小児内分泌疾患の治療

出版社: 診断と治療社
著者:
発行日: 2022-08-10
分野: 臨床医学:内科  >  小児科学一般
ISBN: 9784787825469
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商品紹介

1997年に初版が発行され,2002年,2007年,2017年と改訂版が発行されてきた「小児内分泌疾患の治療」を,日本小児内分泌学会が責任編集として改訂.最良の治療法だけではなく,小児の治療で問題となる未承認薬・適応外薬の使用や救急対応もまとめられ,現場での適切な対応を可能としている.教科書である「小児内分泌学」とともに,小児科医師のみならず,成人内分泌科医など多くの医師に読んでいただきたい1冊.

目次

  • 第1章 成長障害
    A 低身長
     1 成長ホルモン分泌不全性低身長症
     2 Turner症候群における成長障害
     3 軟骨無形成症・低形成症
     4 Noonan症候群における成長障害
     5 Prader-Willi症候群における成長障害
     6 SGA性低身長症
     7 小児慢性腎不全性低身長症
     8 成長ホルモン不応症
      1.成長ホルモン不応症
      2.IGF-Ⅰ欠損症,IGF-Ⅰ受容体異常症
     9 その他の低身長
     10 低身長思春期発来
    B 高身長

    第2章 視床下部・下垂体障害による内分泌疾患
    A 下垂体機能低下症(下垂体近傍疾患を含む)
     1 新生児に起きうる汎下垂体機能低下症
     2 間脳-下垂体近傍腫瘍
     3 リンパ球性漏斗下垂体炎
     4 視床下部-下垂体近傍の炎症・感染症
    B 下垂体機能亢進症
     1 高プロラクチン血症
     2 下垂体性巨人症

    第3章 水・電解質代謝障害
    A 中枢性尿崩症
    B 中枢性尿崩症の周産期の管理
    C 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症(本態性高ナトリウム血症)
    D 腎性尿崩症
    E 乳幼児習慣性多飲多尿
    F 低浸透圧症候群
     1 抗利尿ホルモン不適切分泌症候群
     2 中枢性塩喪失症候群(CSWS)
    G 夜尿症

    第4章 思春期発来異常をきたす疾患
    A 思春期早発症
     1 ゴナドトロピン依存性思春期早発症
     2 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
      1.hCG産生腫瘍
      2.家族性男性思春期早発症
      3.McCune-Albright症候群
      4.自律性反復性卵巣嚢胞
     3 内分泌疾患に伴う続発性思春期早発症
      1.先天性副腎過形成症に伴うゴナドトロピン非依存性思春期早発症
      2.Cushing症候群に伴うゴナドトロピン非依存性思春期早発症
      3.甲状腺機能低下症に伴うゴナドトロピン非依存性思春期早発症
      4.脳腫瘍の放射線治療後に起こるゴナドトロピン依存性思春期早発症
     4 部分型思春期早発症
      1.早発乳房
      2.早発陰毛・早発腋毛
      3.早発月経
    B 体質性思春期遅発症
    C 性腺機能低下症
     1 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
     2 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

    第5章 性分化・性発達異常を伴う疾患
    A 性分化へのアプローチ
     1 法律上の性の決定
     2 男性ホルモンによる治療
     3 女性ホルモンによる治療
     4 男性外陰部形成術
     5 女性外陰部形成術
    B Turner症候群
    C Klinefelter症候群
    D 月経の異常を伴う疾患
     1 続発性無月経,機能性無月経
     2 多嚢胞性卵巣症候群
     3 若年性機能性子宮出血
    E トランスジェンダーと性別違和

    第6章 副腎疾患
    A 副腎機能低下症
     1 先天性副腎低形成症
     2 後天性原発性副腎機能低下症
     3 二次性副腎機能低下症(ACTH分泌不全)とACTH不応症
      1.二次性副腎機能低下症(ACTH分泌不全)
      2.ACTH不応症
     4 副腎白質ジストロフィー
     5 アルドステロン合成酵素欠損症
    B 急性副腎不全
    C 副腎不全の予防
     1 合成ステロイドによる慢性副腎不全
     2 慢性副腎不全患者の手術等
     3 急性期離脱後循環不全(早産児晩期循環不全)
    D 先天性副腎過形成症
     1 21水酸化酵素欠損症
     2 先天性リポイド副腎過形成症(STAR異常症)
     3 17α水酸化酵素欠損症
     4 11β水酸化酵素欠損症
     5 3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
     6 P450酸化還元酵素欠損症
     7 先天性副腎過形成症の生殖能力と妊娠の管理
      1.21水酸化酵素欠損症
      2.先天性リポイド副腎過形成症
     8 21水酸化酵素欠損症の胎児治療
    E Cushing症候群(Cushing病を含む)
    F 高血圧を特徴とする疾患
     1 グルココルチコイド奏効性アルドステロン症
     2 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME)
    G 褐色細胞腫

    第7章 甲状腺疾患
    A 甲状腺機能低下症
     1 先天性甲状腺機能低下症
     2 新生児一過性甲状腺機能低下症
     3 中枢性甲状腺機能低下症
     4 後天性甲状腺機能低下症
     5 粘液水腫性昏睡
    B 甲状腺中毒症
     1 Basedow病
     2 甲状腺クリーゼ
     3 中毒性結節性甲状腺腫
     4 無痛性甲状腺炎
     5 新生児甲状腺機能亢進症
     6 新生児Basedow病
    C 甲状腺炎
     1 亜急性甲状腺炎
     2 急性化膿性甲状腺炎
    D 自己免疫性甲状腺疾患の妊娠前・中の管理
    E 甲状腺ホルモン不応症
    F 甲状腺ホルモン代謝異常症(MCT8異常症)
    G 甲状腺腫瘍(甲状腺結節)

    第8章 カルシウムとビタミンD関連疾患
    A 新生児のカルシウム代謝異常
     1 新生児の低カルシウム血症
     2 新生児の高カルシウム血症
     3 未熟児代謝性骨疾患(未熟児骨減少症,未熟児くる病)
    B 低カルシウム血症
    C 副甲状腺機能低下症
    D 偽性副甲状腺機能低下症(PHP)
    E くる病
     1 ビタミンD欠乏性くる病
     2 低リン血症性くる病
     3 その他のくる病
      1.ビタミンD依存性くる病1型
      2.ビタミンD依存性くる病2型
      3.ビタミンD依存性くる病3型
      4.肝性くる病
      5.慢性腎臓病に伴う骨・ミネラル代謝異常
    F 高カルシウム血症
    G 副甲状腺機能亢進症
    H 骨系統疾患
     1 骨形成不全症
     2 低ホスファターゼ症

    第9章 糖代謝異常症
    A 糖尿病
     1 1型糖尿病
     2 2型糖尿病
     3 若年性成人発症糖尿病(MODY)
     4 ミトコンドリア遺伝子異常による糖尿病
     5 インスリン作用伝達機構に関与する遺伝子異常による糖尿病
     6 新生児糖尿病
     7 他の疾患・条件に伴う糖尿病
    B 低血糖症
     1 先天性高インスリン血症
     2 インスリノーマ
     3 ケトン性低血糖症
    C 糖尿病の妊娠管理
    D 糖尿病母体から出生した新生児

