小児内科 55/12 2023年12月号
目次
- 特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療：
遺伝学的理解と治療の最新事情
序―筋疾患診療の最近の動向
〔総論1：一般小児科医が理解しておくべき筋疾患診療の全体像〕
筋疾患にはどのようなものがあるか
筋疾患の発症メカニズム
筋疾患の症候学―問診・診察のコツ
筋疾患を疑う患者さんが来たら何を行うか？
筋疾患の治療・フォローアップと診療連携・移行医療のポイント
【コラム】無症候性高クレアチンキナーゼ（CK）血症
〔総論2：筋疾患の遺伝学的理解の進歩〕
筋疾患の遺伝学的解析のピットフォール
神経筋疾患における遺伝学的検査の方針とタイミング
筋疾患の遺伝カウンセリングのポイント
遺伝性筋疾患の分子病態に基づく治療開発の進歩
―遺伝子導入・アンチセンス核酸・低分子化合物など
【コラム】悪性高熱症の病態生理
〔代表的筋疾患〕
ジストロフィン症（Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー）
福山型先天性筋ジストロフィーとα-ジストログリカノパチー
その他の先天性筋ジストロフィー
筋強直性ジストロフィー―遺伝学的理解と治療開発の最新事情
肢帯型筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
先天性ミオパチー
Pompe病とその他の代謝性ミオパチー
ミトコンドリア病は多様性の疾患―病因，病態，治療の現在
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
【コラム】筋疾患における新生児期・乳児期早期の網羅的遺伝子解析
〔脊髄性筋萎縮症〕
脊髄性筋萎縮症―5q-SMAとnon-5q-SMA
脊髄性筋萎縮症の新規治療薬の作用機序と適応
新生児マススクリーニングの現状と課題
【コラム】先天性筋強直性ジストロフィーの子どもと親
・症例
急性巣状細菌性腎炎と鑑別を要したメサラジンによる薬剤性間質性腎炎を発症したCrohn病の男児
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