医学のあゆみ 288/9 2024年3月2日号
目次
- 特集 成人診療医にも知ってもらいたい
小児神経疾患診療のポイント
はじめに
ダウン症候群
ダウン症候群以外の染色体異常
神経筋疾患─ジストロフィン異常症
神経筋疾患―ミオパチー（代謝性），重症筋無力症など
神経筋疾患─脊髄性筋萎縮症
脳性麻痺
結節性硬化症
てんかん─自然終息性てんかん（熱性けいれんを含む）
てんかん─薬剤抵抗性（難治性）てんかん
てんかん─進行性ミオクローヌスてんかん
ミトコンドリア病
アミノ酸代謝異常症
ライソゾーム病─ゴーシェ病，ファブリー病など
ムコ多糖症
ペルオキシソーム病─副腎白質ジストロフィーを中心に
金属代謝異常症
遺伝性変性疾患─SENDA/BPAN（WDR45関連神経変性症）
結びの言葉
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