遺伝性腫瘍専門医テキストブック

出版社：	へるす出版
著者：	日本遺伝性腫瘍学会(監修) 日本遺伝性腫瘍学会テキストブック作成委員会(編)
発行日：	2022-06-16
分野：	臨床医学：一般 > 癌/腫瘍一般
ISBN：	9784867190432
電子書籍版：	2022-06-16 （電子版）

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遺伝性腫瘍に携わるすべての医療者の必読書
2021年秋に改定した遺伝性腫瘍専門医修練カリキュラムの一般目標に沿って構成されています。
一般臨床医が日常診療で遭遇し得る，遺伝性腫瘍に対応するために必要な遺伝医学，腫瘍学，遺伝性腫瘍学，遺伝カウンセリングの基礎をしっかり学ぶことができます。
遺伝性腫瘍学では，代表的な遺伝性腫瘍と比較的まれな疾患のエッセンスをコンパクトにまとめ，網羅的かつ適切に解説しています。
演習問題を設け，試験準備や知識のセルフチェックに活用いただけます。
試験対策としてのみならず，遺伝性腫瘍に携わるすべての医療者の必読書としてもご利用いただける内容となっています。

1　遺伝医学の基礎
1-1　分子生物学の基礎
1-2　分子遺伝学の基礎
1-3　腫瘍遺伝学の基礎

2　腫瘍医学の基礎
2-1　腫瘍医学
2-2　腫瘍病理学
2-3　臨床腫瘍学

3　遺伝性腫瘍学の基礎
3-1　遺伝学的検査
3-2　遺伝性腫瘍の臨床
3-2-1　代表的な遺伝性腫瘍
3-2-1a　遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）
3-2-1b　Lynch症候群（Lynch syndrome）
3-2-1c　家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis，FAP）
3-2-1d　Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）
3-2-1e　若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome，JPS）
3-2-1f　Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
　　　　（Cowden syndrome，CS/PTEN hamartoma tumor syndrome，PHTS）
3-2-1g　Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS）
3-2-1h　von Hippel-Lindau（VHL）病（von Hippel-Lindau disease）
3-2-1i　多発性内分泌腫瘍症1型（multiple endocrine neoplasia type1，MEN1）
3-2-1j　多発性内分泌腫瘍症2型（multiple endocrine neoplasia type2，MEN2）
3-2-1k　遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群
　　　　（hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndrome，HPPS）
3-2-1l　結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）
3-2-1m 神経線維腫症１型/Recklinghausen病
　　　　（neurofibromatosis１，NF1/Recklinghausen disease）
3-2-1n　神経線維腫症２型（neurofibromatosis２，NF2）
3-2-1o　遺伝性網膜芽細胞腫（hereditary retinoblastoma）
3-2-1p　遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer，HDGC）
3-2-1q　色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum，XP）
3-2-2　その他の遺伝性腫瘍
3-2-2a　MUTYH関連ポリポーシス（MUTYH-associated polyposis，MAP）
3-2-2b　ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
　　　　（polymerase proofreading-associated polyposis，PPAP）
3-2-2c　毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia）
3-2-2d　Birt-Hogg-Dubé症候群（BHD syndrome）
3-2-2e　Bloom症候群（Bloom syndrome）
3-2-2f　Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）
3-2-2g　Fanconi貧血（Fanconi anemia，FA）
3-2-2h　Nijmegen染色体不安定症候群（Nijmegen breakage syndrome）
3-2-2i　Werner症候群（Werner syndrome，WS）
3-2-2j　遺伝性Wilms腫瘍（関連症候群を含む）（hereditary Wilms tumor）
3-2-2k　家族性神経芽腫（familial neuroblastoma）
3-2-2l　遺伝性消化管間質腫瘍（hereditary gastrointestinal stromal tumor）
3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群
　　　　（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC）
3-2-2n　基底細胞母斑症候群/Gorlin症候群
　　　　（basal cell nevus syndrome，BCNS/Gorlin syndrome）

