムコ多糖症III型
  • (4) ムコ多糖症IV型
  • (5) ムコ多糖症VI型 ( マロト・ラミー症候群 ) OMIM 253200
  • (6) ムコ多糖症VII型
  • (7) ムコ多糖症IX型
  • 13. 糖タンパク代謝異常症
  • (1) α - マンノシドーシスとβ - マンノシドーシス
  • (2) フコシドーシス
  • (3) アスパルチルグルコサミン尿症
  • (4) ムコリピドーシスII型, III型
  • (5) ガラクトシアリドーシス
  • (6) シアリドーシス
  • (7) シンドラー病 / 神崎病
  • 14. ダノン病
  • 15. ポンペ病
  • 16. ニーマン・ピック病C型
  • 17. 神経セロイドリポフスチン症
  • 18. コバラミン代謝異常症F型 ( cblF )
  • 19. カテプシンK欠損症
  • 20. GM3合成酵素欠損症
  • XIII ミトコンドリア病
  • 1. ミトコンドリア病 : 概論
  • 2. ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体I欠損症
  • 3. ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体II欠損症
  • 4. ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体III欠損症
  • 5. ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体IV欠損症
  • 6. ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体V欠損症
  • 7. ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体複合型欠損症
  • 8. ミトコンドリアDNA枯渇症候群
  • 9. サクシニルCoAリガーゼ欠損症
  • XIV 結合組織異常
  • 1. 結合組織異常 : 概論
  • 2. 骨形成不全症
  • 3. 軟骨無形成症
  • 4. 低ホスファターゼ症
  • 5. アルポート症候群
  • 6. 栄養障害型表皮水疱症
  • 7. マルファン症候群と関連病
  • (1) マルファン症候群
  • (2) マルファン関連病 ( 類縁疾患 )
  • 8. エーラスダンロス症候群
  • 9. 過剰運動症候群
  • 10. ロイス・ディーツ症候群
  • 11. ベスレムミオパチーとウルリッヒ病
  • 12. 遺伝性アミロイドーシス
  • 13. 炭酸脱水酵素II欠損症
  • 14. 弾性線維性仮性黄色腫
  • XV 膜輸送系の異常
  • 1. 膜輸送系の異常 : 概論
  • 2. Na + - D - グルコース共輸送システムの先天的欠損症
  • (1) 小腸のグルコース・ガラクトース吸収不良
  • (2) 家族性腎性糖尿
  • 3. シスチン尿症
  • 4. リジン尿性タンパク不耐症
  • 5. ハートナップ病
  • 6. 家族性イミノグリシン尿症
  • 7. 青いおむつ症候群
  • 8. 腎尿細管性アシドーシス
  • 9. ファンコーニ症候群
  • 10. ロウエ ( Lowe ) 症候群
  • 11. 遺伝性腎性低尿酸血症
  • 12. ライソゾーム膜の異常
  • (1) シスチン蓄積症
  • (2) 遊離シアル酸蓄積症
  • 13. 嚢胞性線維症
  • 14. 先天性QT延長症候群
  • 15. グルコーストランスポーター1欠損症症候群
  • 16. H症候群
  • 17. 高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症
  • XVI その他
  • 1. アルストレーム ( Alstrom ) 症候群
  • 2. 脂肪萎縮症
  • 3. ノリエ病
  • 4. α1 - アンチトリプシン欠損症
  • 5. 原発性低マグネシウム血症
  • 6. コリンエステラーゼ欠損症
  • 7. 先天性エンテロキナーゼ欠損症
  • 8. 先天性クロール下痢症
  • 9. 先天性トリプシノゲン欠損症
  • 10. 先天性リパーゼ欠損症
  • 11. ハプトグロビン欠損症
  • 12. 先天性代謝異常症に伴う白斑 / 白皮症 - フェニルケトン尿症 -
  • 13. 先天性大脳白質形成不全症
  • 14. 遺伝性血管性浮腫
  • 15. 先天性魚鱗癬
  • 索引
  • 奥付

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