小児科診療 82/4 2019年4月号

出版社: 診断と治療社
発行日: 2019-04-01
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03869806
雑誌名:
特集: 小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE
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目次

  • 特集 小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE

    I.ミトコンドリアとミトコンドリア病
    ミトコンドリア病とは何か
    ミトコンドリアの基礎知識
    ミトコンドリアの遺伝支配
    ミトコンドリア病の臨床検査
    ミトコンドリア病の診断システム
    ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング

    II.ミトコンドリア病の主要病型
    Leigh症候群
    MELAS
    MERRF
    慢性進行性外眼筋麻痺症候群
    MNGIE症候群
    NARP症候群
    Alpers病(Alpers—Huttenlocher症候群)
    ミトコンドリア心筋症

    III.治療の展望
    ミトコンドリア病の治療薬開発の現況と今後の展望
    ミトコンドリアDDSが拓く新しいミトコンドリア病治療戦略
    生殖医療からのアプローチ

    原 著
    島田療育センターはちおうじ開設6年間の療育外来の検討

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