目次
- I章 序 論
1.出生前の基本検査
2.出生前画像診断
3.染色体
4.遺伝子
5.新生児外科
6.出生前診断の遺伝カウンセリング
7.胎児治療
8.倫理
II章 胎児の病態管理
A 中枢神経
9.脳梁欠損
10.透明中隔欠損,中隔視神経形成異常症
11.無脳症(外脳症/無頭蓋症も含める)
12.くも膜嚢胞
13.頭蓋骨癒合症
14.大脳構造異常(石灰化含む)
15.Dandy-Walker奇形とその異型
16.脳瘤
17.全前脳胞症
18.無水脳症
19.水頭症
20.頭蓋内出血
21.大頭症
22.脊髄髄膜瘤
23.小頭症
24.孔脳症
25.Galen静脈瘤
B 頭蓋顔面
26.口唇裂/口蓋裂
27.片側顔面萎縮
28.眼間開離,眼間狭小
29.巨舌症
30.小顎症
31.小眼球症,無眼球症
C 頸 部
32.先天性上気道閉塞症候群
33.妊娠第1三半期の嚢胞性ヒグローマ
34.妊娠第3三半期のリンパ管奇形
35.甲状腺腫
D 胸 部
36.肺分画症
37.先天性肺気道奇形
38.その他の胸部嚢胞性病変
39.先天性横隔膜ヘルニア
40.胸水症
41.肺無形成症
42.食道閉鎖と気管食道瘻
E 心・大血管
43.胎児不整脈
44.心房中隔欠損
45.心室中隔欠損
46.房室中隔欠損
47.Ebstein病
48.右室低形成
49.左心低形成
50.肺動脈狭窄と肺動脈閉鎖
51.大動脈狭窄症
52.大動脈縮窄症
53.Fallot四徴症
54.両大血管右室起始症
55.総動脈幹
56.大血管転位
57.内臓錯位症候群
58.心筋症
59.心臓内腫瘍
F 腹壁異常
60.心臓逸脱症,Cantrell五徴症
61.体茎の異常
62.臍帯ヘルニア
63.腹壁破裂
64.総排泄腔外反,膀胱外反
G 消化器
65.腹部の嚢胞性病変
66.総胆管嚢胞
67.卵巣嚢胞
68.腹腔内石灰化
69.幽門閉鎖と狭窄
70.十二指腸閉鎖と狭窄
71.腸管閉鎖
72.ヒルシュスプルング病
73.直腸肛門奇形(鎖肛)
74.プルーンベリー症候群
H 泌尿・生殖器
75.エコー源性腎
76.多嚢胞性異形成腎
77.多発性嚢胞腎
78.水腎症:軽度
79.水腎症:腎盂尿管移行部通過障害
80.水腎症:膀胱出口部閉塞
81.水腎症:異所性尿管瘤
82.外性器異常
83.腎無発生
84.人魚体
I 骨 格
85.2型コラーゲン異常症
86.繊毛異常症(Jeune呼吸不全性胸郭異形成症,短肋骨多指症候群,Ellis-van Creveld症候群)
87.硫酸化障害グループ(軟骨無発生症1B型,骨発生不全症2型,捻曲性骨異形成症)
88.軟骨無形成症
89.タナトフォリック骨異形成症
90.骨形成不全症
91.低ホスファターゼ症
J 四 肢
92.羊膜索症候群
93.関節拘縮症
94.弯指症
95.欠指症
96.多指症
97.合指症
98.橈骨欠損症
99.内反足
K 臍 帯
100.単一臍帯動脈
L 腫 瘍
101.頸部の腫瘍性病変・腫瘤性病変
102.肝臓の腫瘍性病変
103.腎臓の腫瘍性病変
104.副腎の腫瘍性病変
105.眼球の腫瘍性病変
106.仙尾部の腫瘍性病変
M 多胎妊娠
107.双胎における先天異常
108.双胎一児死亡
109.双胎間輸血症候群および関連疾患
110.TRAPシークエンス
111.結合双胎
112.一羊膜性双胎
N 成長障害
113.胎児発育不全
114.胎児の過剰発育
O 羊 水
115.羊水過少症
116.羊水過多症
P 胎児水腫
117.胎児水腫
Q 筋疾患
118.筋強直性ジストロフィー
III章 胎児染色体異常の管理
119.13トリソミー症候群
120.18トリソミー症候群
121.21トリソミー(Down症候群)
122.三倍体
123.他の染色体数的異常
124.Turner症候群(45, X)
125.47,XXY核型(Klinefelter症候群)
126.47,XXX核型(トリプルX症候群)
127.47,XYY核型
128.22q11.2欠失(DiGeorge症候群)
129.22q11.2以外の微細欠失重複症候群
コラム
日本での出生前診断の歴史
胎児と超音波断層法
配偶子の染色体─卵子と精子の違い
日本の先天異常モニタリング