日本臨牀 73/増刊6 家族性腫瘍学

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2015-08-20
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: 家族性腫瘍学―家族性腫瘍の最新研究動向
電子書籍版: 2015-08-20 (初版第1刷)
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目次

  • 日本臨牀 73/増刊6 家族性腫瘍学

    ―目次―

    特集 家族性腫瘍学―家族性腫瘍の最新研究動向

    I.総 論
     1 日本における家族性腫瘍の研究と診療の歴史 
     2 家族性腫瘍と遺伝性腫瘍
     3 癌の遺伝学
     4 家族性腫瘍研究の国際情勢
     5 遺伝子診療
     6 家族歴聴取と家系図の記載法

    II.各 論
     1 症候群
     2 原因遺伝子
     3 臓器・領域別家族性腫瘍の臨床

    III.診療とガイドライン
     1 遺伝性大腸癌の診療とガイドライン
     2 遺伝性乳癌の診療とガイドライン

    IV.カウンセラー制度
     1 認定遺伝カウンセラー制度
     2 家族性腫瘍コーディネーター・家族性腫瘍カウンセラー制度
     3 家族性腫瘍の遺伝カウンセリング

    V.特 論
     1 遺伝性腫瘍の化学予防
     2 家族性腫瘍(遺伝性腫瘍)の医療経済
     3 家族性腫瘍学の倫理的・法的・社会的課題
     4 次世代シークエンサー(NGS)によるゲノム医療

この書籍の参考文献

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序文

P.5 掲載の参考文献

[I] 総論

P.15 掲載の参考文献
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5) New Strategy for Treatment of Hereditary Colorectal Cancer (ed by Baba S), Churchill Livingstone, Tokyo, 1995.
6) Familial Cancer and Prevention, A New Strategy towards Cancer Control (ed by Utsunomiya J, et al), John Wiley and Sons, New York, 1998.
7) 遺伝性大腸癌診療ガイドライン (2012年版) (大腸癌研究会編), 金原出版, 2012.
8) 多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック (多発性内分泌腫瘍症診療ガイドブック編集委員会編), 金原出版, 2013.
9) 家系内の大腸がんとその遺伝 (テリ・バーク, フィンレイ・マックレー編, 岩間毅夫, 数間恵子監訳), 中山書店, 2007.
10) 遺伝性婦人科癌 リスク・予防・マネジメント (カレンHルー編, 青木大輔監訳), 医学書院, 2011.
P.20 掲載の参考文献
4) 大木進司ほか : 大腸癌家族歴を伴わない遺伝性非ポリポーシス大腸癌の1例. 家族性腫瘍 1 : 37-39, 2001.
5) 片方直人ほか : BRCA1胚細胞変異が確認されたbasal-like若年者乳癌の1例. 乳癌の臨床 27 : 629-636, 2012.
6) 権田憲士ほか : 新しい胚細胞変異の認められた遺伝性非ポリポーシス大腸癌の1症例. 家族性腫瘍 3 : 85-91, 2003.
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10) Lockhart-Mummery JP : Cancer and heredity. Lancet I : 427-429, 1925.
11) 野水整ほか : 家族性大腸癌の1家系および本邦報告例の統計的観察. 日消外会誌 14 : 1499-1503, 1981.
12) 野水整ほか : 家族性乳癌の1家系. 癌の臨床 30 : 1251-1255, 1984.
13) Miki Y, et al : A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 266 : 66-71, 1994.
P.28 掲載の参考文献
P.33 掲載の参考文献
1) Vasen JA, et al : Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC) : recommendations by a group of European experts. Gut 62 : 812-823, 2013.
4) Mulvihill J, et al (eds) : Genetics of Human Cancer, Raven Press, New York, 1976.
6) 宇都宮譲二 : 家族性腫瘍研究の30年の軌跡とDr. Alfred Knudson. 癌遺伝学への夜明け : クヌードソン博士のtwo-hit theory (中川原章, 樋野興夫編), p 79-90, 財団法人日本学会事務センター, 2002.
8) Utsunomiya J, et al (ed) : UICC Familial Cancer and Prevention, Wiley-Liss, New York, 1999.
9) 宇都宮譲二ほか : 第11回 ヒトバリオーム計画 Human Variome Projectと遺伝性大腸癌. G. I. Research 18 : 111-118, 2010.
11) 宇都宮譲二 : Lynch症候群研究の世界的動向, Human Variome Projectと遺伝疫学時代にあっての提案. がん予防学会News Letter 77 : 5-6, 2013.
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3) Benett RL : The Practical Guide to The Genetic Family History, 2nd ed, Wiley-Blackwell, New Jersey, 2010.
4) Uhlmann WR, et al : AGulde to Genetic Counseling, 2nd ed, Wiley-Blackwell, Hoboken, 2009.
5) Schneider K : Counseling about Cancer-Strategies for Genetic Counseling, 3rd ed, Wiley-Blackwell, Hoboken, 2012.
6) Schneider K : Counseling about Cancer-Strategies for Genetic Counseling, 2nd ed, Wiley-Liss, New York, 2002.
7) 遺伝カウンセリングマニュアル (改訂第2版) (新川詔夫監, 福嶋義光編), 南江堂, 2003.
8) 遺伝性大腸癌診療ガイドライン2012年版 (大腸癌研究会編), 金原出版, 2012.
9) 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン, 日本医学会, 2011. [http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf]

