ファブリー病 UpDate
商品紹介
ファブリー病は障害臓器が多岐にわたるため，各科に関連した知識を深める必要がある。本書はそのようなニーズに合致させた目次構成に仕上げ，さらに最新の情報を網羅した強力な一冊。専門医のみならず一般診療に携わる医師に向けた教科書。
目次
- ファブリー病 UpDate
―目次―
A ファブリー病の歴史と概要
1 ファブリー病の歴史と概要
B 病因と病態
1 ライソゾームと糖脂質
2 病態生理学
3 分子生物学的病態生理学
4 頻度，遺伝
5 遺伝子異常の基礎
C 臨床症状
1 総 論
2 疼痛および自律神経症状
3 皮膚症状
4 眼科的症状
5 消化器症状
6 循環器症状
7 腎症状
8 ファブリー病における神経系の症候および
脳血管系の障害，精神症状
9 耳鼻咽喉科的症状
10 内分泌異常
11 ヘテロ患者
D 診 断
1 臨床症状と臨床検査
2 画像診断
a 単純X線像，MRI
b 心電図，心エコー図
3 組織病理学的診断
4 酵素診断・生化学的診断
5 遺伝子診断
6 遺伝子多型，pseudodeficiency
7 鑑別診断
8 診断ガイドライン，重症度スコア
E 治 療
1 対症療法
2 酵素補充療法
3 ケミカルシャペロン療法
4 遺伝子治療
5 新規治療の開発
F 経過，予後
1 経過，予後
G 予防，スクリーニング
1 スクリーニングの課題
2 スクリーニングの方法
3 マススクリーニング，ハイリスクスクリーニン
H 遺伝カウンセリング
1 遺伝カウンセリングの実際
I 症例提示
1 古典型ファブリー病の3例
2 心亜型ファブリー病の2例
3 腎亜型ファブリー病の2例
4 女性ヘテロ接合体の2例
J 診療施設，酵素・遺伝子診断施設
1 診療施設
2 酵素・遺伝子診断施設
K ライソゾーム病の医療費等助成認定基準
1 医療費等助成認定基準―ファブリー病を中心に
L 関連学会，患者団体の紹介
1 関連学会，患者団体の活動
2 “ファブリー病 患者と家族の会”発足の経緯，現状と課題
/ファブリー病患者と家族の会
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