実験医学別冊 全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析
目次
- 特集 全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析
Python，Rで実践して身につく，
未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
第(1)章 NGS解析 ～ バリアント検出
(1) 研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか？ 必要なデータ量は？
(2) データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか？
Column (1) NGS技術による「WES＋diversity SNP」パネルのデータ取得
(3) 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析
(4) 構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール
(5) コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール
Column (2) 集団の祖先性を見直す
第(2)章 一次処理 ～ アノテーション
(1) bcftoolsを用いたVCFの整形
Column (3) コアレセント理論と遺伝的祖先性
(2) SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
(3) vcfannoによるVCFのアノテーションと操作
第(3)章 AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定
(1) slivarによる希少難病家系のVCF分析
Column (4) NGSの重要な応用：NICU／PICUでの迅速ゲノム検査
(2) Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
(3) 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
Column (5) 混交を定量する統計量
(4) STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析
第(4)章 原因／リスク遺伝子同定後の解析
(1) 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
(2) PRS／PGS計算
(3) 絶対リスク計算
Column (6) 多様性ゲノムコホート：米国All of Us
(4) メンデル無作為化による因果推論
(5) タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討
Column (7) 多様性ゲノムデータ：HGDP／SGDP
第(5)章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術
(1) 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
Column (8) 電子カルテデータの利用
(2) 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
(3) スーパーコンピューター富岳での大規模計算
―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって
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