周産期遺伝カウンセリングマニュアル 改訂4版
商品紹介
臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー，産婦人科医の必携書がますますパワーアップ！
周産期医療の現場で遭遇することのある疾患について，具体例としてのCaseや遺伝カウンセリングのまとめから，カウンセリングの際にクライエントに見せながら実際に使用できる付録資料まで，現場のニーズに応えた好評書が各種ガイドラインや指針を受けアップデート！
拡大新生児スクリーニングや，着床前検査，疾患としてもSCIDやvon Willebrand病などを追加し，クライエントと家族の意思決定支援を支えるために，単に「知る」だけでなく，「説明できる」「共有できる」知識としていつでも参照できる「実務の伴走書」．
目次
- 1 総 論
A 出生前検査と倫理
B 周産期の遺伝カウンセリングの特徴
C 家族歴の聴取方法
D 発生と先天性疾患
E 妊娠と薬
F 妊娠と医療放射線
G 妊娠と感染症
H 近親婚
I 周産期遺伝に関連するガイドライン
J 拡大新生児スクリーニング
K 医療者のためのゲノム情報web検索法
2 遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
A 染色体と遺伝子について
1）染色体と遺伝子の基礎知識
2）染色体疾患の検査法
B 染色体疾患の発生機序
C G分染法，FISH法，定量PCR法
1）G分染法
2）FISH法
3）定量PCR（QF—PCR法）
4）STRマーカーを用いた蛍光定量PCRによる染色体異数性の迅速診断
D 染色体マイクロアレイ検査
E 次世代シークエンサー
F 再発率：リスク計算問題と解説
3 プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング）
4 高年齢妊娠の遺伝カウンセリング
5 双胎妊娠における遺伝カウンセリング
COLUMN 双胎妊娠での膜性診断（Chorionicity）と卵性（Zygosity）診断の関係
6 胎児染色体疾患スクリーニング法
A 母体血清マーカー検査・コンバインド検査
B 超音波マーカー検査
C 非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）
COLUMN NIPTで検出される偶発的所見
D Cystic hygroma（囊胞性リンパ管腫）
COLUMN 診断検査とスクリーニング（マーカー）検査
7 常染色体異数性
A 基礎的知識
B ダウン（Down）症候群：21トリソミー
C 18トリソミー：Edwards症候群
D 13トリソミー：Patau症候群
8 性染色体異数性
A ターナー（Turner）症候群
B クラインフェルター（Klinefelter）症候群
C トリプルX女性
9 染色体構造異常
A 均衡型相互転座
B ロバートソン（Robertson）転座
1）転座型ダウン（Down）症候群
2）その他のロバートソン（Robertson）転座に関する事項
C 過剰マーカー染色体
D 微小欠失／重複症候群
1）22q11.2欠失症候群
2）Prader—Willi症候群（PWS）とAngelman症候群（AS）
3）その他
E 染色体モザイク・胎盤限局性モザイク
1）染色体モザイク
2）胎盤限局性モザイク（CPM）
10 ミトコンドリア異常症
A ミトコンドリア病の遺伝形式
B ミトコンドリア病の病型とその原因となる遺伝子変異
C ミトコンドリア病に対する出生前診断・着床前診断
11 単一遺伝子疾患
A 筋強直性ジストロフィー（DM）
B 脊髄性筋萎縮症（SMA）
C マルファン（Marfan）症候群
D 周産期型低ホスファターゼ症（HPP, perinatal type）
E 軟骨無形成症（ACH）
F 神経線維腫症1型（NF1）
G 骨形成不全症
H ファブリー（Fabry）病
I デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー
J 重症複合免疫不全症（SCID）
K von Willebrand病
12 多因子性疾患
A 神経管閉鎖障害
B 口唇・口蓋裂
C 遺伝性水頭症
D 先天性心疾患
E 先天性消化管閉鎖
COLUMN Prenatal visit
F Potter症候群
G 胎児水腫
H 臍帯ヘルニアと腹壁破裂
COLUMN 自閉スペクトラム症（ASD）
13 生殖補助医療
A 生殖補助医療と先天性疾患発症率
COLUMN 生殖補助医療と先天性疾患
B 着床前遺伝学的検査（PGT）
1）PGT総論
2）モザイク胚
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