内科セミナーMET2 分子病II

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商品紹介

内科学の急速な進歩・発展は、細分化と専門化をもたらし、近年、ますますその度を深めております。それに伴い、臨床家に要求される知識の量は急増の一途をたどっており、質的にも知識のlife cycleはますます短縮し、日々新しい医学へと脱皮しているのが現状であります。このことは、専門外の知識・情報について疎遠になりがちなspecialistや、最新の情報を吸収しきれないgeneralistの増加という情況をうみ出しております。内科セミナーは、このような認識のもとに企画された内科治療全書であり、up to dateな知識・情報を、迅速に、かつ総合的に提供して、今日の要求に応えようとするものであります。

目次

  • 表紙
  • 執筆者
  • 目次
  • 1. 代謝疾患における分子異常の意義
  • I. 代謝疾患と先天性代謝異常
  • II. 分子病と分子異常
  • III. 分子異常と代謝疾患
  • 1. グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症発見の歴史
  • 2. ピルビン酸キナーゼ欠乏症発見の歴史
  • 3. 遺伝的変異酵素の発見と検索法の標準化
  • 4. 正常酵素の過剰産生による遺伝性溶血性貧血
  • 5. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏症におけるvariantの単一アミノ酸置換の決定
  • 文献
  • 2. アミノ酸代謝異常
  • §1. アミノ酸代謝とアミノ酸尿
  • I. 基本的事項
  • 1. アミノ酸の定義
  • 2. 蛋白を構成するアミノ酸
  • 3. アミノ酸の化学的性質
  • 1) 中性アミノ酸
  • 2) 酸性アミノ酸
  • 3) 塩基性アミノ酸
  • 4. 体内の遊離アミノ酸の分布
  • 5. 血漿アミノ酸スペクトル
  • 6. 血漿アミノ酸の年齢差と性差
  • 7. 血漿アミノ酸の日内変動
  • II. アミノ酸代謝
  • 1. アミノ酸の合成
  • 1) α-ケトグルタル酸に由来する経路
  • 2) ピルビン酸に由来する経路
  • 3) オキザロ酢酸に由来する経路
  • 2. アミノ酸の中間代謝
  • 1) 肝臓におけるアミノ酸代謝
  • 2) アミノ酸プール
  • 3) アミノ酸の輸送
  • 3. 幼若小児のアミノ酸の合成と中間代謝
  • 1) システインの代謝異常
  • 2) チロジンの代謝異常
  • 4. アミノ酸の分解
  • 1) 脱炭酸による分解
  • 2) アミノ基転移による分解
  • 3) 酸化的脱アミノによる分解
  • 4) アンモニアの除去
  • 5) 炭素鎖の運命
  • 5. アミノ酸代謝の調節
  • III. アミノ酸尿
  • 1. 生理的アミノ酸尿
  • 2. 病的アミノ酸尿
  • 1) 一次性アミノ酸尿
  • 2) 二次性アミノ酸尿
  • おわりに
  • 文献
  • §2. アミノ酸代謝異常の系統検査と診断
  • はじめに
  • I. どのような症状をみたらアミノ酸代謝異常を疑うか
  • 1. 酵素欠損の程度と臨床経過
  • 1) 早発型
  • 2) 緩慢型
  • 3) 不全型
  • 2. アミノ酸代謝異常の症状
  • 3. アミノ酸代謝異常に特異な尿所見
  • II. どのような身体所見に注意して系統検査を進めるか
  • III. アミノ酸代謝異常の診断
  • 1. 診断の進め方
  • 2. 日常用いられる検査
  • 1) 方向づけ検査
  • 2) スクリーニング
  • 3) アミノ酸定量分析
  • 4) その他の検査
  • 3. 検査法の選択
  • おわりに
  • §3. アミノ酸代謝異常の臨床
  • I. 芳香族アミノ酸代謝異常
  • 1. フェニルケトン尿症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 代謝障害
