成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン 第3版 2022年2月
商品紹介
近年、腫瘍の生物学的特性が明らかにされるに従い、疾患の臓器特性を超えた臓器横断的「tumoragnostic」な薬剤の開発承認がなされてきている。改訂版となる本書では、dMMR固形がん、NTRK融合遺伝子陽性固形がんに関する記載のアップデートに加え、tumor mutation burden high（TMB-H）に対する免疫チェックポイント阻害薬について言及。ゲノム診療の最前線を示した。
目次
- 0．要約
I. 本ガイドラインについて
1.1 背景と目的
1.2 臓器横断的治療、tumor-agnostic treatment
1.3 推奨度の決定
1.4 資金と利益相反
1.5 本ガイドラインの利用対象
II. dMMR固形がん
2.1 がんとミスマッチ修復機能
2.2 dMMR固形がんのがん種別頻度
2.3 dMMR固形がんの臨床像
2.3.1 dMMR消化管がんの臨床像
2.3.2 dMMR肝胆膵がんの臨床像
2.3.3 dMMR婦人科がんの臨床像
2.3.4 dMMR 泌尿器がんの臨床像
2.4 dMMR判定検査法
2.4.1 MSI検査
2.4.2 MMRタンパク質免疫染色検査
2.4.3 NGS検査
2.5 dMMR固形がんに対する免疫チェックポイント阻害薬
3 リンチ症候群
注釈 dMMR判定検査でdMMRと判断された患者に対するBRAF遺伝子検査の有用性
注釈 Constitutional Mismatch Repair Deficiency：CMMRD
4 クリニカルクエスチョン（CQ）
CQ1 dMMR 判定検査が推奨される患者
CQ1-1 MMR機能に関わらず免疫チェックポイント阻害薬が実地臨床で使用可能ながん以外の
切除不能進行・再発固形がん患者に対して、免疫チェックポイント阻害薬の
適応を判断するためにdMMR 判定検査は勧められるか？
CQ1-2 MMR機能に関わらず免疫チェックポイント阻害薬がすでに実地臨床で使用可能な
切除不能固形がん患者に対し、免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するために
dMMR判定検査は勧められるか？
CQ1-3 局所治療で根治可能な固形がん患者に対し、免疫チェックポイント阻害薬の適応を
判断するためにdMMR 判定検査は勧められるか？
CQ1-4 免疫チェックポイント阻害薬がすでに使用された切除不能な固形がん患者に対し、
再度免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR 判定検査は勧められるか？
CQ1-5 すでにリンチ症候群と診断されている患者に発生した腫瘍の際、
免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにdMMR 判定検査は勧められるか？
CQ2 dMMR 判定検査法
CQ2-1 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのdMMR 判定検査として、
MSI 検査は勧められるか？
CQ2-2 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのdMMR 判定検査として、
IHC 検査は勧められるか？
CQ2-3 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのdMMR 判定検査として、
NGSを用いたマイクロサテライト不安定性の判定は勧められるか？
5 参考資料
参考文献
III. NTRK（neurotrophic receptor tyrosine kinase）
6.1 NTRKとは
6.2 NTRK遺伝子異常
6.2.1 遺伝子バリアント、遺伝子増幅
6.2.2 融合遺伝子
6.3 NTRK融合遺伝子のがん種別頻度
6.4 NTRK融合遺伝子検査法
6.5 TRK阻害薬
7 クリニカルクエスチョン（CQ）
CQ3 NTRK融合遺伝子検査の対象
CQ3-1 局所進行または転移性固形がん患者 転移・再発固形がん患者に対して
NTRK融合遺伝子検査は勧められるか？
CQ3-2 早期固形がん患者に対してNTRK融合遺伝子検査は勧められるか？
CQ3-3 NTRK融合遺伝子の検査はいつ行うべきか？
CQ4 NTRK融合遺伝子の検査法
CQ4-1 TRK阻害薬の適応を判断するために、NGS検査は勧められるか？
CQ4-2 NTRK融合遺伝子を検出するために、FISH、RT-PCRは勧められるか？
CQ4-3 NTRK融合遺伝子を検出するために、IHCは勧められるか？
CQ5 NTRK融合遺伝子に対する治療
CQ5-1 NTRK融合遺伝子を有する切除不能・転移・再発固形がんに対して
TRK 阻害薬は勧められるか？
CQ5-2 TRK阻害薬はいつ使用すべきか？
参考文献
IV. TMB-H を有する固形がん
8.1 TMBとは
8.2 TMB検査法
8.3 TMB-Hのがん種別頻度
8.4 TMB-H固形がんに対する抗PD-1/PD-L1抗体薬の効果
9 クリニカルクエスチョン（CQ）
CQ6 TMB 検査の対象
CQ6-1 TMBスコアに関わらず免疫チェックポイント阻害薬が実地臨床で使用可能な
がん以外の標準的な薬物療法を実施中、または標準的な治療が困難な
固形がん患者に対して、免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するために
TMB 測定検査は勧められるか？
CQ6-2 TMBスコアに関わらず免疫チェックポイント阻害薬がすでに実地臨床で使用可能な
切除不能固形がんに対し、免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するために
TMB測定検査は勧められるか？
CQ6-3 局所治療で根治可能な固形がん患者に対し、免疫チェックポイント阻害薬の
適応を判断するためにTMB測定検査は勧められるか？
CQ6-4 免疫チェックポイント阻害薬がすでに投与された切除不能な固形がん患者に対し、
再度免疫チェックポイント阻害薬の適応を判断するためにTMB測定検査は勧められるか？
CQ7 TMB検査法
CQ7-1 免疫チェックポイント阻害薬の適応を判定するためのTMB測定検査として
NGS検査は勧められるか？
CQ8 TMB-H に対する治療
CQ8-1 TMB-H を有する切除不能・転移・再発固形がんに対して
免疫チェックポイント阻害薬は勧められるか？
CQ8-2 TMB-H を有する切除不能・転移・再発固形がんに対して
免疫チェックポイント阻害薬はいつ使用すべきか？
参考文献
参考資料 TMB・PD-L1・MMR の関係
V. その他
10．その他の臓器横断的バイオマーカー
10.1 BRAF
10.2 HER2（ERBB2）
10.3 FGFR
10.4 RAS
10.5 BRCA1/2
10.6 ALK
参考文献
11．成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療の費用対効果
MSI-H固形がんに対する免疫チェックポイント阻害薬
NTRK融合遺伝子陽性の固形がんに対するTRK阻害薬
TMB-H固形がんに対する免疫チェックポイント阻害薬
臓器横断的抗がん剤の費用対効果の課題
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