    第10章 肥満・脂質代謝異常症
    A 肥満とメタボリックシンドロームの治療
    B 脂質異常症

    第11章 尿細管障害
    A 腎尿細管性アシドーシス
     1 遠位型RTA
     2 近位型RTA
    B Bartter症候群とGitelman症候群
    C 偽性低アルドステロン症
     1 偽性低アルドステロン症1型(PHA 1)
     2 偽性低アルドステロン症2型(PHA 2)
     3 偽性低アルドステロン症3型(PHA 3,二次性偽性低アルドステロン症)

    第12章 内分泌異常に関連するその他の疾患
    A 摂食障害
    B 小児がん経験者(CCS)
    C 骨粗鬆症

    ■(再掲)内分泌救急対応

    ■附録
    A 本書に掲載した医薬品一覧表
    B 横断的標準身長・体重曲線
     1 横断的標準身長・体重曲線
     2 Turner症候群成長曲線
     3 Noonan症候群成長曲線
     4 軟骨無形成症成長曲線
    C BMIパーセンタイル曲線
    D 肥満度判定曲線
    E 標準体重
     1 性別・身長別標準体重計算式
     2 性別・年齢別・身長別標準体重(5歳以降)計算式
    F 身長・体重から体表面積を算出するノモグラム
     1 乳幼児用(身長40~120 cm)
     2 学童・成人用(身長120~190 cm)
    G 日本人の食事摂取基準
     1 推定エネルギー必要量(kcal/日)
     2 年齢別・性別の食事摂取基準(目安量または推奨量)
     3 日本人の食事摂取基準(2020年版)策定検討会報告書
    H 日本人小児の体格の評価

この書籍の参考文献

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第1章 成長障害

P.9 掲載の参考文献
1) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):成長ホルモン分泌不全性低身長症の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):31-34, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
2) 成長科学協会:成長ホルモン剤適正使用推進事業. 小児成長ホルモン治療適応判定. 成長ホルモン分泌不全性低身長症. https://www.fgs.or.jp/business/growth_hormone/treatment_decision/growth_hormone_short_stature/
3) 田中敏明:成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD). 横谷 進, 他(編), 専門医による新小児内分泌疾患の治療. 改訂第2版, 診断と治療社, 2-13, 2017
4) 小児慢性特定疾病情報センター:小児慢性特定疾病における成長ホルモン治療の認定について https://www.shouman.jp/assist/hormone/
5) 田中敏章, 他:低身長児の思春期における成人身長の予測法(Growth Potential II 法). 日成長会誌 15:17-22, 2009
6) Thodberg HH:BoneXpert with focus on the introduction in Japan. 日成長会誌 19:91-95, 2013
7) 横谷 進:成長ホルモン療法における有害事象. ホルモンと臨 48:457-468, 2000
9) Tanaka T, et al.:Effect of growth hormone(GH) treatment on adult height in patients with GH deficiency:the Japanese cohort from the GeNeSIS observational study. 日成長会誌 26:28-37, 2020
10) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):成長ホルモン分泌不全症の小児期から成人期への移行・トランジションの診断と治療の手引き(平成30年度作成). 日内分泌会雑 95(Suppl.):35, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
11) 日本臨床栄養学会(編):亜鉛欠乏症の診療指針 2018. http://jscn.gr.jp/pdf/aen2018.pdf
12) 田中敏章, 他:成長ホルモン分泌不全性低身長症における成長ホルモンによる前思春期の治療開始年齢別治療効果. 日成長会誌 16:23-29, 2010
13) 小川正道, 他:特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症における治療による成人身長. 日小児会誌 116:979-984, 2012
P.11 掲載の参考文献
2) 日本小児内分泌学会薬事委員会:ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン. 日小児会誌 112:1048-1050, 2008
3) 望月貴博, 他:成長ホルモン治療中のターナー症候群におけるエストロゲン補充療法の治療実態と開始時期の基準について. 日成長会誌 22:43-47, 2016
6) 望月貴博, 他:成人Turner症候群の長期フォローアップについて本人・家族の会アンケートによる現状調査. 日小児会誌 114:43-47, 2010
7) 田中敏章, 他:ターナー症候群の0.35mg/kg/週による成長ホルモン治療後の成人身長-TRC 共同研究-. 日成長会誌 24:64-70, 2018
P.13 掲載の参考文献
3) 難病情報センター:軟骨無形成症(指定難病 276). http://www.nanbyou.or.jp/entry/4571
4) 成長科学協会:成長ホルモン剤適正使用推進事業. 小児成長ホルモン治療適応判定. 軟骨異栄養症ヒト成長ホルモン治療適応基準. https://www.fgs.or.jp/business/growth_hormone/treatment_decision/osteochondrodystrophy/chart.html
12) Adam MP, et al.(eds):GeneReviews[Internet]. University of Washington, Seattle, 1993-2021
P.15 掲載の参考文献
1) Noonan JA:Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease. Am J Dis Child 116:373-380, 1968
3) Tohoku University School of Medicine:The RAS/MAPK Syndrome Homepage. http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/rasmapk_j/rasmapk/
4) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業(難治性疾患克服研究事業)「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」研究班(研究代表者 松原洋一):「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索」平成23年度-24年度総合研究報告書. 8, 2013
6) 日本小児内分泌学会:ヌーナン症候群における低身長に対するGH治療実施上の注意. 2020年5月25日改訂. 2020 http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20200917.pdf
P.17 掲載の参考文献
P.18 掲載の参考文献
P.20 掲載の参考文献
1) CKD診療ガイド・ガイドライン改訂委員会:小児CKD. 日本腎臓学会(編), エビデンスに基づくCKD診療ガイドライン2018. 東京医学社, 58-74, 2018
2) 濱崎祐子:小児慢性腎不全と成長障害. 日本小児腎臓病学会(編), 小児腎臓病学. 改訂第2版, 診断と治療社, 402-405, 2017
5) 日本腎臓学会(編):エビデンスに基づくCKD診療ガイドライン2018. https://cdn.jsn.or.jp/data/guideline-20180629.pdf
6) 東京都立小児総合医療センター腎臓内科:CKD合併症の管理. 東京都立小児総合医療センター腎臓内科(編), 小児のCKD/AKI実践マニュアル-透析・移植まで-. 診断と治療社, 116-156, 2013
P.21 掲載の参考文献
P.22 掲載の参考文献
P.24 掲載の参考文献
1) 田中敏章, 他:小城成長研究データに基づく日本人男子の成長 第1編. 生物学的定義に近似した成長学的な思春期開始の基準値の作成. 日成長会誌 26:16-21, 2020
2) 田中敏章, 他:縦断的検討による女児の思春期の成熟と初経年齢の標準化. 日小児会誌 109:1232-1242, 2005
3) 田中敏章, 他:成人低身長になる機序:低身長思春期発来. 日成長会誌 17:17-23, 2011
4) 田中敏章, 他:低身長児の思春期における成人身長の予測法(Growth Potential II 法). 日成長会誌 15:17-22, 2009
6) 内木康博, 他:思春期男子における蛋白同化ホルモンの成長促進効果. 日小児臨薬理会誌 18:143-146, 2005
7) Tanaka T, et al.:The effect of combination treatment of growth hormone and anabolic steroid hormone on adult height in boys with growth hormone deficiency. J Jpn Ass Hum Auxo 23:21-30, 2017
9) 岸 健太郎, 他:LHRHアナログ単独治療により思春期早発症女児の成人身長は改善するか? 日成長会誌 25:13-21, 2019
P.25 掲載の参考文献