[II] 各論

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2) Swift M, et al : The incidence and gene frequency of ataxia-telangiectasia in the United States. Am J Hum Genet 39 : 573-583, 1986.
3) 水谷修紀, 高木正稔 : 毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査, 早期診断法確立と病態評価に関する研究 : 平成22-23年度総括・分担研究報・告書 : 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業.
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14) 大腸癌研究会 (編) : リンチ症候群. 遺伝性大腸癌診療ガイドライン, p32-52, 金原出版, 2012.
P.475 掲載の参考文献
5) 鈴木眞一 : 内分泌外科稀少疾患の日本の現状把握と診療指針の作成 多発性内分泌腫瘍症1型集計結果. 日外会誌 113 (4) : 356-361, 2012.
7) Smith TG, et al : Adrenal masses are associated with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 43 (12) : 1739-1742, 2000.
15) Neumann HP, et al : Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 346 (19) : 1459-1466, 2002.
16) Uchino S : [Multiple endocrine neoplasia type 2 in Japan : large-scale analysis of data from the MEN consortium of Japan]. Nihon Geka Gakkai Zasshi 113 (4) : 362-367, 2012.
18) 執印太ほか : 本邦von Hippel-Lindau病に伴う褐色細胞腫の特徴 全国疫学調査とその解析結果. 日泌会誌 103 (3) : 557-561, 2012.
P.480 掲載の参考文献
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12) Grubb RL 3rd, et al : Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer : asyndrome associated with an aggressive form of inherited renal cancer. J Urol 177 : 2074-2079 ; discussion 2079-2080, 2007.
P.484 掲載の参考文献
2) Bratt O, et al : Clinical course of early onset prostate cancer with special reference to family history as a prognostic factor. Eur Urol 34 : 19-24, 1998.
4) 大竹伸明ほか : 見逃してはいけない家族性腫瘍-家族性前立腺癌の臨床. 家族性腫瘍 11 : 5-9, 2011.
5) 前立腺癌診療ガイドライン2012年版 (日本泌尿器科学会編), 金原出版, 2012.
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5) 戸口田淳也 : 骨肉腫の分子生物学. 小児外科 47 : 189-194, 2015.
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P.532 掲載の参考文献
1) 倉持朗 : 神経線維腫症1型/von Recklinghausen病. Clinical Neuroscience 33 : 449-454, 2015.
2) 倉持朗 : 神経線維腫症1型 (von Recklinghausen病). 別冊日本臨牀 神経症候群 (第2版) IV, p 785-796, 2014.
3) 倉持朗 : 神経線維腫症1型 (NF1) をみていくということ-診療科横断的なNF1の診療-. 日本レックリングハウゼン病学会誌 6 : 21-29, 2015.
6) 倉持朗 : Neurofibromatosis type 1 (NF1) をめぐって-真のNF1-ologyの構築を目指して-. 日皮会誌 124 : 2833-2840, 2014.
7) 倉持朗 : -扉をあける-. 日本レックリングハウゼン病学会誌 4 : 1-14, 2013.
8) 倉持朗 : von Recklinghausen病のneurofibromaとmast cell. Visual Dermatology 14 : 80-89, 2015.
10) 倉持朗 : 診療科横断的な神経線維腫症1型 (NF1) の診療. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患等政策研究事業) 神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立. 平成26年度総括・分担研究報告書, p49-57, 2015.
11) 倉持朗 : 神経線維腫症1型の結節状蔓状神経線維腫に於ける問題点. 日本レックリングハウゼン病学会誌 3 : 46-55, 2012.
12) 倉持朗 : 神経線維腫症1型の神経原性腫瘍に対する対応. 日皮会誌 120 : 2741-2768, 2010.
13) 西田佳弘ほか : 悪性末梢神経鞘腫瘍の画像診断・治療・予後関連因子. 日整会誌 86 : 660-664, 2012.
14) 倉持朗 : 神経線維腫症1型の瀰漫性神経線維腫に対する対応. 日本レックリングハウゼン病学会誌 2 : 27-39, 2011.
15) 倉持朗 : レックリングハウゼン病診療のための画像診断. 日本レックリングハウゼン病学会誌 5 : 36-49, 2014.
16) 倉持朗ほか : Neurofibromatosis type 1 (NF1) にみられるUnidentified Bright Objects (UBOs). 日本レックリングハウゼン病学会誌 1 : 39-48, 2010.
21) Roth J, et al : Subependymal giant cell astrocytoma : diagnosis, scleening, and treatment. Recommendations from the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference 2012. Pediatr Neurol 49 : 439-444, 2013.
23) 倉持朗 : 結節性硬化症複合子どもの良性・悪性皮膚腫瘍の実践診療, p121-136, 診断と治療社, 2009.
24) 倉持朗 : Tuberous sclerosis complex (TSC) のFacial angiofibromaに対する剥削術・雪状炭酸圧抵併用療法. 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患克服事業) 神経皮膚症候群に関する調査研究, 平成20年度総括・分担研究報告書, p87-93, 2009.
25) 水口雅 : 結節性硬化症の中枢神経症状と治療. 脳と発達 47 : 106-111, 2015.
26) Lloid SK, Evans DG : Neurofibromatosis type 2 (NF2) : diagnosis and management. Handb Clin Neurol 115 : 957-967, 2013.
28) 斎藤清ほか : 神経線維腫症II型. Clinical Neuroscience 33 : 455-458, 2015.
29) 大原國章 : Peutz-Jeghers症候群, Laugier-Hunziker-Baran症候群. カラーアトラスDermoscopy, p69-70, 金原出版, 2003.
32) Larsen AK, et al : Manifestations of Gorlin-Goltz syndrome. Dan Med J 61 : A4829, 2014.
38) 倉持朗 : Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (母斑性基底細胞癌症候群). 皮膚科の臨床 39 : 1115-1128, 1997.
P.538 掲載の参考文献
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5) 金子安比古 : Wilms腫瘍 (腎芽腫) の発生に関わるジェネティック・エピジェネティック異常. および遺伝性・両側性Wilms腫瘍の原因遺伝子. 日児血がん会誌 51 : 423-431, 2014.
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[III] 診療とガイドライン