  • 3) 遺伝・頻度
  • 4) 診断
  • 5) 治療
  • 2. 母性フェニルケトン尿症
  • 3. 悪性高フェニルアラニン血症
  • 4. 高チロジン血症
  • 1) 症状
  • 2) 遺伝
  • 3) 診断
  • 4) 治療
  • 5. アルカプトン尿症
  • II. トリプトファン代謝異常
  • 1. ヒドロキシキヌレニン尿症
  • 2. トリプトファン尿症
  • III. 側鎖アミノ酸代謝異常
  • 1. メープルシロップ尿症
  • 1) 症状
  • 2) 遺伝
  • 3) 診断
  • 4) 治療
  • 2. 高バリン血症
  • 3. イソバレリン酸血症
  • IV. イミダゾール核アミノ酸代謝異常
  • ヒスチジン血症
  • 1) 症状
  • 2) 遺伝
  • 3) 診断
  • 4) 治療
  • V. 合硫アミノ酸の代謝異常
  • 1. ホモシスチン尿症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 遺伝
  • 3) 診断
  • 4) 治療
  • 2. シスタチオニン尿症
  • VI. 尿素サイクル系の代謝異常
  • 1. カーバミル燐酸合成酵素欠損に基づく高アンモニア血症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 代謝障害
  • 3) 診断
  • 2. オルニチントランスカーバミラーゼ欠損に基づく高アンモニア血症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 代謝障害
  • 3) 診断
  • 3. アルギニノコハク酸尿症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 代謝障害
  • 3) 遺伝
  • 4) 診断
  • 4. シトルリン血症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 代謝障害
  • 3) 遺伝
  • 4) 診断
  • 5. 高アルギニン血症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 代謝障害
  • 3) 診断
  • 6. 尿素サイクル代謝異常症の治療
  • VII. グリシン代謝異常
  • 1. 非ケトーシス型高グリシン血症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 病因
  • 3) 遺伝
  • 4) 診断
  • 5) 治療
  • 2. ケトージス型高グリシン血症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 病因
  • 3) 遺伝
  • 4) 診断
  • 5) 治療
  • 3. ザルコシン血症
  • 1) 臨床症状
  • 2) 診断
  • 3) 治療
  • VIII. イミノ酸代謝異常
  • 1. 高プロリン血症
  • 1) I型
  • 2) II型
  • 2. ヒドロキシプロリン血症
  • 1) 診断
  • 2) 治療
  • IX. β-アミノ酸代謝異常
  • β-アラニン血症
  • 文献
  • 3. アミノ酸再吸収異常(Hartnup病, シスチン尿症, プロリン尿症)
  • アミノ酸吸収機構とその異常の概念
  • 1. Hartnup病
  • 1) 概念
  • 2) 病態生理
  • 3) 遺伝および頻度
  • 4) 臨床症状
  • 5) 診断
  • 6) 治療
  • 2. シスチン尿症
  • 1) 概念
  • 2) 病態生理
  • 3) 遺伝および頻度
  • 4) 臨床症状
  • 5) 診断
  • 6) 治療
  • 3. プロリン尿症
  • 1) 概念
  • 2) 病態生理
  • 3) 遺伝および頻度
  • 4) 臨床症状
  • 5) 診断
  • 6) 治療
  • 文献