第2章 視床下部・下垂体障害による内分泌疾患

P.29 掲載の参考文献
P.31 掲載の参考文献
1) 間部裕代:間脳-下垂体近傍腫瘍. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂3版, 診断と治療社, 238-241, 2022
3) 日本脳腫瘍学会(編), 日本脳神経外科学会(監):2021年版脳腫瘍診療ガイドライン:小児脳腫瘍編. https://www.jsn-o.com/guideline/index.html
4) 川俣貴一, 他:長期機能予後からみた頭蓋咽頭腫に対する外科治療戦略. 日内分泌会誌 94(Suppl.):5-6, 2018
5) 小川加奈, 他:視床下部過誤腫の6症例の検討:頭部MRI所見と臨床症状. 脳と発達 46:419-423, 2014
6) 北条雅人, 他:下垂体卒中の診断と治療. 日内分泌会誌 86(Suppl.):25-26, 2010
9) 杉山一彦, 他:髄芽腫臨床を理解するための12項目. 脳神外ジャーナル 20, 363-371, 2011
P.33 掲載の参考文献
1) 片上秀喜:リンパ球性下垂体炎. 日本内分泌学会(編), 内分泌代謝科専門医研修ガイドブック. 診断と治療社, 251-256, 2018
2) 島津 章:自己免疫性視床下部下垂体炎. 別冊日本臨牀内分泌症候群I-その他の内分泌疾患を含めて-. 第3版, 日本臨牀社, 35-41, 2018
4) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):自己免疫性視床下部下垂体炎の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.), 54-58, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
P.34 掲載の参考文献
4) 片上秀喜:リンパ球性下垂体炎. 日本内分泌学会(編), 内分泌代謝科専門医研修ガイドブック. 診断と治療社, 251-256, 2018
5) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):間脳下垂体機能障害の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):1-60, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
P.35 掲載の参考文献
2) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):間脳下垂体機能障害の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):ii, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
3) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):下垂体TSH産生腫瘍の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日本内分泌会誌 95(Suppl.):29-30, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
4) 竹下 彰:TSH産生下垂体腺腫. 竹内靖博, 他(編著), 虎の門病院内分泌 クリニカルプラクティス~外来・入院からフォローアップまで. クリニコ出版, 100-106, 2020
P.37 掲載の参考文献
1) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査」研究班(編):高プロラクチン(PRL)血症の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):12-14, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
2) 辰島啓太:プロラクチノーマ~高プロラクチン血症. 竹内靖博, 他(編著), 虎の門病院内分泌 クリニカルプラクティス~外来・入院からフォローアップまで. クリニコ出版, 76-85, 2020
P.39 掲載の参考文献
2) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班:先端巨大症および下垂体性巨人症の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):1-7, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
3) 竹下 彰:先端巨大症(アクロメガリー). 竹内靖博, 他(編著), 虎の門病院内分泌 クリニカルプラクティス~外来・入院からフォローアップまで. クリニコ出版, 60-75, 2020

第3章 水・電解質代謝障害

P.44 掲載の参考文献
2) 伊藤純子:中枢性尿崩症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 264-266, 2022
3) Imura H, et al.:Lymphocytic infundibuloneurohypophysitis as a cause of central diabetes insipidus. N Engl J Med 329:683-689, 1993
5) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):バソプレシン分泌低下症(中枢性尿崩症)の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):15-16, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
6) 瀧浦俊彦, 他:中枢性尿崩症患者における小児多尿基準の検討. 日内分泌会誌 91:338, 2015
7) 椙村益久, 他:バゾプレシン. 臨床検査 52(増刊):1208-1211, 2008
8) 菅原 明 他:中枢性尿崩症. 成瀬光栄, 他(編), 内分泌代謝専門医ガイドブック. 改訂第3版, 診断と治療社, 119-121, 2012
10) 星野雄介, 他:デスモプレシン口腔内崩壊錠を用いた新生児中枢性尿崩症の治療経験. 日新生児成育医会誌 31:74-77, 2019
11) 伊藤純子:脳腫瘍術後の水・電解質管理. 日本小児内分泌学会(編), 小児がん内分泌診療の手引き.診断と治療社, 45-49, 2021
12) 伊藤純子:尿崩症. 小児内科 53:603-607, 2021
P.45 掲載の参考文献
P.46 掲載の参考文献
P.49 掲載の参考文献
P.51 掲載の参考文献
P.53 掲載の参考文献
1) 有阪 治:低浸透圧症候群. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 278-284, 2022
2) Moritz ML:Syndrome of inappropriate antidiuresis. Pediatr Clin North Am 66:209-226, 2019
3) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):バソプレシン分泌過剰症(SIADH)の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95 (Suppl.):18-20, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
7) 依藤 亨, 他:水・電解質異常. 日本小児内分泌学会(編), 小児がん内分泌診療の手引き. 診断と治療社, 98-103, 2021
8) 小児慢性特定疾病情報センター:中枢性塩喪失症候群. https://www.shouman.jp/disease/details/05_09_014/
P.56 掲載の参考文献
1) 日本夜尿症学会(編):夜尿症診療ガイドライン 2021. 診断と治療社, 2021
2) 金子一成:小児科医が知っておきたい夜尿症のみかた. 南山堂, 2018
3) 西 美和:多飲・多尿・頻尿. 小児診療 83(Suppl.):152-156, 2020
4) 西 美和:頻尿, 昼間遺尿(昼間のおもらし). 小児臨 72(Suppl.):1208-1212, 2019
5) 伊藤純子:見逃してはいけない症例-夜尿症といわれていた糖尿病・脳腫瘍. 小児内科 52:1585-1586, 2020
6) 伊藤純子:中枢性尿崩症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 264-268. 2022
7) 川野早紀子, 他:頭部CTや血管造影 検査で縮小したGerminomaの2例. 第113回日本小児科学会島根地方会, 2021年6月

