脳神経内科診断ハンドブック 改訂2版

出版社: 中外医学社
著者:
発行日: 2024-03-20
分野: 臨床医学:内科  >  脳神経科学/神経内科学
ISBN: 9784498328792
電子書籍版: 2024-03-20 (2版1刷)
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商品紹介

多岐にわたる疾患について,最新のガイドライン・診断基準・重症度分類に準拠し必要な知識を1冊で!日常診療で役立つ,各疾患の基本的事項,診断基準使用のコツ,臨床亜型,今後の課題を考えるうえで役に立つ診断基準の問題点をわかりやすく解説適切な診断と治療のための必須知識をまとめた診察室に常備したいマニュアル.

目次

  • A 脳死─成人・小児
    B 脳血管障害
    C 認知症
    D 運動異常症
    E 脊髄小脳変性症
    F 運動ニューロン疾患
    G 感染症,炎症性疾患
    H 脱髄性疾患,非感染性炎症性疾患
    I 代謝性疾患
    J 傍腫瘍性症候群
    K てんかんと類縁疾患
    L 頭痛
    M 睡眠疾患
    N 脊椎・脊髄疾患
    O 末梢神経疾患
    P 自律神経疾患
    Q 神経筋接合部疾患
    R 筋ジストロフィー
    S 筋炎・ミオパチー
    T ミトコンドリア病
    U 白質ジストロフィー
    V 血管炎症候群
    W 内科疾患に伴う神経障害,その他

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

A 脳死 - 成人・小児

P.11 掲載の参考文献
1) 厚生科学研究費特別研究事業 脳死に関する研究班 昭和60年度研究報告書. 脳死の判定指針および判定基準. 日医雑誌. 1985 ; 94 : 1949-72.
2) 厚生省厚生科学研究費特別研究事業「脳死判定手順に関する研究班」平成11年度報告書. 法的脳死判定マニュアル. 1999.
3) 公益社団法人日本臓器移植ネットワーク. http://www.jotnw.or.jp/jotnw/law_manual/pdf/noushi-hantei.pdf
4) 脳死判定基準のマニュアル化に関する研究班. 厚生労働科学研究費補助金厚生労働科学特別研究事業「臓器提供施設における院内体制整備に関する研究」法的脳死判定マニュアル (平成22年度). 2011.
5) 永山正雄. 脳死. 脳科学辞典. 日本神経科学学会・脳科学関連学会連合 脳科学辞典編集委員会. 2021. https://bsd.neuroinf.jp/wiki/脳死
7) 古俣めぐみ. 日本における「脳死人の死」規定とその根拠-二つの社会的合意からの分析. 東京大学教養学部哲学・科学史部会. 哲学・科学史論叢. 2017 ; 19 : 73-95.
8) President's Commission for the Study of Ethical Problems in Medicine and Biomedical and Behavioral Research. Defining death. Washington DC : Government Printing Office ; 1981.
16) 竹内一夫. 厚生省厚生科学研究費特別研究事業「脳死に関する研究班」. 昭和59年度報告書. 日本医事新報. 1985 ; 3188 : 112-4.
17) 園生雅弘, 宮地洋輔, 著. 永山正雄, 監修. 脳死状態. 今日の臨床サポート. https://clinicalsup.jp/jpoc/ContentPage.aspx?DiseaseID93&SearchTermすべて&SearchText脳死-GUIDELINE
18) 厚生労働科学研究費補助金研究班主任研究者 横田裕行, 監修. 臓器提供ハンドブック. 東京 : へるす出版 ; 2019.
19) 日本救急医学会脳死・臓器組織移植に関する委員会. 脳死判定における補助検査について. https://www.jaam.jp/info/2015/info-20150529.html
20) 園生雅弘. モノグラフ「臨床脳波を基礎から学ぶ人のために」No.21 脳死. 臨床神経生理. 2008 ; 36 : 47-55.
24) 永山正雄. 脳死判定とCritical Care Neurology. 脳死・脳蘇生. 2016 ; 28 : 91-7.
26) Brigham and Women's Hospital COVID-19 Clinical Guidelines. 2020. https://covidprotocols.org/
27) Addendum to Emory Healthcare's Brain Death Determination Policy effective 04/17/2020. https://www.emoryhealthcare.org/ui/pdfs/covid/medical-professionals/BrainDeathTestingintheSettingofCOVID-19.pdf
29) 教皇庁科学アカデミー, 著. 上智大学生命倫理研究所, 監訳. 死のしるし 脳死と臓器移植に関する教皇庁のワークショップ. 上智大学出版 ; 2021.
30) 日本弁護士連合会. 臨時脳死及び臓器移植調査会「答申」に対する意見書. 1992.
32) 寺岡慧, 横田裕行, 永山正雄, 町野 朔. わが国における脳死を巡る論争の経緯. In : 教皇庁科学アカデミー教皇庁科学アカデミー, 著. 上智大学生命倫理研究所, 監訳. 死のしるし 脳死と臓器移植に関する教皇庁のワークショップ. 上智大学出版 ; 2021.

