小児科臨床 55/2 2月号

出版社: 日本小児医事出版社
発行日: 2002-02-05
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
雑誌名:
特集: 先天異常・奇形
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商品紹介

今号は「先天異常・奇形」を主題に編集いたしまいた。遺伝子診断、遺伝子治療と、世の中こぞって遺伝子を話題にするようになりました。一昔前、奇形症候群がまさに症候群で、さまざまな症状を組合せ総合的に考え診断していたころを考えると隔世の感がします。地道な症状の変化と染色体、さらには遺伝子の検討を積み重ね症候群と遺伝子の関係を明らかにされてきた先生方の努力に頭が下がります。数多の患者さんから得られた情報が、奇形症候群はもとより他の疾患の遺伝子診断、治療にまで恩恵を与えるようになってきました。(「編集後記」より)

目次

  • 小児科臨床  55/2 2月号

    ―目 次―

    主題 先天異常・奇形

    総説
    ・奇形症候群と遺伝子診断
    ・小児心因性疾患における選択的セロトニン再取り組み阻害剤とタンドスピロンの臨機応用

    主題
    ・Wolf-Hirschhorn Syndrome(4p-症候群)の年長例の検討―自験例と報告例からの考察―
    ・5pトリソミー症候群の姉妹例
    ・生下時より慢性的な血小板減少の持続する46、XY、del(11)(q23)の男児例
    ・口腔内潰瘍、発熱を主訴とした先天性無痛無汗症の1乳児例
    ・軟骨無形成症類似の短肢性小人症を来たした軟骨毛髪低形成症の1例

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