第4章 思春期発来異常をきたす疾患

P.60 掲載の参考文献
P.62 掲載の参考文献
P.63 掲載の参考文献
P.64 掲載の参考文献
P.65 掲載の参考文献
都 研一:内分泌疾患に伴う続発性思春期早発症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 306-307, 2022
三善陽子, 他:性腺障害. 日本小児内分泌学会(編), 小児がん内分泌診療の手引き. 診断と治療社, 91-97, 2021
P.66 掲載の参考文献
都 研一:部分型思春期早発症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 307-308, 2022
Garibaldi L, et al.:Incomplete(partial)precocious development. In:Kliegman RM, et al.(eds), Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed, Saunders(Elsevier), Philadelphia, 1893-1894, 2011
P.67 掲載の参考文献
1) 田中敏章, 他:縦断的検討による女児の思春期の成熟と初経年齢の標準化. 日小児会誌 109:1232-1242, 2005
3) 大山建司:思春期の生理学 二次性徴の発現. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 診断と治療社, 270-272, 2009
4) Dwyer AA, et al.:Congenital hypogonadotropic hypogonadism:implications of absent mini-puberty. Minerva Endocrinol 41:188-195, 2016
5) 佐々木悟郎:性腺疾患-思春期早発症および遅発症, 性腺機能低下症-. 小児臨 71:933-939, 2018
P.71 掲載の参考文献
1) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):ゴナドトロピン分泌低下症の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):44-49, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
2) 小児慢性特定疾病情報センター:カルマン(Kallmann)症候群-診断の手引き. https://www.shouman.jp/disease/instructions/05_29_061/
4) 日本小児泌尿器科学会学術委員会(編):停留精巣診療ガイドライン. 日小児泌会誌 14:117-152, 2005 https://jspu.jp/download/guideline/guideline_1.pdf
P.74 掲載の参考文献
1) 三善陽子:高ゴナドトロピン性性腺機能低下症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 323-329, 2022
4) 日本小児内分泌学会(編):小児がん経験者(CCS)のための内分泌フォローアップガイド. 小児内分泌学会ガイドライン集. 中山書店, 278-321, 2018
5) 三善陽子, 他:性腺障害. 日本小児内分泌学会(編), 小児がん内分泌診療の手引き. 診断と治療社, 54-55, 2021
6) 日本小児内分泌学会(編):性分化疾患対応の手引き(小児期). 小児内分泌学会ガイドライン集. 中山書店, 72-77, 2018
7) 日本小児内分泌学会(編):ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン. 小児内分泌学会ガイドライン集. 中山書店, 54-62, 2018
8) 日本女性医学学会(編):女性医学における治療法とその実際-薬物療法 1. ホルモン補充療法(HRT). 女性医学ガイドブック 更年期医療編 2019年度版. 金原出版, 351-373, 2019
9) 日本癌治療学会(編):小児. 小児, 思春期・若年がん患者の妊孕性温存に関する診療ガイドライン. 2017年版, 金原出版, 93-112, 2017

第5章 性分化・性発達異常を伴う疾患

P.76 掲載の参考文献
P.78 掲載の参考文献
3) 佐々木悟郎, 他:ミクロペニスに対するテストステロン治療の効果. ホルモンと臨 49:1219-1223, 2001
6) Sasaki G, et al.:Effects of pre- and post-pubertal dihydrotestosterone treatment on penile length in 5α-reductase type 2 deficiency. Endocr J 66:837-842, 2019
8) 国立成育医療研究センター薬剤部(編):小児の薬剤業務. 小児科領域の薬剤業務ハンドブック. 第2版, じほう, 39, 2016
P.79 掲載の参考文献
P.83 掲載の参考文献
1) Long CJ, et al.:Hypospadias. In:Partin AW, et al.(eds), Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed, Elsevier, Philadelphia, 905-948, 2020
2) 吉野 薫:尿道下裂. 日本小児泌尿器科学会(編), 小児泌尿器科学. 診断と治療社, 190-192, 2021
3) 浅沼 宏:尿道下裂の手術 尿道板を温存する一期的修復. 山本新吾, 他(編), 小児泌尿器科手術. メジカルビュー社, 98-114, 2020
4) Palmer LS, et al.:Management of abnormalities of the external genitalia in boys. In:Partin AW, et al.(eds), Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed, Elsevier, Philadelphia, 871-904, 2020
5) 西尾英紀:陰嚢自体の異常. 日本小児泌尿器科学会(編), 小児泌尿器科学. 診断と治療社, 228-229, 2021
6) 吉野 薫:尿道下裂の手術 尿道板を離断する一期的修復. 山本新吾, 他(編), 小児泌尿器科手術. メジカルビュー社, 115-128, 2020
7) 守屋仁彦:尿道下裂の手術 二期的修復. 山本新吾, 他(編), 小児泌尿器科手術. メジカルビュー社, 129-138, 2020
P.85 掲載の参考文献
P.88 掲載の参考文献
P.91 掲載の参考文献
P.93 掲載の参考文献
2) 日本産科婦人科学会(編):産科婦人科用語集・用語解説集. 改訂第4版, 日本産科婦人科学会, 214, 2018
4) Sowinska-Przepiera E, et al.:Functional hypothalamic amenorrhoea-diagnostic challenges, monitoring, and treatment. Endokrynol Pol 66:252-260, 2015
6) 水沼英樹, 他:やせを伴う続発性無月経. 日本女性医学学会(編), 女性医学ガイドブック 思春期・性成熟期編2016年度版. 金原出版, 56-65, 2016
7) 水沼英樹, 他:女性アスリートへのヘルスケア. 日本女性医学学会(編), 女性医学ガイドブック思春期・性成熟期編2016年度版. 金原出版, 66-71, 2016
8) 水沼英樹, 他:月経関連疾患. 日本女性医学学会(編), 女性医学ガイドブック思春期・性成熟期編2016年度版. 金原出版, 80-119, 2016
9) Committee Opinion No.702:Female Athlete Triad. Obstet Gynecol 129:e160-e167, 2017
P.96 掲載の参考文献
P.99 掲載の参考文献
1) 日本産婦人科学会, 他(編監):産婦人科診療ガイドライン-婦人科外来編 2020. 日本産婦人科学会事務局, XVIII-XXI, 2020
日本産科婦人科学会, 他(編監):産婦人科診療ガイドライン-婦人科外来編2020. 日本産科婦人科学会事務局, 108-109, 2020
日本産科婦人科学会, 他(編監):OC・LEPガイドライン2020年度版. 日本産科婦人科学会・日本女性医学学会, 2021
日本産科婦人科学会(編):産科婦人科用語集・用語解説集. 改訂第4版, 日本産科婦人科学会, 2018
P.101 掲載の参考文献
1) 日本精神神経学会性同一性障害に関する委員会:性同一性障害に関する診断と治療のガイドライン(第4版改). https://www.jspn.or.jp/modules/advocacy/index.php?content_id=33
3) 堀 友博:性別違和をもつ子どもへのホルモン療法(二次性徴抑制療法と成人へのトランジション). 小児科 63:21-29, 2022
4) 中塚幹也:性同一性障害(GID). 産科と婦人科 86(増刊号):190-195, 2019