B 脳血管障害

P.23 掲載の参考文献
5) 日本脳卒中学会. TIA定義について. https://www.jsts.gr.jp/img/tiateigi_201910.pdf.
8) 橋本洋一郎, 伊藤康幸. 潜因性脳卒中の診断手順. 脳卒中. 2016 ; 38 : 434-41.
9) Trousseau A : Phlegmasia alba dolens. Clin Med Hotel Dieu De Paris. 1865 ; 3 : 94.
10) 内山真一郎. トルーソー症候群. 日内会誌. 2008 ; 97 : 45-8.
11) 野川茂. がんと脳梗塞-トルーソー症候群の臨床. 血栓止血誌. 2016 ; 27 : 18-28.
16) 篠原幸人, 峰松一夫, 天野隆弘, 他. modified Rankin Scaleの信頼性に関する研究-日本語版判定基準書および問診表の紹介. 脳卒中. 2007 ; 29 : 6-13.
P.31 掲載の参考文献
2) 難病情報センター. 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL) (指定難病124). https://www.nanbyou.or.jp/entry/4445. Accessed April 29, 2020.
3) Onodera O, Nozaki H, Fukutake T. HTRA1 Disorder [online]. 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK32533/. Accessed April 29, 2020.
4) 難病情報センター. 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 (指定難病123). https://www.nanbyou.or.jp/entry/4550. Accessed April 29, 2020.
5) 小児慢性特定疾病情報センター. 診断の手引き ファブリー (Fabry) 病. https://www.shouman.jp/disease/instructions/08_06_091/. Accessed April 29, 2020.
6) 水野敏樹, 水田依久子. 遺伝性脳小血管病のトピックス. 医学の歩み. 2017 ; 262 : 199-204.
10) 猪原匡史. Fabry 病の診断と治療. 神経治療. 2019 ; 36 : 140-4.
P.37 掲載の参考文献
2) 日本脳卒中学会 脳卒中ガイドライン委員会. 脳卒中治療ガイドライン 2021. 東京 : 協和企画 ; 2021.
P.43 掲載の参考文献
P.47 掲載の参考文献
1) 黒田敏, 藤村幹, 高橋淳, 他. 厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服事業もやもや病 (ウイリス動脈輪閉塞症) における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班. もやもや病診断基準 2021年改訂版 (解説). 脳卒中の外科. 2022 ; 50 : 1-7.
4) Zhang J, Li.S, Fujimura M. Hemodynamic analysis of the recipient parasylvian cortical arteries for predicting postoperative hyperperfusion during STA-MCA bypass in adult patients with moyamoya disease. J Neurosurgery. (in press).
8) Takahashi JC, Funaki T, Houkin K, et al. Significance of the hemorrhagic site for recurrent bleeding : prespecified analysis in the Japan Adult Moyamoya Trial. Stroke. 2016 ; 47 : 37-43.
P.49 掲載の参考文献
P.52 掲載の参考文献
1) 矢坂正弘. 大動脈原性脳梗塞の病態, 診断, 予防に関する研究. 成冨博章, 編. 循環器病研究委託費による研究18 公-2「粥状硬化性機序による難治性脳梗塞の診断, 治療, 予防に関する研究」平成20年度報告書.
P.56 掲載の参考文献
1) 日本脳卒中学会, 日本循環器学会, 日本心血管インターベンション治療学会. 潜因性脳梗塞に対する経皮的卵円孔開存閉鎖術の手引き 第2版. 脳卒中. 2023 ; 45 : 511-37.
4) Lensing AWA, et al. Diagnosis of venous thrombosis. Hemostasis and thrombosis : basic principles and clinical practice. Philadelphia : JB Lippincott ; 1993. p.1297-321.
6) 神田直昭, 矢坂正弘, 大坪亮一, 他. 虚血性脳血管障害における右左シャントおよび心房中隔瘤の意義 : コントラスト経食道心エコー図による検討. 臨床神経. 1998 ; 38 : 213-8.
P.61 掲載の参考文献
1) Ducros A. Reversible cerebral vasoconstriction syndrome. Lancet Neurol. 2012 ; 11 : 906-17.
3) Casey SO, Sampaio RC, Michel E, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome : utility of fluid-attenuated inversion recovery MR imaging in the detection of cortical and subcortical lesions. AJNR Am J Neuroradiol. 2000 ; 21 : 1199-206.
P.66 掲載の参考文献
2) 細矢貴亮. 診断「診断基準と診断の手引き」. In : 松岡秀樹, 他編. 脳動脈解離診断の手引き. 大阪 : 国立循環器病センター ; 2009. p.20-30.
P.70 掲載の参考文献