4　遺伝カウンセリングの基礎
4-1　家系図・遺伝カウンセリング

付　録
1　Bayes統計学による再発率の計算
2　バリアントの表記法
3　近交係数（F）の計算
4　コドン表
5　指定難病（抜粋）
6　小児慢性特定疾病（抜粋）
7　知識データベース

演習問題

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

[1] 遺伝医学の基礎

P.5 掲載の参考文献

1) Watson, J. D., et al. : Molecular structure of nucleic acids : A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature, 171:737-738, 1953.

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3) Knudson, A. G. Jr. : Mutation and cancer : Statistical study of retinoblastoma. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A., 68:820-823, 1971.

PubMed

P.9 掲載の参考文献

1) 福嶋義光監訳:トンプソン&トンプソン遺伝医学. 第2版, メディカル・サイエンス・インターナショナル, 東京, 2017.

P.14 掲載の参考文献

1) 福嶋義光監訳:トンプソン&トンプソン遺伝医学. 第2版, メディカル・サイエンス・インターナショナル, 東京, 2017.

2) 大腸癌研究会編:遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版. 金原出版, 東京, 2020.

3) 坊農秀雅編:実験医学別冊バリアントデータ検索&活用;変異・多型情報を使いこなす達人レシピ. 羊土社, 東京, 2020.

[2] 腫瘍医学の基礎

P.18 掲載の参考文献

1) がんの統計編集委員会編:がんの統計〈2021年版〉. がん研究振興財団, 東京, 2021. https://www.fpcr.or.jp/data_files/view/101/mode:inline

2) 文部科学省研究振興局ライフサイエンス課生命倫理・安全対策室, 他:人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針について(策定経緯及び医学系指針及びゲノム指針からの主な変更点). 2021. https://www.mhlw.go.jp/content/000769921.pdf

3) Wild, C. P., et al. : World Cancer Report : Cancer research for cancer prevention. International Agency for Research on Cancer, Lyon, 2020.

P.21 掲載の参考文献

1) 日本病理学会:ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程. 日本病理学会, 東京, 2018. https://pathology.or.jp/genome_med/pdf/textbook.pdf

2) 大腸癌研究会編:大腸癌取扱い規約第9版. 金原出版, 東京, 2018.

P.24 掲載の参考文献

1) 日本臨床腫瘍学会編:入門腫瘍内科学. 改訂3版, 南江堂, 東京, 2020.

2) 日本臨床腫瘍学会編:新臨床腫瘍学;がん薬物療法専門医のために. 改訂6版, 南江堂, 2021.

[3] 遺伝性腫瘍学の基礎

P.28 掲載の参考文献

1) 日本医学会:「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」の概要. https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html

2) Miller, D. T., et al. : ACMG SF v3.0 list for reporting of sec-ondary findings in clinical exome and genome sequencing : A policy statement of the American College of Medical Ge-netics and Genomics (ACMG). Genet. Med., 23:1381-1390, 2021.

3) 小杉眞司:AMEDゲノム創薬基盤研究事業「ゲノム情報研究の医療への実応用を促進する研究」A-(2):ゲノム情報患者還元課題. 2020.

P.31 掲載の参考文献

1) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構編:遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン2021年版. 金原出版, 東京, 2021.

2) NCCN : NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology(NCCN Guidelines(R))Genetic/Familial High-Risk Assess-ment : Breast, Ovarian and Pancreatic. Version 1, 2020.

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P.34 掲載の参考文献

1) 大腸癌研究会編:遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版. 金原出版, 東京, 2020.

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P.37 掲載の参考文献

1) 大腸癌研究会編:遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版. 金原出版, 東京, 2020.

2) NCCN:NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology(NCCN Guidelines(R))Genetic/Familial High-Risk Assess-ment:Colorecal. Version 1, 2021.