第6章 副腎疾患

P.104 掲載の参考文献
3) Achermann J:Adrenal Glands--congenital adrenal hypoplasia. ICPED Consortium http://icped.org/revisions/0/2015/diagnoses/#!/8A.2a
4) 日本小児内分泌学会(性分化・副腎疾患委員会, マススクリーニング委員会), 他:21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版), 2021 http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20211027.pdf
P.105 掲載の参考文献
1) Stewart PM, et al.:Glucocorticoid deficiency. In:Melmed S, et al.(eds), Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed, Elsevier, Phiadelphia, 524-533, 2016
2) 日本内分泌学会, 他:副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針. 日内分泌会誌 91(Suppl.):1-78, 2015
P.107 掲載の参考文献
1) 明比祐子, 他:慢性副腎皮質機能低下症(原発性, 続発性).別冊日本臨牀 内分泌症候群 II-その他の内分泌疾患を含めて-. 第3版, 日本臨牀社, 9-13, 2018
2) Couture C, et al.:Phenotypic homogeneity and genotypic variability in a large series of congenital isolated ACTH-deficiency patients with TPIT gene mutations. J Clin Endocrinol Metab 97:E486-495, 2012
4) 柳瀬敏彦, 他:副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針. 日内分泌会誌 91(Suppl.):1-78, 2015
5) 日本小児内分泌学会(編):小児がん内分泌疾患診療の手引き. 診断と治療社, 2021
P.108 掲載の参考文献
3) 日本先天代謝異常学会(編):副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン2019. 診断と治療社, 2019
4) 副腎白質ジストロフィー診療ハンドブック2013作成委員会(編), 下澤伸行(監修):副腎白質ジストロフィー診療ハンドブック2013:ALD患者を支えている関係者の皆様へ. 2013
7) 日本内分泌学会, 他:副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針. 日内分泌会誌 91(Suppl):1-78, 2015
P.110 掲載の参考文献
1) 小児慢性特定疾病情報センター:アルドステロン合成酵素欠損症-診断の手引き. https://www.shouman.jp/disease/instructions/05_23_047/
2) Arai K, et al.:Aldosterone Deficiency and Resistance. In:Feingold KR, et al.(eds), Endotext[Internet] MDText.com, Inc., South Dartmouth (MA), Last Update:Nov 24, 2020
P.111 掲載の参考文献
2) Newell-Price JDC, et al.:The Adrenal Cortex. In:Melmed S, et al.(eds), Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed, Elsevier, Philadelphia, 480-541, 2020
6) 長谷川行洋:副腎皮質疾患-副腎不全. たのしく学ぶ小児内分泌. 診断と治療社, 268-276, 2015
P.113 掲載の参考文献
P.115 掲載の参考文献
8) 堀川玲子, 他:慢性副腎不全患者の手術等. 横谷 進, 他(編), 専門医による新小児内分泌疾患の治療. 改訂第2版, 診断と治療社, 125, 2017
9) 日本小児内分泌学会(編):小児がん内分泌診療の手引き. 診断と治療社, 2021
11) 堀川玲子, 他:慢性副腎不全患者の手術等. 横谷 進, 他(編), 専門医による新小児内分泌疾患の治療. 改訂第2版, 診断と治療社, 126, 2017
P.117 掲載の参考文献
P.123 掲載の参考文献
P.125 掲載の参考文献
P.127 掲載の参考文献
1) 田辺晶代, 他:17α-水酸化酵素欠損症. 日本臨牀 63(増刊 3):292-295, 2005
2) 田島敏広:17α-水酸化酵素欠損症(17α-OHD). 横谷進, 他(編), 専門医による新小児内分泌疾患の治療. 改訂第2版, 診断と治療社, 138-140, 2017
3) 藤枝憲二:先天性副腎過形成(11β-OHと17-αOH欠損症).血圧 7:39-45, 2000
7) Bianchi PH, et al.:Successful Live Birth in a Woman With 17α-Hydroxylase Deficiency Through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer. J Clin Endocrinol Metab 101:345-348, 2016
P.129 掲載の参考文献
1) 田島敏広:11β-水酸化酵素欠損症. 横谷 進, 他(編), 専門医による新小児内分泌疾患の治療. 改訂第2版, 診断と治療社, 141-143, 2017
2) 渡邉早苗, 他:11β-水酸化酵素欠損症. 日本臨牀 63(増刊 3):288-291, 2005
3) Bulsar K, et al.:Clinical perspectives in congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency. Endocrine 55:19-36, 2017
P.132 掲載の参考文献
3) 副腎ホルモン産出異常に関する調査研究班:3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症診断の手引き. 副腎ホルモン産出異常に関する調査研究. http://www.pediatric-world.com/fukujin/p10.html
4) Guran T, et al.:Revisiting Classical 3β-hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency:Lessons from 31 Pediatric Cases. J Clin Endocrinol Metab 105:dgaa022, 2020
8) Al Alawi AM, et al.:Clinical perspectives in congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency. Endocrine 63:407-421, 2019
9) Benkert AR, et al.:Severe Salt-Losing 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency:Treatment and Outcomes of HSD3B2 c.35G>A Homozygotes. J Clin Endocrinol Metab 100:E1105-1115, 2015
P.135 掲載の参考文献
3) 深見真紀, 他:チトクロームP450オキシドレダクターゼ(POR)異常症の分子基盤:POR遺伝子発現制御機構. 日生殖内分泌会誌 17:17-20, 2012
4) Idkowiak J, et al.:Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency. In:Adam MP, et al.(eds), GeneReviews[Internet]. University of Washington, Seattle, Last Update:Aug 3, 2017
5) 日本小児内分泌学会(性分化・副腎疾患委員会, マススクリーニング委員会), 他:21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版), 2021 http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20211027.pdf
6) Fukami M, et al.:Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency:identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients. J Clin Endocrinol Metab 94:1723-1731, 2009
P.137 掲載の参考文献
2) Meyer-Bahlburg HF:What causes low rates of child-bearing in congenital adrenal hyperplasia? J Clin Endocrinol Metab 84:1844-1847, 1999
P.138 掲載の参考文献
9) 日本小児内分泌学会(性分化・副腎疾患委員会, マススクリーニング委員会), 他:21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版), 2021 http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20211027.pdf
P.141 掲載の参考文献
1) 小児慢性特定疾病情報センター:クッシング(Cushing)病-診断の手引き https://www.shouman.jp/disease/instructions/05_18_033/
2) Nieman LK :Medical therapy of hypercortisolism (Cushing's syndrome). In:UpToDate, Wolters Kluwer, Philadelphia, Last Update:Apr 6, 2021 https://www.uptodate.com/contents/medical-therapy-of-hypercortisolism-cushings-syndrome
3) Ritchey AK et al.(eds):Childhood Adrenocortical Carcinoma Treatment (PDQ)-Health Processional Version. National Cancer Institute, Last Update:September 17, 2021 https://www.cancer.gov/types/adrenocortical/hp/child-adrenocortical-treatment-pdq#cit/section_7.3
4) Tanaka T, et al.:A multicenter, phase 2 study to evaluate the efficacy and safety of osilodrostat, a new 11β-hydroxylase inhibitor, in Japanese patients with endogenous Cushing's syndrome other than Cushing's disease. Endocri J 67:841-852, 2020
5) 日本内分泌学会, 他:副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針. 日内分泌会誌 91(Suppl.):1-78, 2015
P.144 掲載の参考文献
P.145 掲載の参考文献
2) 宗 友厚:11βHSDタイプ2欠損症(AME症候群). 別冊日本臨牀 内分泌症候群II-その他の内分泌疾患を含めて-. 第3版, 日本臨牀社, 131-135, 2018
P.148 掲載の参考文献
1) 日本内分泌学会(監):褐色細胞腫・バラガングリオーマ診療ガイドライン2018. 診断と治療社, 2018
2) 田辺晶代, 他:褐色細胞腫・パラガングリオーマ(PPGL)診療の進歩. 日本臨牀 78(増刊号 2):335-340, 2020
3) 松原史明, 他:小児von Hippel-Lindau病の両側褐色細胞腫に対するα-メチルパラタイロシンの使用経験. 日内分泌会誌 94:318, 2018
4) 立木美香, 他:副腎腫瘍の治療(5)薬物治療 3)褐色細胞腫. 日本臨牀 78(増刊号 4):675-678, 2020