P.551 掲載の参考文献
1) 遺伝性大腸癌診療ガイドライン2012年版 (大腸癌研究会編), 金原出版, 2012.
3) 田島雄介ほか : リンチ症候群の診療録から第1次スクリーニングを行う場合のpitfall. 日外科系連会誌 38 : 944-949, 2013.
P.558 掲載の参考文献
1) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/familial high-risk assessment : Breast and ovarian Version 2, 2014. [http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf]
2) ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 113 : 6-11, 2009.
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11) Fisher B, et al : Tamoxifen for prevention of breast cancer : report of the National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project P-1 Study. J Natl Cancer Inst 90 : 1371-1388, 1998.
12) Narod SA, et al ; Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group : Tamoxifen and risk of contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers : acase-control study. Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group. Lancet 356 : 1876-1881, 2000.
16) Rebbeck TR, et al : Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers : the PROSE Study Group. J Clin Oncol 22 : 1055-1062, 2004.
19) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Breast cancer. Version 1, 2015. [http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast.pdf]
21) Tutt A, et al : The TNT trial : a randomized phase III trial of carboplatin (C) compared with docetaxel (D) for patients with metastatic or recurrent locally advanced triple negative or BRCA 1/2 breast cancer (CRUK/07/012). S3-01, 37th San Antonio Breast Cancer Symposium 2014.
22) 総説 : 遺伝性乳癌と遺伝学的検査, 遺伝カウンセリング. 乳癌診療ガイドライン2. 疫学・診断編2013年版 (日本乳癌学会編), p85-94, 金原出版, 2013.

