目次
- はじめに
1.本書の執筆を思い立った背景
2.「しかし,ゲノム医学の時代になぜ家系図が必要なのですか?」
3.メディカルスタッフと家系図
I.総論:ゲノム変異とメンデル遺伝学
1.メンデル遺伝学の発祥から現代的解釈まで
2.まず,メンデルの法則が成立する生物学的背景
「人間は2倍体生物である」ことを理解しよう
3.古典的なメンデルの法則の解説
4.メンデルの法則の現代的理解「優性の法則」
5.メンデルの法則が成立する条件「連鎖の問題」
6.連鎖と遺伝子間距離
II.各論: 家系図から遺伝子伝搬の確率や形質発現の確率を推定する
1.家系図記号の書き方
2.常染色体劣性遺伝病
(autosomal recessive inheritance,AR遺伝病,常染色体潜性遺伝病)
3.X連鎖劣性遺伝病
(X linked recessive inheritance,伴性劣性遺伝病,X連鎖潜性遺伝病)
4.常染色体優性遺伝病
(autosomal dominant inheritance,AD遺伝病,常染色体顕性遺伝病)
5.ゲノム科学が解明した新しい遺伝のメカニズム
―メンデルの法則に従わないように見える家系図を読む
6.多因子遺伝病
7.染色体異常
8.現代医学におけるゲノム変異の診断方法