小児科診療 86/9 2023年9月号
目次
- 特集 トリソミーのすべて：NIPTの時代に
（Down症候群、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群）
I．基礎・全体像
トリソミー発症メカニズム
Down症候群のある子どもへの包括的医療
13トリソミー症候群や18トリソミー症候群をもつ子どもへの包括的医療（自然歴，健康管理指針
II．周産期・急性期の医療
13または18トリソミー症候群のある子どもに対する新生児集中治療
Down症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療（産科医の立場から）
13または18トリソミー症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療（産科医の立場から）
18トリソミー症候群のある子どもへの心内修復術（開心術）：手術適否の判断材料の提示ができるか？
III．長期的医療・ケア
Down症候群のある子どもへのリハビリテーション
13または18トリソミー症候群のある子どもに対するリハビリテーション
13または18トリソミー症候群の在宅医療
Down症候群のある人への移行期医療と，新たな疾患概念であるDSRD
IV．子どもの実態・家族の思い
Down症候群のある人たちの生活実態
Down症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと
18トリソミー症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと
13トリソミー症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと
トリソミーのある子どもと家族に寄りそう：認定遺伝カウンセラーRのかかわりから
V．NIPTの本質を考える
どのような疾患・障がいをもっていても生き生きと暮らせる社会づくりを目指して
症例報告
臍ヘルニアに対する圧迫療法により褥瘡を発症し，臍炎に至った1例
成長ホルモン療法によって肺動脈弁狭窄症の増悪をきたしたNoonan症候群の1例
自己免疫性膵炎を発症した12歳女児
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