C 認知症

P.76 掲載の参考文献
2) 日本精神神経学会 (日本語版用語監修), 高橋三郎, 大野裕, 監訳. DSM-5 : DSM-5 精神疾患の診断・統計マニュアル. 東京 : 医学書院 ; 2014.
5) Albert MS, DeKosky ST, Dickson D, et al. The diagnosis of mild cognitive impairment due to Alzheimer's disease : recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer's Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2011 ; 7 : 270-9.
P.80 掲載の参考文献
P.85 掲載の参考文献
P.94 掲載の参考文献
1) McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, et al. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies : Fourth consensus report of the DLB Consortium. Neurology. 2017 ; 89 : 88-100.
3) 橋本衛, 眞鍋雄太, 森 悦朗, 他. 認知機能変動評価尺度の内容妥当性と評価者間信頼性の検討. Brain Nerve. 2014 ; 66 : 175-83.
5) https://www.lbda.org
10) Orimo S, Yogo M, Nakamura T, et al. (123) I-meta-iodobenzylguanidine (MIBG) cardiac scintigraphy in α-synucleinopathies. Ageing Res Rev. 2016 ; 30 : 122-33.
P.103 掲載の参考文献
1) Rascovsky K, Hodges JR, Knopman D, et al. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain. 2011 ; 134 : 2456-77.
4) Bang J, Spina S, Miller BL. Frontotemporal dementia. Lancet. 2015 ; 386 : 1672-82.
7) Perry DC, Brown JA, Possin KL, et al. Clinicopathological correlations in behavioural variant frontotemporal dementia. Brain. 2017 ; 140 : 3329-45.
8) 桝田道人, 渡辺宏久, 勝野雅央, 他. FTLD-Jからみたわが国における前頭側頭型認知症の臨床特徴. 老年精神医学雑誌. 2019 ; 30 : 1107-13
P.110 掲載の参考文献
3) Skrobot OA, Black SE, Chen C, et al. Progress toward standardized diagnosis of vascular cognitive impairment : Guidelines from the Vascular Impairment of Cognition Classification Consensus Study. Alzheimers Dement. 2018 ; 14 : 280-92.
5) 日本神経学会, 監修. 認知症疾患診療ガイドライン 2017. 東京 : 医学書院 ; 2017. p.309-10.
8) Charidimou A, Boulouis G, Frosch MP, et al. The Boston criteria version 2.0 for cerebral amyloid angiopathy : a multicentre, retrospective, MRI-neuropathology diagnostic accuracy study. Lancet Neurol. 2022 ; 21 : 714-25.

