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[3] 遺伝性腫瘍学の基礎
P.25
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3-1 遺伝学的検査
P.26
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3-2 遺伝性腫瘍の臨床
P.29
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3-2-1 代表的な遺伝性腫瘍
P.29
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3-2-1a 遺伝性乳癌卵巣癌 ( hereditary breast and ovarian cancer, HBOC )
P.29
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3-2-1b Lynch症候群 ( Lynch syndrome )
P.32
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3-2-1c 家族性大腸腺腫症 ( familial adenomatous polyposis, FAP )
P.35
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3-2-1d Peutz - Jeghers症候群 ( Peutz - Jeghers syndrome, PJS )
P.38
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3-2-1e 若年性ポリポーシス症候群 ( juvenile polyposis syndrome, JPS )
P.41
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3-2-1f Cowden症候群 / PTEN過誤腫症候群 ( Cowden syndrome, CS / PTEN hamartoma tumor syndrome, PHTS )
P.44
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3-2-1g Li - Fraumeni症候群 ( Li - Fraumeni syndrome, LFS )
P.46
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3-2-1h von Hippel - Lindau ( VHL ) 病 ( von Hippel - Lindau disease )
P.49
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3-2-1i 多発性内分泌腫瘍症1型 ( multiple endocrine neoplasia type 1, MEN1 )
P.52
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3-2-1j 多発性内分泌腫瘍症2型 ( multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2 )
P.56
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3-2-1k 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群 ( hereditary pheochromocytoma / paraganglioma syndrome, HPPS )
P.59
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3-2-1l 結節性硬化症 ( tuberous sclerosis complex, TSC )
P.61
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3-2-1m 神経線維腫症1型 / Recklinghausen病 ( neurofibromatosis 1, NF1 / Recklinghausen disease )
P.64
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3-2-1n 神経線維腫症2型 ( neurofibromatosis 2, NF2 )
P.67
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3-2-1o 遺伝性網膜芽細胞腫 ( hereditary retinoblastoma )
P.69
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3-2-1p 遺伝性びまん性胃癌 ( hereditary diffuse gastric cancer, HDGC )
P.71
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3-2-1q 色素性乾皮症 ( xeroderma pigmentosum, XP )
P.74
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3-2-2 その他の遺伝性腫瘍
P.77
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3-2-2a MUTYH関連ポリポーシス ( MUTYH - associated polyposis, MAP )
P.77
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3-2-2b ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス ( polymerase proofreading - associated polyposis, PPAP )
P.79
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3-2-2c 毛細血管拡張性運動失調症 ( ataxia - telangiectasia )
P.81
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3-2-2d Birt - Hogg - Dube症候群 ( BHD syndrome )
P.82
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3-2-2e Bloom症候群 ( Bloom syndrome )
P.84
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3-2-2f Beckwith - Wiedemann症候群 ( Beckwith - Wiedemann syndrome, BWS )
P.85
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3-2-2g Fanconi貧血 ( Fanconi anemia, FA )
P.87
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3-2-2h Nijmegen染色体不安定症候群 ( Nijmegen breakage syndrome )
P.89
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3-2-2i Werner症候群 ( Werner syndrome, WS )
P.91
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3-2-2j 遺伝性Wilms腫瘍 ( 関連症候群を含む ) ( hereditary Wilms tumor )
P.93
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3-2-2k 家族性神経芽腫 ( familial neuroblastoma )
P.95
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3-2-2l 遺伝性消化管間質腫瘍 ( hereditary gastrointestinal stromal tumor )
P.97
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3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群 ( hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC )
P.99
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3-2-2n 基底細胞母斑症候群 / Gorlin症候群 ( basal cell nevus syndrome, BCNS / Gorlin syndrome )
P.101