  • 4. 非特異性アミノ酸再吸収異常
  • I. 全般型腎性アミノ酸尿の分類
  • 1. 後天性原因
  • 2. 遺伝性原因
  • II. ファンコーニ症候群とシスチン蓄積症
  • 1. 概念の変遷
  • 2. 臨床像と病態生理
  • 3. 病因
  • III. Lowe症候群(眼脳腎症候群)
  • 1. 概念と臨床像
  • 2. 腎障害とアミノ酸尿
  • 3. 病理および病態生理
  • IV. ガラクトース血症
  • 1. 概念と臨床像
  • 2. ガラクトース毒性と腎障害
  • V. 果糖不耐症
  • 1. 概念と臨床像
  • 2. 腎障害とアミノ酸尿の成因
  • VI. Wilson病
  • 1. 概念と臨床像
  • 2. 腎障害とアミノ酸尿
  • 文献
  • 5. アミノ酸欠乏・過剰症, ビタミン異常に伴うアミノ酸代謝異常
  • I. アミノ酸欠乏
  • フェニルアラニン欠乏症候群
  • II. アミノ酸の過剰による障害
  • 1. フェニルケトン尿症の母親の小児
  • 1) 臨床症状
  • 2) 病態
  • 3) 予防
  • 2. ヒスチジン血症の母親の小児
  • III. ビタミン依存症
  • 1. ビタミンB6依存症
  • 1) シスタチオニン尿症
  • 2) VB6依存性ホモシスチン尿症
  • 3) VB6依存性キサントレン酸尿症
  • 4) VB6依存性痙攣
  • 5) VB6反応性貧血
  • 2. ビタミンB12依存症
  • 1) ビタミンB12依存性メチルマロン酸尿症
  • 2) メチルマロン酸尿を伴うホモシスチン尿症
  • 3. 葉酸依存症
  • 1) N5, 10 methylene tetrahydrofolate reductase欠損症
  • 2) N5 methyl THF homocysteine methyltransferase欠損症
  • 3) Formimino transferase欠損症
  • 4) Dihydrofolate reductase欠損症
  • 4. ビタミンB1
  • ビタミンB1反応性楓糖尿症
  • 5. ビオチン
  • 1) ビオチン反応性プロピオン酸血症
  • 2) ビオチン反応性メチルクロトニルグリシン尿症
  • 文献
  • 6. 先天性蛋白代謝異常
  • I. 蛋白代謝異常の診断・検査法
  • II. 先天性血漿蛋白代謝異常の発現機序
  • III. 無フィブリノゲン血症
  • 1. フィブリノゲンとフィブリンへの転化
  • 2. 先天性無フィブリノゲン血症
  • IV. 血友病A, Bおよびパラ血友病
  • 1. 血液凝固因子と血液凝固過程
  • 2. 先天性血液凝固因子欠損症の概念
  • 3. 血友病
  • 1) 概念, 分類
  • 2) 発生頻度
  • 3) 病因
  • 4) 臨床症状
  • 5) 検査所見
  • 6) 病型
  • 7) 遺伝
  • 8) 診断および鑑別診断
  • 9) 治療
  • 4. von Willebrand病
  • 1) 概念
  • 2) 病因
  • 3) 臨床症状
  • 4) 検査所見
  • 5) 診断および鑑別診断
  • 6) 治療
  • 5. 第V因子欠損症
  • V. 無アルブミン血症
  • 1. アルブミンの構造と性状
  • 2. 無アルブミン血症
  • VI. 免疫グロブリン異常症
  • 1. 多クローン性高γグロブリン血症
  • 2. M-蛋白血症
  • 3. 原発性免疫グロブリン欠乏症
  • 1) 無γ-グロブリン血症
  • 2) 低γ-グロブリン血症
  • 3) 異γ-グロブリン血症
  • 4) IgGサブクラス構成およびK/L比の異常
  • 5) IgG分子のlimited heterogeneity
  • 6) M-蛋白血症の合併
  • 7) 免疫グロブリン遺伝標識の異常
  • 文献
  • 7. 糖質代謝異常
  • §1. 糖代謝の制御とその異常
  • ブドウ糖の起源とその異常
  • 1. 体外からの摂取
  • 2. 肝glycogenの分解