第7章 甲状腺疾患

P.151 掲載の参考文献
1) 日本小児内分泌学会マススクーリング委員会, 他:先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021年改訂版). 2021 http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20211027_2.pdf
P.154 掲載の参考文献
1) 日本小児内分泌学会マススクリーニング委員会, 他:先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021年改訂版).2021 http://jspe.umin.jp/medical/files/guide20211027_2.pdf
9) 日本甲状腺学会(編):バセドウ病治療ガイドライン2019. 南江堂, 2019
P.156 掲載の参考文献
P.157 掲載の参考文献
2) 日本甲状腺学会:慢性甲状腺炎(橋本病)の診断ガイドライン. 甲状腺疾患診断ガイドライン 2021(2021年6月7日改定) http://www.japanthyroid.jp/doctor/guideline/japanese.html#mansei
3) 小児慢性特定疾病情報センター:内分泌疾患の疾患一覧 https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/05/内分泌疾患
6) 南谷幹史, 他:5年後に甲状腺機能亢進症に進展した, 成長障害, 粘液水腫を伴った橋本病の一女児例. ホルモンと臨 56(Suppl.):88-93, 2008
P.159 掲載の参考文献
1) 日本甲状腺学会甲状腺粘液水腫性昏睡の診断基準と治療指針の作成委員会:粘液水腫性昏睡診断基準第3次案(2010年12月) http://www.japanthyroid.jp/doctor/img/shindan.pdf
3) De Sanctis V, et al.:The Myxedema coma in children and adolescents:A rare endocrine emergency-Personal experience and review of literature. Acta Biomed 92:e2021481, 2021
4) 田中祐司, 他:粘液水腫性昏睡の診断基準と治療方針. 日甲状腺会誌 4:47-52, 2013
5) Burman KD, et al.:Myxedema coma. In:Cooper DS, et al. (eds), Werner & Ingbar's the Thyroid:A fundamental and clinical text. 11th ed, Wolters Kluwer. Philadelphia. 605-611, 2021
P.167 掲載の参考文献
1) 日本甲状腺学会:バセドウ病の診断ガイドライン. 甲状腺疾患診断ガイドライン2021(2021年6月7日改定) http://www.japanthyroid.jp/doctor/guideline/japanese.html
2) 日本小児内分泌学会, 他:小児期発症バセドウ病診療のガイドライン2016. 2016 http://jspe.umin.jp/medical/files/gravesdisease_guideline2016.pdf
3) 日本甲状腺学会:バセドウ病治療ガイドライン2019. 南江堂, 2019
P.169 掲載の参考文献
P.171 掲載の参考文献
P.172 掲載の参考文献
2) 日本甲状腺学会:無痛性甲状腺炎の診断ガイドライン. 甲状腺疾患診断ガイドライン2021(2021年6月7日改定) http://www.japanthyroid.jp/doctor/guideline/japanese.html
4) 橘正 剛:亜急性甲状腺炎・無痛性甲状腺炎. 薬事 62:2511-2515, 2020
P.173 掲載の参考文献
5) Spaulding SW:Biological actions of thyrotropin. In:Braverman LE, et al.(eds):Werner & Ingbar's The Thyroid:a fundamental and clinical text. 9th ed, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 183-197, 2005
P.174 掲載の参考文献
P.175 掲載の参考文献
2) Smith JR, et al.:Thyroiditis with pain. In:Kliegman RM, et al.(eds), Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed, Elsevier, Philadelphia, 2923, 2020
4) 日本甲状腺学会:亜急性甲状腺炎(急性期)の診断ガイドライン. 甲状腺疾患診断ガイドライン2021. 2021 http:www.japanthyroid.jp/doctor/guideline/japanese.html
6) 土田嘉昭, 他:食道の先天奇形, 特にPyriform Sinus Fistulaについて. 日気管食道会報 38:506-511, 1987
P.177 掲載の参考文献
3) Korevaar TI, et al.:Thyroid Autoimmunity Impairs the Thyroidal Response to Human Chorionic Gonadotropin:Two Population-Based Prospective Cohort Studies. J Clin Endocrinol Metab 102:69-77, 2017
7) 令和2年度厚生労働科学研究費補助金成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業(健やか次世代育成総合研究事業分野)「不育症管理に関する提言」改訂委員会:不育症管理に関する提言2021. 2021
9) 日本甲状腺学会(編):バセドウ病治療ガイドライン2019, 南江堂, 2019
P.178 掲載の参考文献
P.179 掲載の参考文献
P.182 掲載の参考文献
1) 日本内分泌外科学会, 他(編):甲状腺癌取扱い規約. 第8版, 金原書店, 2019
2) 高野 徹:甲状腺癌の自然史と過剰診断発生のメカニズム. 日甲状腺会誌 12:22-27, 2021
3) 日本内分泌外科学会, 他(編):甲状腺腫瘍診療ガイドライン2018. 日内分泌・甲状腺外会誌 35(Suppl. 3), 10, 2018
5) 和田修幸:小児の甲状腺腫瘍. 日甲状腺会誌 3:75-77, 2012
日本甲状腺学会(編):甲状腺専門医ガイドブック. 改訂第2版, 診断と治療社, 2018