D 運動異常症

P.116 掲載の参考文献
9) 「パーキンソン病診療ガイドライン」作成委員会. パーキンソン病診療ガイドライン 2018. 東京 : 医学書院 ; 2018.
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3) 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班ホームページ. http://plaza.umin.ac.jp/neuro2/representative/index.html
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8) MDS-PSP基準に基づいた進行性核上性麻痺の診断補助ツール (PSP Dx Assist). (https://psp-assist.com/)
P.135 掲載の参考文献
P.142 掲載の参考文献
P.147 掲載の参考文献
1) 難病情報センター. ハンチントン病 (指定難病8). https://www.nanbyou.or.jp/entry/318 (2024年1月アクセス)
2) 難病情報センター. 神経有棘赤血球症 (指定難病9). https://www.nanbyou.or.jp/entry/4052 (2024年1月アクセス)
4) 佐野輝, 中村雅之, 新井 薫, 他. 神経有棘赤血球症 診療の手引き. 平成29年度厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班. 2017.
P.151 掲載の参考文献
2) Fahr VT. Idiopatische Verkalkung der Hirmgefaesse. Centralblatt fur Allgemeine Pathologie u. Pathogische Anatomie. 1930 ; 50 : 129-33.
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6) Keller A, Westenberger A, Sobrido MJ, et al. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. Nat Genet. 2013 ; 45 : 1077-82.
10) 山田恵, 田中真生, 高木まり, 他. 本邦における特発性基底核石灰化症の臨床的・遺伝学的検討. 臨床神経. 2014 ; 54 (Suppl) : S66
13) 山田恵, 保住功. 特発性基底核石灰化症 (いわゆる 'Fahr病') の異常運動. 脳神経内科. 2020 ; 92 : 56-62.
P.156 掲載の参考文献
10) 「ジストニア診療ガイドライン」作成委員会, 編集. 日本神経学会, 監修. ジストニア診療ガイドライン 2018. 東京 : 南江堂 ; 2018.
P.160 掲載の参考文献

E 脊髄小脳変性症

P.167 掲載の参考文献
P.172 掲載の参考文献
5) Cortese A, Simone R, Sullivan R, et al. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019 ; 51 : 649-58.
P.181 掲載の参考文献
7) Stankovic I, Krismer F, Jesic A, et al. Cognitive impairment in multiple system atrophy : a position statement by the Neuropsychology Task Force of the MDS multiple system atrophy (MODIMSA) Study Group. Mov Disord. 2014 ; 29 : 857-67.
P.188 掲載の参考文献
1) 瀧山嘉久, 三輪道然, 高紀信, 他. 痙性対麻痺の診断基準の提案. 厚生労働省難治性疾患等克服研究事業, 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班 平成25年度研究報告書. 2014. p.87-90.
3) 日本神経学会・厚生労働省 運動失調症の医療基盤に関する調査委員会, 監修. 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン作成委員会, 編集. 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン 2018. 東京 : 南江堂 ; 2018. p.95-118.
4) https://neuromuscular.wustl.edu/spinal/fsp.html
6) 瀧山嘉久, 三輪道然, 高紀信, 他. 痙性対麻痺診断基準案の妥当性の検討. 厚生労働省難治性疾患等克服研究事業, 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班 平成26年度研究報告書. 2015. p.29-31.
7) http://www.nanbyou.or.jp

F 運動ニューロン疾患

P.195 掲載の参考文献
4) 日本神経学会「筋萎縮性側索硬化症診療ガイドライン」作成委員会. 筋萎縮性側索硬化症診療ガイドライン 2013. https://www.neurology-jp.org/guidelinem/als2013_index.html
5) 難病情報センター 筋萎縮性側索硬化症. https://www.nanbyou.or.jp/entry/214
13) 日本神経学会. ALS治療ガイドライン 2002. https://neurology-jp.org/guidelinem/pdf/als_01.pdf
14) 日本神経学会. 筋萎縮性側索硬化症診療ガイドライン 2013. 東京 : 南江堂 ; 2013.
P.200 掲載の参考文献
P.203 掲載の参考文献
P.207 掲載の参考文献
1) https://www.nanbyou.or.jp/entry/285 (最終閲覧日 : 2024年2月1日)

