増補版 遺伝性出血性末梢血管拡張症(オスラー病;HHT)の診療マニュアル
目次
- 増補版 遺伝性出血性末梢血管拡張症
（オスラー病；HHT）の診療マニュアル
―目次―
第 1 章 定義と診断
1．歴史的背景
2．診断と予後
第 2 章 疫 学
遺伝疫学
1．責任遺伝子同定の歴史的経緯
2．遺伝子検査
3．検査で得られた突然変異の，家系調査などによる意味づけ
4．わが国における遺伝疫学の調査
5．有病率
第 3 章 病 因
1．責任遺伝子
2．分子病態生理
3．遺伝子型と臨床病型の関連
第 4 章 臨床所見と画像診断
1．臨床所見の発現経過
2．鼻出血
3．皮膚の末梢血管拡張症
4．内臓動静脈奇形
第 5 章 治療と管理
1．鼻出血
2．貧 血
3．肺動静脈奇形
4．脳動静脈奇形
5．肝動静脈奇形
6．脊髄動静脈奇形
第 6 章 臨床マネージメントとフォローアップ
1．遺伝カウンセリング
2．告知後の家族支援
3．妊娠の影響
4．フォローアップの留意事項
HHT 研究会および患者会
附 HHT の EBM International Guideline
1．HHT の診断
2．鼻出血
3．脳動静脈奇形
4．肺動静脈奇形
5．消化管出血
6．肝血管奇形
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