第8章 カルシウムとビタミンD関連疾患

P.186 掲載の参考文献
P.188 掲載の参考文献
2) 荻原康子:低カルシウム血症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 133-136, 2022
3) Goltzman D:Treatment of hypocalcemia (Ver. 37.0). In:UpToDate, Wolters Kluwer, Philadelphia, Last Update:Mar 12, 2021
4) Yu ASL, et al.:Evaluation and treatment of hypomagnesemia (Ver. 27.0). In:UpToDate, Wolters Kluwer, Philadelphia, Last Update:May 25, 2021
7) Abrams SA:Neonatal hypocalcemia (Ver. 18.0). In:UpToDate, Wolters Kluwer, Philadelphia, Last Update:May 19, 2020
Lexicomp(R):Calcium gluconate:Pediatric drug information (Ver. 242.0). In:Lexicomp(R), Wolters Kluwer, Philadelphia
上村克徳:ナトリウム, カリウム, クロール, カルシウム, リン, マグネシウム. 小児内科 49(増刊号):233-242, 2017
河合 忠:カルシウム(Ca)とカルシウムイオン, マグネシウム(Mg). 河合 忠, 他(編), 異常値の出るメカニズム. 第6版, 医学書院, 224-233, 2013
P.192 掲載の参考文献
2) 難病情報センター:副甲状腺機能低下症(指定難病 235). https://www.nanbyou.or.jp/entry/4427
3) 日本医学会:医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン(2022年3月改訂). 2022 https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf
9) 「日本人の食事摂取基準」策定検討会:日本人の食事摂取基準(2020年版):「日本人の食事摂取基準」策定検討会報告書. 2020 https://www.mhlw.go.jp/content/10904750/000586553.pdf
10) Munns CF, et al.:Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab 101:394-415, 2016
11) Bilezikian JP:Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 105:1722-1736, 2020
P.195 掲載の参考文献
2) Mantovani G, et al.:Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders:first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol 14:476-500, 2018
3) 尾形悦郎, 他:ヒト PTH-(1-34)によるEllsworth-Howard試験の実施法と判定基準副甲状腺機能低下症患者における検討. 日内分泌会誌 60:971-984, 1984
4) 日本医学会:医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン(2022年3月改訂). 2022 https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf
5) 「日本人の食事摂取基準」策定検討会:日本人の食事摂取基準(2020年版):「日本人の食事摂取基準」策定検討会報告書. 2020 https://www.mhlw.go.jp/content/10904750/000586553.pdf
6) Munns CF, et al.:Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab 101:394-415, 2016
P.197 掲載の参考文献
P.200 掲載の参考文献
P.201 掲載の参考文献
P.203 掲載の参考文献
P.204 掲載の参考文献
P.205 掲載の参考文献
P.206 掲載の参考文献
1) CKD診療ガイド・ガイドライン改訂委員会:小児CKDにCKD-MBDの管理は推奨されるか? 日本腎臓学会(編), エビデンスに基づくCKD診療ガイドライン2018. 東京医学社, 69-71, 2018
P.208 掲載の参考文献
P.210 掲載の参考文献
P.211 掲載の参考文献
3) Sillence DO, et al.:Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 16:101-116, 1979
8) OMIM(R)(Online Mendelian Inheritance in Man(R)) https://www.omim.org
9) 難病情報センター:骨形成不全症(指定難病 274). https://www.nanbyou.or.jp/entry/4568
11) 田中弘之, 他:骨形成不全症の診療ガイドライン. 日小児会誌 110:1468-1471, 2006
P.213 掲載の参考文献
6) 難病情報センター:低ホスファターゼ症(指定難病 172)-診断・治療方針 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4565

第9章 糖代謝異常症

P.225 掲載の参考文献
3) 広瀬正和, 他:乳幼児期発症の糖尿病患者においてインスリン持続皮下注入療法(CSII)とカーボカウント法により良好な経過をとった3例. 糖尿病 50:811-817, 2007
7) 糖尿病性腎症合同委員会:糖尿病性腎症病期分類2014の策定(糖尿病性腎症病期分類改訂)について. 糖尿病 57:529-534, 2014
日本糖尿病学会(編):糖尿病専門医研修ガイドブック. 改訂第8版, 診断と治療社, 2020
日本糖尿病学会(編著):糖尿病診療ガイドライン2019. 南江堂, 2019
P.238 掲載の参考文献
3) 文部科学省総合教育政策局調査企画課:平成30年度学校保健統計(学校保健統計調査報告書)の公表について. 2019 https://www.mext.go.jp/component/b_menu/other/__icsFiles/afieldfile/2019/03/25/1411703_01.pdf
4) 日本糖尿病学会:糖尿病の分類と診断基準に関する委員会報告(国際標準化対応版). 糖尿病 55:492, 2012
5) 学校保健会:学校検尿と糖尿病. 学校検尿のすべて. 令和2年度改訂, 学校保健協会, 93-94, 2021
7) 菱田 明, 他(監修):日本人の食事摂取基準(2020年版). 第一出版, 2020
9) 日本糖尿病学会(編著):糖尿病治療ガイド2020-2021. 文光堂, 2020
14) 日本肥満学会(編):小児肥満症診療ガイドライン2017. ライフサイエンス出版, 2017
P.241 掲載の参考文献
P.242 掲載の参考文献
日本糖尿病学会, 他(編):小児・思春期糖尿病コンセンサス・ガイドライン. 南江堂, 2015
日本ミトコンドリア学会(編):ミトコンドリア病診療マニュアル2017. 診断と治療社, 2016
P.243 掲載の参考文献
P.244 掲載の参考文献
P.246 掲載の参考文献
P.247 掲載の参考文献
P.248 掲載の参考文献
1) 加計 剛:インスリノーマ. 別冊日本臨牀 内分泌症候群IV-その他の内分泌疾患を含めて-. 第3版, 日本臨牀社, 209-212, 2019.
3) 小杉眞司: Wermer症候群(多発性内分泌腫瘍症1型:MEN1). 小児科診療 79(Suppl.):261, 2016
4) 日本神経内分泌腫瘍研究会(JNETS)(編):膵・消化管神経内分泌腫瘍(NEN)診療ガイドライン. 第2版, 金原出版, 2019
5) 日本小児内分泌学会, 他:血糖管理目標・初期治療, セカンドライン治療. 先天性高インスリン血症診療ガイドライン. 12-19, 2016 http://jspe.umin.jp/medical/files/guide161004.pdf
P.249 掲載の参考文献
都 研一:ケトン性低血糖症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 568-569, 2022
Sperling MA:Ketotic hypoglycemia. In:Kliegman RM, et al. (eds), Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed, Saunders(Elsevier), Philadelphia, 528, 2011
P.251 掲載の参考文献
1) 日本糖尿病・妊娠学会と日本糖尿病学会との合同委員会:妊娠中の糖代謝異常と診断基準の統一化について. 糖尿病 58:801-803, 2015
2) 日本糖尿病学会(編):糖尿病と妊娠. 糖尿病専門医研修ガイドブック. 改訂第8版, 診断と治療社, 377-382, 2020
3) 内潟安子:糖尿病があっても妊娠できますか. 妊娠するのに好ましい糖尿病の状態は? 日本糖尿病・妊娠学会(編), 妊婦の糖代謝異常 診療・管理マニュアル. 改訂第2版, メジカルビュー社, 25-26, 2018
4) 日本糖尿病学会(編著):糖尿病患者の妊娠前管理をどのように行うか? 糖尿病診療ガイドライン2019. 南江堂, 288-291, 2019
5) 日本糖尿病学会(編著):糖代謝異常妊婦の妊娠中管理目標はどう設定すべきか? 糖尿病診療ガイドライン2019. 南江堂, 291-294, 2019
6) 日本糖尿病学会(編著):糖代謝異常妊婦の妊娠中管理をどのように行うか? 糖尿病診療ガイドライン2019. 南江堂, 295-297, 2019
7) 正岡直樹, 他:糖尿病合併妊娠, 妊娠糖尿病で起こりやすい母体合併症は? 日本糖尿病・妊娠学会(編), 妊婦の糖代謝異常 診療・管理マニュアル. 改訂第2版, メジカルビュー社, 69-71, 2018
P.253 掲載の参考文献