  • 3. 脂肪酸からglucoseへの転換
  • 4. タンパク質またはアミノ酸からのエネルギーの生成
  • 文献
  • §2. 糖代謝異常の診断検査法
  • 1. 血糖
  • 1) 検体採取
  • 2) 採取部位と検体の差
  • 3) 採取後の処理
  • 4) 測定法
  • 2. 糖代謝機能検査
  • 1) 血糖の日内変動
  • 2) 絶食テスト
  • 3. 経口ブドウ糖耐容テスト
  • 4. 経静脈グルコース負荷テスト
  • 5. Glucagon tolerance test
  • 6. Tolbutamide tolerance test
  • 7. ロイシン負荷テスト
  • 8. ケトン症誘発テスト
  • 9. インスリン負荷テスト
  • 10. ガラクトース経口負荷テスト
  • 11. 果糖負荷試験
  • 12. アラニン負荷テスト
  • 13. 尿糖の薄層クロマトグラフィーによる分離定性
  • 1) 展開溶媒
  • 2) 展開方法
  • 3) 発色
  • 4) Standard
  • 文献
  • §3. 糖原病
  • I. 定義と概念
  • II. 糖原病の病型とその分類
  • III. グリコーゲンの合成, 分解と糖原病
  • 1. グリコーゲンの合成
  • 2. グリコーゲンの分解
  • IV. Von Gierke病, 糖原病I型
  • 1. 概念
  • 2. 病因と病態
  • 1) 低血糖
  • 2) 高脂血症
  • 3) 高乳酸血症
  • 4) 高尿酸血症
  • 5) ホルモン分泌の刺激
  • 3. 臨床症状
  • 4. 臨床検査所見
  • 5. 肝型糖原病鑑別のための負荷試験
  • 6. 確定診断
  • 1) 酵素学的診断
  • 2) 肝生検
  • 7. 治療
  • 1) 食事
  • 2) 薬物療法
  • 3) 外科的療法
  • V. Pompe病, 糖原病II型
  • 1. 概念
  • 2. 病態と病型
  • 3. 臨床像
  • 1) IIa型(乳児型)
  • 2) IIb型
  • 4. 確定診断
  • 1) α-glucosidaseの測定
  • 2) 病理組織所見
  • 3) 生化学的検索
  • 5. 出生前診断
  • 6. 治療
  • VI. その他の病型
  • 1. Forbes病, Cori病, Limited dextrinosis, 糖尿病III型
  • 2. Anderson病, 糖原病IV型
  • 3. Hers病, 糖原病VI型
  • 4. 糖原病VIII型
  • おわりに
  • 文献
  • VII. 糖原病V型(McArdle病)とVII型(Tarui病)
  • 1. 糖原病V型
  • 1) 病態生化学
  • 2) 臨床症状
  • 3) 検査所見
  • 4) 遺伝形式
  • 5) 診断
  • 6) 臨床経過と予後
  • 7) 治療
  • 2. 糖原病VII型
  • 1) 病態
  • 2) 臨床症状
  • 3) 検査所見
  • 4) 遺伝形式
  • 5) 診断
  • 6) 予後
  • 7) 治療
  • 文献
  • §4. 先天性果糖不耐症および果糖尿症
  • I. 歴史
  • II. 症状
  • III. 診断
  • IV. 鑑別診断
  • V. 治療
  • VI. 病因論
  • VII. 病理
  • VIII. 予後
  • IX. 遺伝
  • X. 問題点
  • 文献
  • §5. 乳糖不耐症
  • I. 乳糖の分解と吸収
  • II. 乳糖吸収不全と乳糖不耐
  • III. 乳糖不耐症の症状
  • IV. 乳糖不耐症の診断
  • 1. 経口乳糖負荷試験
  • 2. 小腸生検
  • 3. 呼気水素ガス検査
  • V. 乳糖不耐症の分類
  • 1. 先天性乳糖不耐症
  • 2. 原発性乳糖不耐症
  • 3. 二次性乳糖不耐症
  • 4. 先天性重症乳糖不耐症
  • VI. 乳糖不耐症の治療
  • 文献
  • §6. 五炭糖尿症
  • 五炭糖の代謝