[IV] カウンセラー制度

P.567 掲載の参考文献
1) 認定遺伝カウンセラー制度委員会. [http://plaza.umin.ac.jp/-GC/index.html]
2) 臨床遺伝専門医制度委員会. [http://www.jbmg.jp/]
3) 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン, 日本医学会, 2011, [http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf]
4) National Society of Genetic Counselors : 2014 Professional status survey : Executive summary, 2014. [http://nsgc.org/d/do/3189]
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7) Balkite EA, Smith ME : Evolving roles, expanding opportunities. In : AGuide to Genetic Counseling, 2nd ed (ed by Uhlmann W, et al), p 526-528, Wiley-Blackwell, New Jersey, 2009.
8) 金子景香ほか : 遺伝カウンセリング-四国がんセンターの遺伝性腫瘍への取り組みと今後の展望-. 癌と化学療法 40 (2) : 139-142, 2013.
9) 和泉美希子ほか : 日本の臨床検査会社で働く認定遺伝カウンセラーの現状-株式会社ファルコバイオシステムズの取り組みと遺伝カウンセラーの業務内容. 日本遺伝カウンセリング学会誌 30 : 205-210, 2009.
11) 日本認定遺伝カウンセラー協会. [http://plaza.umin.ac.jp/-cgc/]
P.573 掲載の参考文献
1) 家族性腫瘍コーディネーター・家族性腫瘍カウンセラー制度規則. [http://jsft-fcc.umin.jp/images/pdf/FCC_kisoku_rev2.pdf]
2) 武田祐子ほか : 家族性腺腫性ポリポーシス家系員の癌予防行動影響要因に関する研究. 日本大腸肛門病会誌 51 (8) : 597-606, 1998.
3) 家族性腫瘍学会ホームページ. [http://jsft.umin.jp/]
4) 宇都宮譲二ほか : わが国のがん遺伝子診療インフラ整備について-NCI Cancer Family Registryに学ぶ-. 医療 57 : 367-375, 2003.
5) 家族性腫瘍コーディネーター・家族性腫瘍カウンセラー制度細則. [http://jsft-fcc.umin.jp/images/pdf/FCC_saisoku_rev3.pdf]
6) がん対策基本法. [http://law.e-gov.go.jp/htmldata/H18/H18H0098.html]
7) がん対策推進基本計画平成19年6月. [http://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkou/d1/gan_keikaku03.pdf]
8) がん対策推進基本計画平成26年6月. [http://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkou/dl/gan_keikaku02.pdf]
9) 全国臨床遺伝専門医・指導医一覧. [http://www.jbmg.jp/about/text/senmon_shidou.pdf]
10) 認定遺伝カウンセラー名簿. [http://plaza.umin.acjp/-GC/About.html]
P.580 掲載の参考文献
1) 古山順一 : 遺伝子医療の基盤研究に関する研究. 平成16年度厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業) 総括研究報告書, p1-6, 2005.
2) 田村和朗ほか : 家族性腫瘍の臨床および家系登録情報に立脚したゲノム情報システムの構築と活用. ゲノム情報にもとつく医学, 微生物学の新展開 (辻省二編), 平成16年度~平成21年度科学研究費補助金 特定領域研究 研究成果報告書, p297-300, 2010.
3) Petersen GM, Codori AM : Genetic testing for familial cancer. In : The Genetic Basis of Human Genetics (ed By Vbgelstein B, Kinzler KW), p 591-597, McGraw-Hill, New York, 1998.
4) Li G, et al : Molecular and clinical study of familial adenomatous polyposis for genetic testing and management. J Exp Clin Cancer Res 18 : 519-529, 1999.
5) 田村和朗ほか : 家族性大腸腺腫症の臨床兆候と遺伝子変異の解析. 胃と腸 39 : 1113-1120, 2004.
6) 田村和朗 : 家族性腫瘍における遺伝カウンセリング. Biotherapy 25 : 556-564, 2011.
7) Carpenter KM, Andersen BL : Psychological issues. In : Practical Gynecologic Oncology, 4th ed (ed by Berek JS, et al), p 863-884, Lippincott Williams & Wilkins, New York, 2004.

