別冊・医学のあゆみ 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
目次
- 特集 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
総論
1．難病のゲノム医療に向けた現状と展望
2．ゲノム解析技術の進歩
3．難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望
4．未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
5．難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤
6．難病の全ゲノムに関する実証事業
各論
7．希少疾患の網羅的ゲノム解析─全エクソーム解析/全ゲノム解析
8．神経難病の全ゲノム解析
9．筋疾患におけるゲノム医療─トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス
10．難聴の全ゲノム解析
11．遺伝性網膜疾患のゲノム解析
12．心筋症の全ゲノム解析
13．心血管疾患における遺伝学的検査
14．血液疾患の全ゲノム解析
15．遺伝性腫瘍の全ゲノム解析
16．多因子性神経難病の全ゲノム解析─筋萎縮性側索硬化症
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