  • 1. 臨床
  • 2. 診断
  • 尿中のL-xyluloseの証明
  • 文献
  • §7. ロイシン過敏性低血糖症
  • 1. 臨床症状
  • 2. 生化学的診断
  • 1) ロイシン負荷テスト
  • 2) Oral glucose tolerance test
  • 3) Glucagon tolerance test
  • 4) Tolbutamide tolerance test
  • 3. 病因
  • 4. 遺伝
  • 5. 治療
  • 1) 急性低血糖発作の治療
  • 2) 長期治療
  • 文献
  • §8. ガラクトース血症
  • I. ガラクトース-リン酸ウリジル酸トランスフェラーゼ欠損症, ガラクトース血症
  • 1. 臨床症状
  • 2. 検査所見
  • 3. 診断
  • 4. 遺伝
  • 5. 新生児スクリーニング
  • 1) Beutler法
  • 2) Paigen phage法
  • 3) 尿中ガラクトース試験紙法
  • 4) 新生児マス・スクリーニングの成績
  • 6. 治療
  • 7. 予後
  • II. ガラクトキナーゼ欠損症, ガラクトース血症II型
  • 1. 臨床症状
  • 2. 診断
  • 3. 治療
  • 4. 遺伝
  • 5. 新生児マス・スクリーニング
  • 6. ガラクトース代謝
  • 7. 予後
  • III. ウリジン二リン酸ガラクトース四エピメラーゼ欠損症, ガラクトース血症III型
  • 文献
  • 8. ビタミン欠乏・過剰・依存症
  • §1. 総論
  • §2. 水溶性ビタミン欠乏
  • I. ビタミンB1欠乏症
  • 1. 乳児脚気
  • 1) 症状
  • 2) 治療
  • 2. 小児脚気
  • II. ビタミンB2欠乏症
  • 1) 症状
  • 2) 治療
  • III. ニコチン酸(ナイアシン)欠乏症
  • 1) 原因
  • 2) 症状
  • 3) 治療
  • IV. ビタミンB6欠乏症
  • 1) 原因
  • 2) 症状
  • 3) 診断
  • 4) 治療
  • V. 葉酸, ビタミンB12欠乏症
  • VI. ビタミンC欠乏症, 壊血病
  • 1) 原因
  • 2) 症状
  • 3) 骨レントゲン像
  • 4) 診断
  • 5) 治療
  • VII. 乳児特発性ビタミンK欠乏症
  • §3. 脂溶性ビタミン欠乏
  • I. ビタミンA欠乏症
  • 1) 原因
  • 2) 病理
  • 3) 病状
  • 4) 治療
  • 5) 予防量
  • II. ビタミンD欠乏性くる病
  • 1) 定義
  • 2) 病理組織学的所見
  • 3) 病態生理
  • 4) 臨床像
  • 5) 骨レントゲン
  • 6) 生化学的所見
  • 7) 診断
  • 8) 治療
  • 9) 予防
  • III. ビタミンK欠乏症
  • 1) 原因
  • 2) 症状
  • 3) 診断
  • 4) 治療
  • IV. ビタミンE欠乏症
  • §4. ビタミン依存症
  • I. ビタミンD依存症(仮性ビタミンD欠乏性くる病)
  • 1) 定義
  • 2) 病態生理
  • 3) 症状
  • 4) 生化学的所見
  • 5) 治療
  • II. ビタミンB1依存症
  • 1. maple-syrup-urine disease
  • 2. B12または葉酸不応性
  • 3. subacute nectrotizing encephalopathy
  • 4. 慢性乳酸血症
  • III. B6依存症
  • IV. ナイアシン依存症
  • V. ビオチン依存症
  • §5. ビタミン過剰
  • I. ビタミンA過剰症
  • 1) 定義
  • 2) 症状
  • 3) 診断
  • 4) 治療
  • II. ビタミンD過剰症
  • 1) 原因
  • 2) 症状
  • 3) 検査所見
  • 4) 治療
  • III. ビタミンK過剰症
  • 文献
  • 索引
  • 奥付