G 感染症, 炎症性疾患

P.214 掲載の参考文献
1) 細菌性髄膜炎診療ガイドライン2014作成委員会 (作成委員会委員長 亀井聡, 他). 細菌性髄膜炎診療ガイドライン 2014. 東京 : 南江堂 ; 2014. p.1-123.
2) 単純ヘルペス脳炎診療ガイドライン2017作成委員会 (日本神経感染症学会・日本神経学会・日本神経治療学会, 監修. 作成委員長 亀井聡). 単純ヘルペス脳炎診療ガイドライン. 東京 : 南江堂 ; 2017. p.1-100.
3) 亀井聡. 成人の急性細菌性髄膜炎. 感染症症候群. 第2版. 下巻. 大阪 : 日本臨牀社 ; 2013. p.93-8.
4) 亀井聡. 結核菌. 神経症候群. 第2版. I, 大阪 : 日本臨牀社 ; 2013. p.812-6.
5) 亀井聡. 脳保護 Q&A-神経救急・集中治療におけるアプローチ. Q36. 慢性中枢神経感染症の管理. 救急・集中治療. 2011 ; 23 : 1230-5.
P.223 掲載の参考文献
1) 厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業 (難治性疾患政策研究事業) 「プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班」. 進行性多巣性白質脳症 (Progressive Multifocal Leukoencephalopathy : PML) 診療ガイドライン 2023. 2023. http://prion.umin.jp/guideline/pdf/guideline_PML_temp2013.pdf
5) Tan CS, Koralnik IJ. Progressive multifocal leukoencephalopathy and other disorders caused by JC virus : clinical features and pathogenesis. Lancet Neurol. 2010 ; 9 : 425-37.
P.226 掲載の参考文献
1) 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業HAM及びHTLV-1関連希少難治性炎症性疾患の実態調査に基づく診療方針作成と診療基盤の構築をめざした政策研究班. HAM診療マニュアル 第2版. 2016.
2) Osame M, Igata A, Matsumoto M, et al. HTLV-1-associated myelopathy (HAM) treatment trials, Retrospective survey and clinical and laboratory findings. Hematol Rev. 1990 ; 3 : 271-84.
3) 厚生労働省難治性疾患製作研究事業「HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成」研究班 (代表 : 山野嘉久), 2017年度.
8) 日本神経学会, 他監修. HTLV-1関連脊髄症 (HAM) 診療ガイドライン 2019. 東京 : 南江堂 ; 2019.
P.229 掲載の参考文献
2) 山本直樹, 宮澤幸久. 診療におけるHIV-1/2感染症の診断ガイドライン 2020. 日本エイズ学会誌. 2009 ; 11 : 70-2.
4) Heaton RK, Franklin DR, Ellis RJ, et al. HIV-associated neurocognitive disorders before and during the era of combination antiretroviral therapy : differences in rates, nature, and predictors. J Neurovirol. 2011 ; 17 : 3-16.
P.232 掲載の参考文献
1) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患研究事業 プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班. 亜急性硬化症性全脳炎 (subacute sclerosing panencephalitis : SSPE) 診療ガイドライン 2020.
5) 市山高志. 亜急性硬化症性全脳炎 (SSPE). 症状・徴候と検査. 厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班」, 編. プリンオン病と遅発性ウイルス感染症. 金原出版 ; 2010. p.278-82.
P.241 掲載の参考文献
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3) 2008/426/EC : Commission Decision of 28 April 2008 amending Decision 2002/253/EC laying down case definitions for reporting communicable diseases to the Community network under Decision NO 2119/98/EC of the European Parliament and of the Council (notified under document number C (2008) 1589) [cited 2012 May 14]. Available from http://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2008:159:0046:01:EN:HTML.
5) プリオン病診療ガイドライン 2020 http://prion.umin.jp/guideline/pdf/guideline_2020.pdf
7) 山田正仁, 他. 日本におけるヒト・プリオン病のサーベイランスと疫学的実態. In : プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班, 編. プリオン病と遅発性ウイルス感染症. 東京 ; 金原出版 ; 2021. p.16-21.