第10章 肥満・脂質代謝異常症

P.262 掲載の参考文献
1) 菊池 透, 他:肥満, メタボリックシンドロームと脂質異常症. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 571-588, 2022
2) 日本肥満学会(編):小児肥満症診療ガイドライン2017. ライフサイエンス出版, 2017
3) 日本成長学会・日本小児内分泌学会合同標準値委員会:日本人小児の体格の評価. 2011 http://jspe.umin.jp/medical/taikaku.html
5) 菊池 透:肥満とメタボリックシンドローム. 横谷進, 他(編), 専門医による新小児内分泌疾患の治療. 改訂第2版, 診断と治療社, 250-261, 2017
6) 菊池 透:肥満症. 伊藤秀一(編), 小児科コモン 60 疾患実践的ガイドライン活用術. 中山書店, 283-289, 2019
7) 菊池 透:子どもの肥満の食事療法. チャイルドヘルス 11:85-90, 2008
8) 足達淑子:行動療法に基づいた指導とはどのようなものか. ライフスタイル療法II肥満の行動療法, 医歯薬出版, 1-27, 2006
9) 菊池 透:乳幼児期から学童期:その身体的変化と糖尿病診療におけるコツ. 糖尿病プラクティス 38:526-534, 2021
11) 朝山光太郎:小児肥満の疫学. 大関武彦(編), 小児メタボリックシンドローム, 中山書店, 126-129, 2009
P.265 掲載の参考文献
1) 日本動脈硬化学会:動脈硬化性疾患予防ガイドライン2017年版. 日本動脈硬化学会, 2017
2) 日本動脈硬化学会:動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症診療ガイド2018年版. 日本動脈硬化学会, 2018
3) 日本肥満学会(編):小児肥満症診療ガイドライン2017. ライフサイエンス出版, 2017
4) Dobashi K:Changes in Serum Cholesterol in Childhood and its Tracking to Adulthood. J Atheroscler Thromb 29:5-7, 2022
5) 日本小児科学会, 他(編):小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017. 日本動脈硬化学会, 2017
7) Luirink IK, et al.:Efficacy and safety of lipoprotein apheresis in children with homozygous familial hypercholesterolemia:A systematic review. J Clin Lipidol 13:31-39, 2019

第11章 尿細管障害

P.271 掲載の参考文献
1) Trepiccione F, et al.:Distal renal tubular acidosis:ERKNet/ESPN clinical practice points. Nephrol Dial Transplant 36:1585-1596, 2021
2) Goules A, et al.:Renal involvement in primary Sjogren's syndrome:natural history and treatment outcome. Clin Exp Rheumatol 37 Suppl 118:123-132, 2019
3) Palmer BF, et al.:Renal tubular acidosis and management strategies:a narrative review. Adv Ther 38:949-968, 2021
4) Wesson DE, et al.:Veverimer versus placebo in patients with metabolic acidosis associated with chronic kidney disease:a multicentre, randomised, double-blind, controlled, phase 3 trial. Lancet 393:1417-1427, 2019
5) Bertholet-Thomas A, et al.:Efficacy and safety of an innovative prolonged-release combination drug in patients with distal renal tubular acidosis:an open-label comparative trial versus standard of care treatments. Pediatr Nephrol 36:83-91, 2021
6) Lopez-Garcia SC, et al.:Treatment and long-term outcome in primary distal renal tubular acidosis. Nephrol Dial Transplant 34:981-991, 2019
7) Foreman JW:Fanconi Syndrome. Pediatr Clin North Am 66:159-167, 2019
P.275 掲載の参考文献
1) Konrad M, et al.:Diagnosis and management of Bartter syndrome:executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders. Kidney Int 99:324-335, 2021
2) Blanchard A, et al.:Gitelman syndrome:consensus and guidance from a Kidney Disease:Improving Global Outcomes(KDIGO)Controversies Conference. Kidney Int 91:24-33, 2017
3) Yang X, et al.:Bartter syndrome type 3:phenotype-genotype correlation and favorable response to ibuprofen. Front Pediatr 6:153, 2018
4) Blanchard A, et al.:Indomethacin, amiloride, or eplerenone for treating hypokalemia in Gitelman syndrome. J Am Soc Nephrol 26:468-475, 2015
5) Bhat YR, et al.:Antenatal Bartter syndrome:a rare cause of unexplained severe polyhydramnios. Ann Trop Paediatr 31:153-157, 2011
6) Mazaheri M, et al.:Adjunctive acetazolamide therapy for the treatment of Bartter syndrome. Int Urol Nephrol 52:121-128, 2020
7) Puricelli E, et al.:Long-term follow-up of patients with Bartter syndrome type I and II. Nephrol Dial Transplant 25:2976-2981, 2010
P.278 掲載の参考文献
1) Belot A, et al.:Pseudohypoaldosteronisms, report on a 10-patient series. Nephrol Dial Transplant 23:1636-1641, 2008
2) Diaz-Thomas:Pseudohypoaldosteronism Treatment & Management. Medscape, 2017 https://emedicine.medscape.com/article/924100-treatment
3) Adachi M, et al.:Dietary potassium restriction attenuates urinary sodium wasting in the generalized form of pseudohy-poaldosteronism type 1. CEN Case Rep 9:133-137, 2020
4) Gordon DB:Some early investigations of experimental hypertension. An historical review. Tex Rep Biol Med 28:179-188, 1970
5) 熊谷直憲:偽性低アルドステロン症II型. 日小児腎臓病会誌 27:71-75, 2014
6) Ellison DH:Pseudohypoaldosteronism Type II. In:Adam MP, et al.(eds), GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle, Last Update:Feb 16, 2017 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65707/

第12章 内分泌異常に関連するその他の疾患

P.281 掲載の参考文献
1) 高橋三郎, 他(監訳):食行動障害および摂食障害群. DSM-5 精神疾患の診断・統計マニュアル. 医学書院, 323-347, 2014
2) Bryant-Waugh R, et al.:Overview of eating disorders in childhood and adolescence. In:Lask B, et al.(eds), Eating Disorders in Childhood and Adolescence. 4th ed., Routledge, Hove;New York, 33-49, 2013
3) 日本小児心身医学会(編):小児科医のための摂食障害診療ガイドライン. 小児心身医学会ガイドライン集. 改訂第2版, 南江堂, 117-214, 2015
4) 厚生労働科学研究(子ども家庭総合研究事業)思春期やせ症と思春期の不健康やせの実態把握および対策に関する研究班(編著):思春期やせ症-小児診療に関わる人のためのガイドライン. 文光堂, 2008
P.286 掲載の参考文献
1) Children's Oncology Group:Long-Term Follow-Up Guidelines for Survivors of Childhood, Adolescent, and Young Adult Cancers. Version 5.0, 2018 http://www.survivorshipguidelines.org/
2) 日本小児内分泌学会(編):小児がん内分泌診療の手引き, 診断と治療社, 2021
7) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班(編):成人成長ホルモン分泌不全症の診断と治療の手引き(平成30年度改訂). 日内分泌会誌 95(Suppl.):36-39, 2019 https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/95_1/_pdf/-char/ja
10) 間部裕代:間脳-下垂体近傍腫瘍. 日本小児内分泌学会(編), 小児内分泌学. 改訂第3版, 診断と治療社, 239, 2022
16) 日本高血圧学会高血圧治療ガイドライン作成委員会(編):高血圧治療ガイドライン2019, ライフサイエンス出版, 2019
P.289 掲載の参考文献

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