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> 医学のあゆみ 288/9 2024年3月2日号
商品情報
目次
書評
医学のあゆみ 288/9 2024年3月2日号
出版社:
医歯薬出版
発行日:
2024-03-02
分野:
医学一般
>
雑誌
ISSN:
00392359
雑誌名:
医学のあゆみ
特集:
成人診療医にも知ってもらいたい 小児神経疾患診療のポイント
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目次
特集 成人診療医にも知ってもらいたい
小児神経疾患診療のポイント
はじめに
ダウン症候群
ダウン症候群以外の染色体異常
神経筋疾患─ジストロフィン異常症
神経筋疾患―ミオパチー(代謝性),重症筋無力症など
神経筋疾患─脊髄性筋萎縮症
脳性麻痺
結節性硬化症
てんかん─自然終息性てんかん(熱性けいれんを含む)
てんかん─薬剤抵抗性(難治性)てんかん
てんかん─進行性ミオクローヌスてんかん
ミトコンドリア病
アミノ酸代謝異常症
ライソゾーム病─ゴーシェ病,ファブリー病など
ムコ多糖症
ペルオキシソーム病─副腎白質ジストロフィーを中心に
金属代謝異常症
遺伝性変性疾患─SENDA/BPAN(WDR45関連神経変性症)
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