H 脱髄性疾患, 非感染性炎症性疾患

P.251 掲載の参考文献
1) 難病情報センターホームページ. 多発性硬化症/視神経脊髄炎 (指定難病13). https://www.nanbyou.or.jp/entry/380.
3) 多発性硬化症・視神経脊髄炎スペクトラム障害診療ガイドライン作成委員会. 日本神経学会, 2023年. 日本神経学会多発性硬化症/視神経脊髄炎スペクトラム障害診療ガイドライン 2023 第1章 診断. https://www.neurology-jp.org/files/images/20230317_01_01.pdf
P.254 掲載の参考文献
2) 多発性硬化症・視神経脊髄炎スペクトラム障害診療ガイドライン作成委員会. 日本神経学会多発性硬化症/視神経脊髄炎スペクトラム障害診療ガイドライン 2023. 日本神経学会 : 2023. 第1章 診断. https://www.neurology-jp.org/files/images/20230317_01_01.pdf
3) 原寿郎, 鳥巣浩幸. 急性散在性脳脊髄炎 (ADEM). In : 楠進, 編. 免疫性神経疾患ハンドブック. 東京 : 南江堂 ; 2013. p.108-20.
P.259 掲載の参考文献
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3) Charcot JM. Lectures on the Diseases of the Nervous System. Trans by G. Sigerson. : London : The New Sydenham Society. 1877.
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1) 国際頭痛学会・頭痛分類委員会, (訳) 日本頭痛学会・国際頭痛分類委員会. 国際頭痛分類 第3版. 日本頭痛学会・国際頭痛分類委員会, 編. 東京 : 医学書院 ; 2018.
4) Amrutkar C, Burton EV. Tolosa-Hunt Syndrome. (ed) : StatPearls. StatPearls Publishing. Copyright(C) 2020, StatPearls Publishing LLC., Treasure Island (FL), 2020.
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3) 日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会 サルコイドーシス診療の手引き作成委員会. サルコイドーシスの診断基準と診断の手引き 2015. https://www.jssog.com/journal
5) 作田学, 熊本俊秀, 飯塚高浩, 他. サルコイドーシスの神経・筋病変に関する診断基準. 脳と神経. 2006 ; 58 : 471-6.
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P.281 掲載の参考文献
P.290 掲載の参考文献

I 代謝性疾患

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1) アミロイドーシスに関する調査研究班. 遺伝性ATTR (ATTRv) アミロイドーシスの診断基準. http://amyloidosis-research-committeejp/wp-content/uploads/2020/07/diagnostic_200702pdf.
2) アミロイドーシスに関する調査研究班. 全身性野生型ATTR (ATTRwt) アミロイドーシスの診断基準. http://amyloidosis-research-committeejp/wp-content/uploads/2020/07/diagnostic_200702pdf.
3) アミロイドーシスに関する調査研究班. 全身性ALアミロイドーシスの診断基準. http://amyloidosis-researchcommitteejp/wp-content/uploads/2020/07/diagnostic_200702pdf.
P.299 掲載の参考文献
2) ウィルソン病難病指定診断基準 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4544
3) 藤井秀樹. 発症前Wilson病のセルロプラスミン及び銅代謝に関する研究, 診断基準作成の試み. Biomed Res Trace Elements. 1997 ; 8 : 75-83.
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7) Concha JSS, Pena S, Gaffney RG, et al. Developing classification criteria for skin-predominant dermatomyositis : the Delphi process. Br J Dermatol. 2020 ; 182 : 410-7.
P.495 掲載の参考文献
13) Larman HB, Salajegheh M, Nazareno R, et al. Cytosolic 5′-nucleotidase 1A autoimmunity in sporadic inclusion body myositis. Ann Neurol. 2013 ; 73 : 408-18.
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P.504 掲載の参考文献
4) 筋チャネル病 遺伝性周期性四肢麻痺 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 診療の手引き. https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/syounin_03.pdf
7) GNEミオパチー診療の手引き. https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/gne_tebiki.pdf
8) 眼咽頭遠位型ミオパチー診療の手引き. https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/om_tebiki.pdf
9) Ishiura H, Shibata S, Yoshimura J, et al. Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistalmyopathy and an overlapping disease. Nat Genet. 2019 ; 51 : 1222-32.
P.506 掲載の参考文献
P.514 掲載の参考文献
1) 小牧宏文. 先天性ミオパチーの診断基準. 厚生労働科学研究費補助金「希少難治性筋疾患に関する調査研究」班・平成26年度総括・分担研究報告書. 2015. p.34-7.
4) 埜中征哉. 先天性ミオパチー. 臨床のための筋病理. 第4版増補. 東京 : 日本医事新報社 ; 2014. p.110-31.
6) 衞藤義勝. ポンペ病. ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き. 東京 : 診断と治療社 ; 2015. p.45-6.
10) 杉江和馬. Pompe病における治療の進歩. In : 園生雅弘, 他編. 脳神経疾患最新の治療 2021-2023. 東京 : 南江堂 ; 2021. p.35-8.
11) 杉江和馬. 自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金「自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究」班・平成22~23年度総合研究報告書. 2012. p.1-14.
15) 杉江和馬. 自己貪食空胞性ミオパチーとオートファジー. Annual Review神経 2017. 東京 : 中外医学社 ; 2017. p.39-46.