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1) 松本主之, 他:小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン(2020年版). 遺伝性腫瘍, 20:79-92, 2020.

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2) 江崎幹宏, 他:若年性ポリポーシス症候群. 別冊日本臨牀領域別症候群シリーズ12 消化管症候群IV, 第3版, 2020, p.148-151.

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P.91 掲載の参考文献

1) ウェルナー症候群の診療・診療ガイドライン2012年版. 日本老年医学会, 東京, 2020. https://www.m.chiba-u.jp/dept/clin-cellbiol/files/3416/2060/9148/guideline_2020.pdf

2) 難病情報センター:ウェルナー症候群(指定難病191). https://www.nanbyou.or.jp/entry/5320

3) 前澤善朗, 他:早老症の診断と研究の進歩. 日内会誌, 108:124-130, 2019.

P.94 掲載の参考文献

1) Dome, J. S., et al. : Wilms tumor predisposition : GeneRe-views(R) [Internet]. Initial Posting 2003 (Last Update 2016) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1294/

2) 小児遺伝性腫瘍研究班:小児期遺伝性腫瘍診療ガイダンス. 2020. https://www.jspho.org/pdf/journal/li-fraumeni/li-fraumeni_4.pdf

3) Smith, V., et al. : Presentation, diagnosis, and staging of Wilms tumor. In UpToDate. ed. by Post, T. W., UpToDate, Waltham. https://www.uptodate.com/contents/presentation-diagnosis-and-staging-of-wilms-tumor?search=wilms%20tumor&source=search_result&selectedTitle=1~124&usage_type=default&display_rank=1

P.96 掲載の参考文献

1) Ritenour, L. E., et al. : Genetic susceptibility to neuroblasto-ma:Current knowledge and future directions. Cell Tissue Res., 372:287-307, 2018.

2) 李元元, 他:Familial neuroblastoma(家族性神経芽腫). 日本臨牀, 73:108-114, 2015.

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3) 窪田正幸:見逃してはいけない家族性腫瘍;小児固形悪性腫瘍(神経芽腫, 腎芽腫)における家族発症に関する検討. 家族性腫瘍, 11:11-13, 2011.

Medical*Online

4) 日本小児血液・がん学会編:小児がん診療ガイドライン2016年版. 第2版, 金原出版, 東京, 2016.

P.97 掲載の参考文献

1) 西田俊朗, 他: 症候群 Familial gastrointestinal stromal tumor(GIST)(家族性消化管間質腫瘍). 日本臨牀, 73:103-107, 2015.

2) Morgan, J., et al. : Clinical presentation, diagnosis, and prog-nosis of gastrointestinal stromal tumors. In UpToDate, ed. by Post, T. W., UpToDate, Waltham. https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-diagnosis-and-prognosis-of-gastrointestinal-stromal-tumors?search=GIST&source=search_result&selectedTitle=1~94&usage_type=default&display_rank=1

3) National Cancer Institute : Childhood Gastrointestinal Stro-mal Tumors Treatment(PDQ(R))-Health Professional Ver-sion. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/child-gist-treatment-pdq

P.100 掲載の参考文献

1) 蓮見壽史, 他:遺伝性平滑筋腫症-腎細胞癌症候群(HL-RCC). 臨床画像, 31:179-182, 2015.

2) Menko, F. H., et al. : Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer(HLRCC) : Renal cancer risk, surveillance and treatment. Fam. Cancer, 13:637-644, 2014.

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3) 蓮見壽史, 他:遺伝性腎癌症候群. 臨床泌尿器科, 72:892-901, 2018.

P.102 掲載の参考文献

1) 福嶋義光監, 櫻井晃洋編:遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第3版, 南江堂, 東京, 2016, p.243-244.

2) 窪田美穂, 櫻井晃洋訳:基底細胞母斑症候群. GeneRe-views(R) Japan. [Internet]. (Last Update 2013) http://grj.umin.jp/grj/nbccs.htm