ファブリー病 UpDate 改訂第2版
商品紹介
多くの医師に使用されたファブリー病診療のバイブル．前版の発刊から約8年間が経過し，ファブリー病の病態に関する知見，診断，治療法は大きく進歩した．本症では障害臓器が多岐にわたるため，診療科横断的な知識が必要である．本書はそのようなニーズに合致した目次構成とし，さらに各領域の専門家が最新情報をわかりやすく記載した．専門医のみならず，一般診療に携わる医師に向けたファブリー病診療の教科書．
目次
- A ファブリー病の歴史と概要
1 ファブリー病の歴史と概要
B 病因と病態
1 ライソゾームと糖脂質
2 病態生理学
3 分子生物学的病態生理学
4 頻度，遺伝
5 遺伝子異常の基礎
C 臨床症状
1 総論
2 疼痛および自律神経症状
3 皮膚症状
4 眼科的症状
5 消化器症状
6 循環器症状
7 腎症状
8 神経系の症候および脳血管系の障害，精神症状
9 耳鼻咽喉科的症状
10 内分泌異常
11 女性ヘテロ患者
D 診断
1 臨床症状と臨床検査
2 画像診断と心電図
a 心血管系
b 脳血管系
c 心電図
3 組織病理学的診断
4 酵素診断，生化学的診断（バイオマーカー含む）
5 遺伝子診断
6 機能的異型と臨床的意義不明のバリアント
7 鑑別診断
8 ファブリー病診療ガイドライン2020
9 重症度スコア表
E 治療
1 対症療法
a 食事療法
b 疼痛の治療
c 循環器症状の治療
d 腎症状の治療
e 脳血管障害の治療（脳梗塞など）
f 耳鼻咽喉科的症状の治療
g 消化器症状の治療
h 眼科的症状の治療
2 酵素補充療法
a 概要と現状
b QOL，疼痛に対する効果
c 皮膚，自律神経症状に対する効果
d 循環器症状に対する効果
e 腎症状に対する効果
f 精神症状，神経症状，脳血管症状に対する効果
g 耳鼻咽喉科的症状に対する効果
h 眼科症状に対する効果
i 酵素補充療法の副作用とその治療
j 妊娠，授乳と酵素補充療法
k 抗体産生とその治療
3 薬理学的シャペロン療法
a 原理
b 世界の治療の現状／効果
c 治療症例
4 新規治療の開発（基質合成抑制治療薬，核酸治療薬）
5 遺伝子治療
F 経過，予後
1 自然歴
G 予防，スクリーニング
1 スクリーニングの課題
2 スクリーニングの方法
3 マススクリーニング，ハイリスクスクリーニングのわが国と世界の現状
H 遺伝カウンセリング
1 遺伝カウンセリングの実際
I 症例提示
1 古典型ファブリー病の症例
2 心亜型ファブリー病の症例
3 腎亜型ファブリー病の症例
4 女性ヘテロ接合体症例
5 積極的な家系内調査により判明したファブリー病の大家系
J 診療施設，酵素・遺伝子診断施設
1 診療施設
2 酵素・遺伝子診断施設
K ライソゾーム病の医療費等助成認定基準
1 医療費等助成認定基準 ―ファブリー病を中心に
L 患者団体の紹介
1 患者会活動の役割と責任
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