T ミトコンドリア病

P.526 掲載の参考文献
1) 須藤章. MELASの診断の進め方は? In : ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会, 村山 圭, 小坂仁, 三牧正和, 作成. ミトコンドリア病診療マニュアル 2023. 東京 ; 診断と治療社 : 2023. p.145-8.
P.534 掲載の参考文献
1) 2014年度-2016年度「難治性疾患実用化研究事業 難病克服プロジェクト」 (厚生労働省・AMED) 「ミトコンドリア病診療の質を高める, レジストリシステムの構築, 診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究 (研究代表者 : 村山圭) 」実施報告書.
2) 小川えりか. Leigh 脳症の診断の進め方は? (臨床検査). In : 日本ミトコンドリア学会, 編. ミトコンドリア病診療マニュアル 2023. 東京 : 診断と治療社 ; 2023. p.59-63.
3) 難病情報センター. ミトコンドリア病 (指定難病21) https://www.nanbyou.or.jp/entry/335
7) 平松有, 他. CPEO/KSSの症状は? In : 日本ミトコンドリア学会, 編. ミトコンドリア病診療マニュアル 2023. 東京 : 診断と治療社 ; 2023. p.179-81.

U 白質ジストロフィー

P.539 掲載の参考文献
1) 難病情報センターホームページ. 副腎白質ジストロフィー (指定難病20). https://www.nanbyou.or.jp/entry/329
2) Loes DJ, Hite S, Moser H, et al. Adrenoleukodystrophy : a scoring method for brain MR observations. AJNR Am J Neuroradiol. 1994 ; 15 : 1761-6.539
7) 日本先天代謝異常学会, 編. 副腎白質ジストロフィー (ALD) 診療ガイドライン 2019. 東京 : 診断と治療社 ; 2019
P.544 掲載の参考文献
1) クラッベ病臨床調査個人票. https://www.mhlw.go.jp/content/10900000/001135206.pdf
2) 異染性白質ジストロフィー臨床調査個人票. https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157627.pdf
3) The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease ; Krabbe disease (Globoid Cell Leukodystrophy), doi : 10.1036/ommbid.178
5) The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease ; Metachromatic Leukodystrophy. doi : 10.1036/ommbid.179
P.550 掲載の参考文献
1) 難治性疾患政策研究事業. 神経核内封入体病 (Neuronal Intranuclear Inclusion disease : NIID) の疾患概念確立および診断基準作成に関する研究班 2019 [Available from : https://www.nanbyou.or.jp/entry/6031 https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/R1_kenkyumeibo_201904_04.pdf.
4) Sone J, Tanaka F, Koike H, et al. Skin biopsy is useful for the antemortem diagnosis of neuronal intranuclear inclusion disease. Neurology. 2011 ; 76 : 1372-6.
13) Toko M, Ohshita T, Kurashige T, et al. FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy : a case report. BMC Neurol. 2021 ; 21 : 396.
14) 難治性疾患政策研究事業. 難治性筋疾患班. 希少難治性筋疾患に関する調査研究. 2016.
P.555 掲載の参考文献