[V] 特論

P.586 掲載の参考文献
13) van Stolk R, et al : Phase I trial of exisulind (sulindac sulfone, FGN-1) as a chemopreventive agent in patients with familial adenomatous polyposis. Clin Cancer Res 6 : 78-89, 2000.
14) Burn J, et al : Effect of aspirin or resistant starch on colorectal neoplasia in the Lynch syndrome. N Engl J Med 359 : 2567-2578, 2008.
P.593 掲載の参考文献
1) 厚生労働科学研究費補助金「がんの医療経済的な解析を踏まえた患者負担の在り方に関する研究」研究代表者 濃沼信夫東北大学教授 (現東北薬科大学教授), 平成22-24年度報告書, 2013.
2) 濃沼信夫ほか : がんの経済難民を出さないために. 医療白書 2011, p44-54, 日本医療企画, 2011.
4) 医療経済評価研究における分析手法に関するガイドライン. 厚生労働科学研究費補助金 (政策科学総合研究事業) 「医療経済評価を応用した医療給付制度のあり方に関する研究」班. [http://hta.umin.jp/guideline_j.pdf]
5) 白岩健 : 「医療経済評価研究における分析手法に関するガイドライン」の解説. 保健医療科学 62 (6) : 590-598, 2013.
6) CHEERS声明-医療経済評価における報告様式のガイダンス. [https://www.ispor.org/workpaper/CHEERS/CHEERS_statement_Japanese.pdf]
7) 白岩健ほか : CHEERS声明-医療経済評価における報告様式のガイダンス . 保健医療科学 62 (6) : 641-666, 2013. [http://www.niph.go.jp/journal/data/62-6/201362060009.pdf]
8) 鎌江伊三夫 (監訳) : ヘルスケアサイエンスのための医薬経済学用語集 (臨床経済学研究会・ISPOR日本部会編), 日本製薬工業協会 (製薬協) /オンラインショップ (医薬出版センター), 2011.
9) 基礎から学ぶ医療経済評価 (医薬品医療機器レギュラトリーサイエンス財団編), じほう, 2014.
10) Neumann PJ, Weinstein MC : Legislating against use of cost-effectiveness information. N Engl J Med 363 : 1495-1497, 2010. ※解説として, 沼田稔 : 日・米新薬審査基準をめぐる課題-ユーザーフィー法, 「費用対効果」基準-. 医薬ジャーナル48 (7) : 1651-1653, 2012. 「'患者中心のアウトカム研究機関' は, 患者それぞれの生存年数 (または個人の機能不全による生命価値軽減評価) について, どのようなタイプの医療ケアが効果的であり推奨されるかということに関し, その評価閾値 (threshold) をドルに調整換算する研究を行うことや, また, そうした研究結果を採用してはならない. その責任長官 (Secretary) は, 18章 (title XVIII) のもとに, こうした調整生存年 (または類似の尺度) を保険償還 (coverage) の決定に利用してはならない」. を参照.
11) 沼田稔 : 日・米新薬審査基準をめぐる課題-ユーザーフィー法, 「費用対効果」基準-. 医薬ジャーナル48 (7) : 1651-1653, 2012. 「'患者中心のアウトカム研究機関' は, 患者それぞれの生存年数 (または個人の機能不全による生命価値軽減評価) について, どのようなタイプの医療ケアが効果的であり推奨されるかということに関し, その評価閾値 (threshold) をドルに調整換算する研究を行うことや, また, そうした研究結果を採用してはならない. その責任長官 (Secretary) は, 18章 (title XVIII) のもとに, こうした調整生存年 (または類似の尺度) を保険償還 (coverage) の決定に利用してはならない」.
P.600 掲載の参考文献
2) ELSI Research Planning and Evaluation Group : A review analysis of the ethical, 1egal and social implications research program. 2000. [http://www.genome.gov/10001727] 最終アクセス2015年4月1日.
4) 恒松由記子 : 家族性腫瘍における遺伝子検査に関連したインフォームドコンセントと遺伝情報の守秘義務. 外科治療 82 : 1119-1124, 2000.
13) 家族性腫瘍学会ホームページ. [http://jsft.umin.jp/]
14) 米本昌平 : 遺伝子診断と医療政策. 家族性腫瘍-新しい研究動向と診療指針. Molecular Medicine 別冊 (宇都宮譲二監), p168-170, 中山書店, 1997.
P.607 掲載の参考文献

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