この書籍の参考文献

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1. 代謝疾患における分子異常の意義

P.8 掲載の参考文献
1) 藤井寿一, 三輪史朗, 吉田昭:分子病としての赤血球酵素異常症. 日本血液学会雑誌, 43:1196-1202, 1980.
 
1) 山村雄一:分子病とは. In 内科セミナーMET 1, 分子病 I. 永井書店, 大阪, 1980.
 
1) Fujii, H., Miwa, S. and Suzuki, K.:Purification and properties of adenosine deaminase in normal and hereditary hemolytic anemia with increased red cell activity. Hemoglobin, 4:693-705, 1980.
PubMed
1) Beutler, E.:Hemolytic Anemia in Disorders of Red Cell Metabolism. Plenum Medical Book Co., New York, 1978.
 
2) Miwa, S.:Pyruvate kinase and other enzymopathies of the Embden-Meyerhof pathway. Clinics in Haemat., 10:57-80, 1981.
 
2) 山村雄一編:代謝異常. In 岩波講座現代生物科学16. 岩波書店, 東京, 1975.
 
2) Fujii, H., Chen, S-H., Akatsuka, J., Miwa, S. and Yoshida, A.:Use of cultured lymphoblastoid cells for the study of abnormal enzymes:Molecular abnormality of a phosphoglycerate kinase variant associated with hemolytic anemia. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 78:2587-2590, 1981.
 
3) 三輪史朗:遺伝性溶血性貧血, C, 赤血球酵素異常による遺伝性溶血性貧血. In 新版日本血液学全書 4, 貧血 II. 丸善, 東京, 1980.
 
3) Nyhan, W. L:先天性代謝異常症. In 井上英二編, 遺伝学と医学 I. 井立出版, 東京, 1979.
 

2. アミノ酸代謝異常

P.25 掲載の参考文献
1) Munro, H. N.:Free amino acid pools and their role in regulation. In Munro, H. N., ed., Mammalian Protein Metabolism. Vol. IV, pp. 299-387, Academic Press, New York, 1970.
 
2) Breuer, J, and Kowalewski, S.:Aminosauren. pp. 5-13, Georg Thieme, Stuttgart, 1981.
 
3) Scriver, C. R.:The human biochemical genetics of amino acid transport. Pediatrcs 44:348-357, 1969.
 
4) Nance and Nance, cited from Scriver, C. R., and Rosenberg, L. E., ed.:Amino Acid Metabolism and its Disorders. p. 41, W. B. Saunders, Philadelphia, 1973.
 
5) 滝田斉:小児の肝障害によるアミノ酸代謝異常とその背景. 小児科臨床, 27:1, 366-1, 374. 1974.
 
6) Armstrong, M. D., and Stawe, U.:A study of plasma free amino acid levels. I. Study of factors affecting validity of amino acid analyses. Metabolism 22:1549-560, 1973.
 
7) Armstrong, M. D., and Stawe, U.:A study of plasma free amino acid levels. II. Normal values for children and adults. Metabolism 22:561-569, 1973.
 
8) Armstrong, M, D., and Stawe, U.:A study of plasma free amino acid levels. III. Variations during growth and aging. Metabolism 22:571-578, 1973.
 
9) Feigin, R. D., and Haymond, M. W.:Circadian periodicity of blood amino acids in the neonate. Pediatrics 45:782-791, 1970.
PubMed
10) Gan, J. C., and Jeffay, H.:Origins and metabolism of the intracellular amino acid pools in rat liver and muscle. Biochim. Biophys. Acta 148:448-459, 1967.
PubMed
11) Elwyn, D. H., Launder, W. J., Parikh, H. C., and Wise, E. M., Jr.:Roles of plasma and erythrocytes in interorgan transport of amino acids in dogs. Amer. J. Physiol. 222:1333-1342, 1972.
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12) Aoki, T. T., Brennan, M. F., Muller, W. A., Moore, F. D., and Cahill, G. F., Jr.:Effect of insulin on muscle glutamate uptake;whole blood versus plasma glutamate analysis. J. Clin. Invest. 51:2889-2894, 1972.
 
13) Sturman, J., Gaull, G., and Raiha, N. C. R.:Absence of cystathionase in human fetal liver;is cystine essential?. Science 169:74-76, 1970.
 
14) Gaull, G. E., Raiha, N. C. R., Saarikoski, S., and Sturman, J. A.:Transfer of methionine and cyst(e)ine across the human placente and the role of cyst(e)ine in fetal growth. Pediat. Res. 6:336-376, 1972.
 
15) Armstrong, M. D., and Yates, K. N.:Free amino acids in milk. Proc. Soc. exp. Biol. Med 113:680-683, 1963.
 
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