V 血管炎症候群

P.567 掲載の参考文献
7) Luqmani RA, Bacon PA, Moots RJ, et al. Birmingham Vasculitis Activity Score (BVAS) in systemic necrotizing vasculitis. QJM. 1994 ; 87 : 671-8.
9) 日本循環器学会. 厚生労働省. 厚生労働省難治性疾患政策研究事業難治性血管炎に関する調査研究班. 血管炎症候群の診療ガイドライン (2017年改訂版). 2018.
15) 下島恭弘. 全身性血管炎と末梢神経障害. 脳神経内科. 2019 ; 91 : 287-94.
23) 下島恭弘, 池田修一. チャーグ・ストラウス症候群. In : 辻省次, 吉良潤一, 編. 免疫性神経疾患-病態と治療のすべて. 東京 : 中山書店 ; 2016. p.331-7.
P.572 掲載の参考文献
P.576 掲載の参考文献

W 内科疾患に伴う神経障害, その他

P.583 掲載の参考文献
P.590 掲載の参考文献
1) 広畑俊成. ループス精神病の分類基準. In : 橋本博史, 編. 厚生労働科学免疫アレルギー疾患予防・治療研究事業 免疫疾患の合併症とその治療法に関する研究「診療ガイドライン」. 厚生労働省 ; 2005. p.8-13.
8) Barbhaiya M, Zuily S, Naden R, et al. 2023 ACR/EULAR antiphospholipid syndrome classification criteria, Ann Rheum Dis. 2023 ; 82 : 1258-70.
P.596 掲載の参考文献
1) II. リンパ腫. In : 日本血液学会, 編. 造血器腫瘍診療ガイドライン (2023年版). 金原出版 ; 2023.
2) 日本脳腫瘍学会. 脳腫瘍診療ガイドライン 2019年版 成人脳腫瘍編 (改訂2版) 中枢神経系原発悪性リンパ腫 (PCNSL). https://www.jsn-o.com/guideline3/CQ/general3.html (最終閲覧 : 2024年2月5日)
3) 滑川道人. 中枢神経系における悪性リンパ腫 : Overview. Brain Nerve. 2014 ; 66 : 907-16.
4) 滑川道人, 中野今治. 血管内リンパ腫の診断-ランダム皮膚生検の有用性-. Brain Nerve. 2011 ; 63 : 451-8.
6) 国立がん研究センターがん対策情報センター がん情報サービス. がん種別統計情報 悪性リンパ腫. https://ganjoho.jp/reg_stat/statistics/stat/cancer/25_ml.html (最終閲覧 : 2024年2月5日)
25) Houillier C, Taillandier L, Dureau S, et al. Radiotherapy or autologous stem-cell transplantation for primary CNS lymphoma in patients 60 years of age and younger : Results of the intergroup ANOCEF-GOELAMS randomized phase II PRECIS study. J Clin Oncol. 2019 ; 37 : 823-33.
P.603 掲載の参考文献
2) 嘉山孝正, 監修. 日本医療研究開発機構 障害者対策総合研究開発事業 脳脊髄液減少症の非典型例及び小児例の診断・治療法開拓に関する研究班, 編集. 脳脊髄液漏出症診断指針. 東京 : 中外医学社 ; 2019.
4) Schaltenbrand G. Neuere anschauungen zur pathophysiologie der liquorzirkulation. Zbl neurochir. 1938 ; 3 : 290-5.
5) Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain. Cephalalgia. 1988 ; 8 (Suppl 7) : 1-9.
8) Osborn AC, Hedlund CL. Hydrocephalus and CSF disorders. In : Osborn AC, editor. Osborn's Brain. 2nd. ed. Chap 34. Salt Lake City : Elsevier ; 2017. p.1119-55.
21) Ferrante E, Savino A, Brioschi A, et al. Transient oculomotor cranial nerve palsy in spontaneous intracranial hypotension. J Neurosurg Sci. 1998 ; 42 : 177-9.
24) Albayram S, Wasserman BA, Yousem DM, et al. Intracranial hypotension as a cause of radiculopathy from cervical epidural venous engorgement : case report. Am J Neuroradiol. 2002 ; 23 : 618-21.
29) Starling A, Hernandesz F, hoxworth JM, et al. Sensitivity of MRI of the spine compared wuth CT myelography in orthostatic headachewith CSF leak. Neurology. 2009 ; 73 : 1892-8.
31) 村上友太, 齋藤清, 高橋浩一, 他. 髄液バイオマーカーとしての "脳型" トランスフェリン. 自律神経. 2019 ; 56 : 109-17.

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